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The genomic mosaic of mitochondrial dysfunction: Decoding nuclear and mitochondrial epigenetic contributions to maternally inherited diabetes and deafness pathogenesis
2024-01-01 Donato, Luigi; Scimone, Concetta; Alibrandi, Simona; Vadalà, Maria; Castellucci, Massimo; Maria Elena Bonfiglio, Vincenza; Zaccaria Scalinci, Sergio; Abate, Giorgia; D’Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina
Computational Evidence for Digenic Contribution of AIPL1 and BBS2 Rare Variants in Inherited Retinal Dystrophy.
2025-01-01 Alibrandi, Simona; Scimone, Concetta; Abate, Giorgia; Zaccaria Scalinci, Sergio; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi
Multifaceted disruption of AMPA receptor signaling by CACNG8 variants: Integrated evidence from human genetics and molecular simulation
2025-01-01 Alibrandi, Simona; Morda', Domenico; Scimone, Concetta; Abate, Giorgia; Babiloni Chust, Ignacio; Rinaldi, Carmela; Poggi, Lucia; Zaccaria Scalinci, Sergio; D’Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi
Decoding pediatric inherited retinal dystrophies: Bridging genetic complexity and clinical heterogeneity
2025-01-01 Mordà, Domenico; Alibrandi, Simona; Scimone, Concetta; Rinaldi, Carmela; Zaccaria Scalinci, Sergio; Abate, Giorgia; D'Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| The genomic mosaic of mitochondrial dysfunction: Decoding nuclear and mitochondrial epigenetic contributions to maternally inherited diabetes and deafness pathogenesis | 1-gen-2024 | Donato, Luigi; Scimone, Concetta; Alibrandi, Simona; Vadalà, Maria; Castellucci, Massimo; Maria Elena Bonfiglio, Vincenza; Zaccaria Scalinci, Sergio; Abate, Giorgia; D’Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina | |
| Computational Evidence for Digenic Contribution of AIPL1 and BBS2 Rare Variants in Inherited Retinal Dystrophy. | 1-gen-2025 | Alibrandi, Simona; Scimone, Concetta; Abate, Giorgia; Zaccaria Scalinci, Sergio; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi | |
| Multifaceted disruption of AMPA receptor signaling by CACNG8 variants: Integrated evidence from human genetics and molecular simulation | 1-gen-2025 | Alibrandi, Simona; Morda', Domenico; Scimone, Concetta; Abate, Giorgia; Babiloni Chust, Ignacio; Rinaldi, Carmela; Poggi, Lucia; Zaccaria Scalinci, Sergio; D’Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi | |
| Decoding pediatric inherited retinal dystrophies: Bridging genetic complexity and clinical heterogeneity | 1-gen-2025 | Mordà, Domenico; Alibrandi, Simona; Scimone, Concetta; Rinaldi, Carmela; Zaccaria Scalinci, Sergio; Abate, Giorgia; D'Angelo, Rosalia; Sidoti, Antonina; Donato, Luigi |
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