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Tubular aggregates: do they help in diagnosing neuromuscular disorders? 1-gen-2007 Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Musumeci, Olimpia; Ciranni, A; Garufi, A; Migliorato, Alba; Valenti, F; Messina, Corrado; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Tubular aggregates: do they help in diagnosing neuromuscular disorders ? 1-gen-2007 Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Musumeci, Olimpia; Ciranni, Annamaria; Garufi, A; Migliorato, Alba; Valenti, F; Messina, Corrado; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Chanarin-Dorfman disease (CDD): clinical, genetic and neuroradiological aspects in an adult case followed over 25 years 1-gen-2008 Musumeci, Olimpia; Gaeta, Michele; Bruno, Concetta; Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Cassandrini, D; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Malattia di Chanarin-Dorfman: aspetti clinici, gemetici e neuroradiologici di un caso adulto seguito per 25 anni 1-gen-2008 Portaro, Simona; Gaeta, Michele; Bruno, Concetta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Cassandrini, C; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
SPINALNERVE ROOT THICKENING AND ANHANCEMENT CAUSING PAINFUL AND DISABLING SYMPTOMS IN CMT 1A: FAST RECOVERY AFTER HIGH DOSAGE IVIG. 1-gen-2009 Mazzeo, Anna; Portaro, Simona; Granata, Francesca; Vita, G.; Toscano, Antonio
A CMT1A PATIENT WITH PAINFUL AND DISABLING SYMPTOMS: FAST RECOVERY AFTER IVIG TREATMENT. 1-gen-2009 Mazzeo, Anna; Granata, Francesca; Longo, Marcello; Portaro, Simona; Messina, Corrado; Vita, G.; Toscano, Antonio
Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype 1-gen-2011 E., Matthews; Portaro, Simona; Q., Ke; R., Sud; A., Haworth; M. B., Davis; R. C., Griggs; M. G., Hanna
Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype 1-gen-2011 Matthews, E; Portaro, Simona; Ke, Q; Sud, R; Haworth, A; Davis, Mb; Griggs, Rc; Hanna, M. G.
La miopatia ipotiroidea 1-gen-2011 Rodolico, Carmelo; Maria Angela, Pappalardo; Portaro, Simona; Benvenga, Salvatore
A case of necrotizing myopathy with proximal weakness and cardiomyopathy 1-gen-2012 E., Matthews; P. H., Plotz; Portaro, Simona; M., Parton; P., Elliott; R. L., Humbel; J. L., Holton; B. M., Keegan; M. G., Hanna
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 1-gen-2012 Mario, Sabatellia; Francesca Luisa, Conforti; Marcella, Zollinoc; Gabriele, Morad; Maria Rosaria, Monsurrò; Paolo, Volanti; Kalliopi, Marinoud; Fabrizio, Salvig; Massimo, Corbo; Fabio, Giannini; Stefania, Battistini; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Aldo, Quattrone; Antonio, Gambardella; Giancarlo, Logroscino; Isabella, Simone; Ilaria, Bartolomei; Fabrizio, Pisano; Gioacchino, Tedeschi; Amelia, Conte; Rossella, Spataro; Vincenzo La, Bella; Claudia, Caponnetto; Gianluigi, Mancardi; Paola, Mandich; Patrizia, Sola; Jessica, Mandrioli; Alan E., Renton; Elisa, Majounie; Yevgeniya, Abramzon; Francesco, Marrosu; Maria Giovanna, Marrosu; Maria Rita, Murru; Maria Alessandra, Sotgiu; Maura, Pugliatti; Rodolico, Carmelo; the ITALSGEN Consortium: Stefania, Cammarosano; Giuseppe, Fuda; Antonio, Canosa; Sara, Gallo; Laura, Papetti; Giuseppe Lauria, Pinter; Marco, Luigetti; Serena, Lattante; Giuseppe, Marangi; Tiziana, Colletti; Claudia, Ricci; Paola, Origone; Gianluca, Floris; Antonino, Cannas; Valeria, Piras; Emanuela, Costantino; Carla, Pani; Leslie D., Parish; Paola, Cossu; Giuliana, Solinas; Lucia, Ulgheri; Anna, Ticca; Francesco, Izzo; Anna, Laiola; Francesca, Trojsi; Portaro, Simona; William, Sproviero; Cristina, Moglia; Andrea, Calvo; Irene, Ossola; Maura, Brunetti; Bryan J., Traynor; Giuseppe, Borghero; Gabriella, Restagno; Adriano, Chiò
A new explanation for recessive myotonia congenita Exon deletions and duplications in CLCN1 1-gen-2012 D. L., Raja Rayan; A., Haworth; R., Sud; E., Matthews; D., Fialho; J., Burge; Portaro, Simona; S., Schorge; K., Tuin; P., Lunt; M., Mcentagart; Toscano, Antonio; M. B., Davis; M. G., Hanna
Prevalence study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England 1-gen-2013 Horga, A.; Raja Rayan, D. L.; Matthews, E.; Sud, R.; Fialho, D.; Durran, S. C.; Burge, J. A.; Portaro, Simona; Davis, M. B.; Haworth, A.; Hanna, M. G.
ANT1 is reduced in sporadic inclusion body myositis. 1-gen-2013 Barca, E; Aguennouz, M; Mazzeo, A; Messina, S; Toscano, A; Vita, Gl; Portaro, S; Parisi, D; Rodolico, C
Stiffness as a presenting symptom of an odd clinical condition caused by multiple sclerosis and myotonia congenita 1-gen-2013 Portaro, Simona; Musumeci, Olimpia; Rizzo, Vincenzo; Rodolico, Carmelo; Sweeney, Mary G; Buccafusca, Maria; Hanna, Michael G; Toscano, Antonio
Long-Term Follow-Up in Infantile-Onset Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome 1-gen-2014 Portaro, Simona; Parisi, Daniela; Polizzi, A; Ruggieri, M; Andreetta, F; Bernasconi, P; Toscano, Antonio; Rodolico, Carmelo
Sporadic late-onset nemaline myopathy in a woman with multiple myeloma successfully treated with lenalidomide/dexamethasone. 1-gen-2014 Montagnese, Federica; Portaro, Simona; Musumeci, Olimpia; Migliorato, Alba; Moggio, M; Fagiolari, G; Rodolico, Carmelo
Bone mass and metabolism in patients with myastenia gravis: a possible anabolic role for pyridostigmine on bone tissue 1-gen-2015 Catalano, Antonino; Morabito, Nunziata; Bellone, Federica; Faraci, B; Ferro, Christian; Parisi, Daniela; Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Lasco, Antonino
Clinical, Molecular, and Functional Characterization of CLCN1 Mutations in Three Families with Recessive Myotonia Congenita 1-gen-2015 Portaro, Simona; Altamura, Concetta; Licata, Norma; Camerino, Giulia M; Imbrici, Paola; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Conte Camerino, Diana; Toscano, Antonio; Desaphy, Jean François
Myasthenia Gravis: Unusual Presentations and Diagnostic Pitfalls 1-gen-2016 Rodolico, Carmelo; Parisi, Daniela; Portaro, Simona; Biasini, Fiammetta; Sinicropi, Stefano; Ciranni, Annamaria; Toscano, Antonio; Messina, Sonia; Musumeci, Olimpia; Vita, Giuseppe; Girlanda, Paolo
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