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CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders 1-gen-2007 Brancati, Francesco; Barrano, Giuseppe; Silhavy Jennifer, L.; Marsh Sarah, E.; Travaglini, Lorena; Bielas Stephanie, L.; Amorini, Maria; Zablocka, Dominika; Kayserili, Hulya; Al Gazali, Lihadh; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D'Hooghe, Marc; Fazzi, Elisa; Fenerci Elif, Y.; Hennekam Raoul, C. M.; Kiss, Andrea; Lees Melissa, M.; Marco, Elysa; Phadke Shubha, R.; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Stephane; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr Elliott, H.; Signorini, Sabrina; Stromme, Petter; Stuart, Bernard; Sztriha, Laszlo; Viskochil David, H.; Yuksel, Adnan; Dallapiccola, Bruno; Grattan Smith, Padraic; Leventer, Richard; Janecke, Andreas; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Chong Ae, Kim; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam Ghada, M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki Maha, S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; De Lonlay, Pascale; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli Sofia, Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati Maria, Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; Briuglia, Silvana; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Lavercla Anna, Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio Maria, Roberta; Di Sabato, Marilù; Emma, Francesco; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari Asma, A.; Bastaki, Laila; Aqeel, Ahmad; De Jong Mirjam, M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Nicholl, David; Woods C., Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Walsh Christopher, A.; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark Aldon, E.; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger Terence, D.; Gallager Tomas, E.; Dobyns William, B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy Kalpathy, S.; Sarco, Dean; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung Wendy, K.; De Vivo Darryl, C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks David, G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria Bernard, L.; Holden, Kenton; Cruse Robert, P.; Swoboda Kathryn, J.; Valente, Enza Maria; Gleeson Joseph, G.
CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome Related Disorders 1-gen-2007 Brancati, F; Barrano, G; Silhavy, Jl; Marsh, Se; Travaglini, L; Bielas, Sl; Amorini, Maria; Zablocka, D; Kayserili, H; AL GAZALI, L; Bertini, E; Boltshauser, E; Dhooghe, M; Fazzi, E; Fenerci, Ey; Hennekam, Rcm; Kiss, A; Lees, Mm; Marco, E; Phadke, Sr; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, S; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr, Eh; Signorini, S; Stromme, P; Stuart, B; Sztriha, L; Viskochil, Dh; Yuksel, A; Dallapiccola, B; THE INTERNATIONAL JSRD STUDY, Group; Valente, Enza Maria; Gleeson, Jg
Uteroglobin-related protein 1 gene -112G/a polymorphism and atopic asthma in Sicilian children. 1-gen-2007 Rigoli, Luciana Concetta; Di Bella, C; Procopio, Vincenzo; Finocchiaro, G; Amorini, Maria; Lo Giudice, G; Cuppari, C; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Clinical significance of NOD2/CARD15 and Toll-like receptor 4 gene single nucleotide polymorphisms in inflammatory bowel disease. 1-gen-2008 Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Claudio; Caruso, Rosario; Lo Presti, Maria A.; Chiara Di Bella, ; Procopio, Vincenzo; Giuseppina Lo Giudice, ; Amorini, Maria; Giuseppe, Costantino; Sergi, Maria D.; Caterina, Cuppari; Giovanna Elisa Calabrò, ; Gallizzi, Romina; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Fries, Walter
Concomitant inheritance of globin defects: results of a survey family 1-gen-2009 Maria Angela La, Rosa; Chiara Di, Bella; Francesca, Pugliatti; Procopio, Vincenzo; Amorini, Maria; Giuseppina Lo, Giudice; Francesca, Iacona; Romeo, Petronilla; Alessia, Micalizzi; Simona, Cara; Vincenzo, Salpietro; Moschella, Emanuela; Basilia, Piraino; Rigoli, Luciana Concetta
Familial Mediterranean fever: genetic and immunological aspects 1-gen-2009 Gallizzi, Romina; Giovanna Elisa, Calabrò; Amorini, Maria; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Diagnostica molecolare della fibrosi cistica 1-gen-2009 Procopio, Vincenzo; Chiara Di, Bella; Amorini, Maria; Giuseppina Lo, Giudice; Romeo, Petronilla; Francesca, Pugliatti; Basilia, Piraino; Rigoli, Luciana Concetta
Molecular analysis of toll-like receptor gene in patients with β-thalassemia 1-gen-2010 Giuseppina Lo, Giudice; Amorini, Maria; Romeo, Petronilla; Alessia, Micalizzi; Francesca, Pugliatti; Chiara Di, Bella; Procopio, Vincenzo; Valeria, Ferraù; Sancetta, Federica; Vincenzo, Salpietro; Simona, Cara; Rigoli, Luciana Concetta
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 1-gen-2010 Amorini, Maria; Rigoli, Luciana Concetta; C., Fede; Chimenz, Roberto; Romeo, Petronilla; Gallizzi, Romina; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; E. M., Valente
Correlation between serum ICAM-1 and oxidative stress in patients with β-thalassemia Major 1-gen-2010 Amorini, Maria; Valeria, Ferraù; Chiara Di, Bella; Procopio, Vincenzo; Giuseppina Lo, Giudice; Romeo, Petronilla; Alessia, Micalizzi; Raffaella, Mallamaci; Antonino, Randazzo; Basilia, Piraino; Rigoli, Luciana Concetta
Co-inheritance of Hb Hershey [beta70(E14) Ala-->Gly] and Hb La Pommeraie [beta133(H11)Val-->Met] in a Sicilian subject 1-gen-2010 Giambona, A; Vinciguerra, M; Passarello, C; LA ROSA, maria angela; LO GIUDICE, Giuseppina; DI BELLA, Chiara; Amorini, Maria; Iacona, F; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Maggio, A; Rigoli, Luciana Concetta
TLR4 and NOD2/CARD15 genetic polymorphisms and their possible role in gastric carcinogenesis. 1-gen-2010 Rigoli, Luciana Concetta; DI BELLA, Chiara; Fedele, Francesco; Procopio, Vincenzo; Amorini, Maria; LO GIUDICE, Giuseppina; Romeo, Petronilla; Pugliatti, F; Finocchiaro, Giuseppe; Lucianò, R; Caruso, Rosario
Microsatellite-based genotyping of Candida parapsilosis sensu stricto isolates reveals dominance and persistence of a particular epidemiological clone among neonatal intensive care unit patients. 1-gen-2013 Romeo, Orazio; Delfino, Demetrio; Cascio, A; LO PASSO, Carla; Amorini, Maria; Romeo, Petronilla; Pernice, Ida
LMNA gene mutation as a model of cardiometabolic dysfunction: From genetic analysis to treatment response. 1-gen-2014 Chirico, Valeria; Ferrau', Valeria; Loddo, I; Briuglia, Silvana; Amorini, Maria; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Lacquaniti, Antonio; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Arrigo, Teresa
Endocrinopathies, metabolic disorders, and iron overload in major and intermedia thalassemia: Serum ferritin as diagnostic and predictive marker associated with liver and cardiac T2* MRI assessment 1-gen-2015 Chirico, Valeria; Rigoli, Luciana Concetta; Lacquaniti, Antonio; Salpietro, Vincenzo; Piraino, Basilia; Amorini, Maria; Salpietro Damiano, Carmelo; Arrigo, Teresa
Filaggrin mutations and Molluscum contagiosum skin infection in patients with atopic dermatitis 1-gen-2017 Manti, Sara; Amorini, Maria; Cuppari, Caterina; Salpietro, Annamaria; Porcino, Francesca; Leonardi, Salvatore; Del Giudice, Michele Miraglia; Marseglia, Gianluigi; Caimmi, Davide Paolo; Salpietro, Carmelo
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