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PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation. 1-gen-2019 Chelban, V(1)(2); Wilson, MP(3); Warman Chardon, J(4)(5)(6); Vandrovcova, J(1); Zanetti, MN(7); Zamba-Papanicolaou, E(8)(9); Efthymiou, S(1); Pope, S(10); Conte, MR(11); Abis, G(11); Liu, YT(12)(13)(14); Tribollet, E(1); Haridy, NA(1)(15); Botía, JA(16)(17); Ryten, M(16)(18); Nicolaou, P(8)(9); Minaidou, A(8)(9); Christodoulou, K(8)(9); Kernohan, KD(6)(19); Eaton, A(6); Osmond, M(6); Ito, Y(6); Bourque, P(4)(5); Jepson, JEC(7); Bello, O(7); Bremner, F(20); Cordivari, C(21); Reilly, MM(1); Foiani, M(21)(22); Heslegrave, A(22)(23); Zetterberg, H(22)(23)(24)(25); Heales, SJR(10); Wood, NW(1)(26); Rothman, JE(7)(27); Boycott, KM(6); Mills, PB(3); Clayton, PT(3); Houlden, H(1)(26); Care4Rare Canada Consortium and the SYNaPS Study Group(6)., Collaborators: Kriouile Y; Khorassani, Me; Aguennouz, M; Groppa, S; Marinova Karashova, B; Van Maldergem, L; Nachbauer, W; Boesch, S; Arning, L; Timmann, D; Cormand, B; Pérez-Dueñas, B; Di Rosa, G; Goraya, Js; Sultan, T; Mine, J; Avdjieva, D; Kathom, H; Tincheva, R; Banu, S; Pineda-Marfa, M; Veggiotti, P; Ferrari, Md; van den Maagdenberg, Amjm; Verrotti, A; Marseglia, G; Savasta, S; García-Silva, M; Ruiz, Am; Garavaglia, B; Borgione, E; Portaro, S; Sanchez, Bm; Boles, R; Papacostas, S; Vikelis, M; Rothman, J; Giunti, P; Houlden, H; Chelban, V; Salpietro, V; Oconnor, E; Efthymiou, S; Kullmann, D; Kaiyrzhanov, R; Sullivan, R; Khan, Am; Yau, Wy; Hostettler, I; Papanicolaou, Ez; Dardiotis, E; Maqbool, S; Ibrahim, S; Kirmani, S; Rana, Nn; Atawneh, O; Lim, Sy; Shaikh, F; Koutsis, G; Breza, M; Mangano, S; Scuderi, C; Borgione, E; Morello, G; Stojkovic, T; Torti, E; Zollo, M; Heimer, G; Dauvilliers, Ya; Striano, P; Al-Khawaja, I; Al-Mutairi, F; Alkuraya, Fs; Sherifa, H; Rizig, M; Okubadejo, Nu; Ojo, Oo; Oshinaike, Oo; Wahab, K; Bello, Ah; Abubakar, S; Obiabo, Y; Nwazor, E; Ekenze, O; Williams, U; Iyagba, A; Taiwo, L; Komolafe, M; Oguntunde, O; Pchelina, S; Senkevich, K; Haridy, N; Shashkin, C; Zharkynbekova, N; Koneyev, K; Manizha, G; Isrofilov, M; Guliyeva, U; Salayev, K; Khachatryan, S; Rossi, S; Silvestri, G; Bourinaris, T; Xiromerisiou, G; Fidani, L; Spanaki, C; Tucci, A.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants 1-gen-2020 Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Synaps, Group; Di Rosa, G.; Aguennouz, M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification 1-gen-2020 Schottlaender, L. V.; Abeti, R.; Jaunmuktane, Z.; Macmillan, C.; Chelban, V.; O'Callaghan, B.; Mckinley, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Forbes, R.; Soutar, M. P. M.; Livingston, J. H.; Kalmar, B.; Swayne, O.; Hotton, G.; Synaps Study, Group.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.; Pittman, A.; Mendes de Oliveira, J. R.; de Grandis, M.; Richard-Loendt, A.; Launchbury, F.; Althonayan, J.; Mcdonnell, G.; Carr, A.; Khan, S.; Beetz, C.; Bisgin, A.; Tug Bozdogan, S.; Begtrup, A.; Torti, E.; Greensmith, L.; Giunti, P.; Morrison, P. J.; Brandner, S.; Aurrand-Lions, M.; Houlden, H.
Management of intracranial hypertension following traumatic brain injury: a best clinical practice adoption proposal for intracranial pressure monitoring and decompressive craniectomy. Joint statements by the Traumatic Brain Injury Section of the Italian Society of Neurosurgery (SINch) and the Neuroanesthesia and Neurocritical Care Study Group of the Italian Society of Anesthesia, Analgesia, Resuscitation and Intensive Care (SIAARTI) 1-gen-2021 Iaccarino, C.; Lippa, L.; Munari, M.; Castioni, C. A.; Robba, C.; Caricato, A.; Pompucci, A.; Signoretti, S.; Zona, G.; Rasulo, F. A.; Aimar, E.; Amato, S.; Angileri, F. F.; Anile, C.; Assietti, R.; Baratto, V.; Barbanera, A.; Basile, L.; Battaglia, R.; Bellocchi, S.; Bertuccio, A.; Blanco, S.; Bolognini, A.; Boniferro, B.; Bordi, L.; Bortolotti, C.; Brandini, V.; Broger, M.; Brollo, M.; Caffarella, D. D.; Caggiano, C.; Cantisani, P. L.; Capone, C.; Cappelletto, B.; Capuano, C.; Carangelo, B.; Caruselli, G.; Chessa, M. A.; Chiara, M.; Chibbaro, S.; Cioffi, V.; Ciprianocecchi, P.; Colistra, D.; Conti, C.; Contratti, F.; Costella, G. B.; Cuoci, A.; D'Avella, D.; D'Ercole, M.; Deangelis, M.; Defalco, R.; De, Luca; Marinis, De; Del, Vecchio; C., Delfinis; C., Denaro; L., Deodato; F., Desogus; N., Disomma; A., Domenicucci; M., Dones; F., Fina; M., Fiori; L., Fricia; M., Gaetani; P., Gazzeri; R., Gentile; M., Germano; A., Ghadirpour; R., Gianfreda; C. D., Gigante; N., Gigli; R., Giorgetti; J., Giusa; M., Gravina; U. G., Grippi; L., Guida; F., Guizzardi; G., Iannuzzo; G., Kropp; M., Lattanzi; L., Lucantoni; D., Maffei; L., Magliulo; M., Marconi; F., Marruzzo; D., Martellotta; N., Marton; E., Maugeri; R., Mauro; G., Meli; F., Menniti; A., Merciadri; P., Milanese; L., Nardacci; B., Nasi; D., Orvieto; P., Pacca; P., Pansini; G., Panzarasa; G., Passanisi; M., Pavesi; G., Pizzoni; C., Pulera; F., Rapana; A., Ricci; A., Rispoli; R., Rotondo; M., Russo; N., Santilli; S., Scarano; E., Schwarz; A., Servadei; F., Simonetti; G., Stefini; R., Talamonti; G., Turrisi; A., Valente; V. M., Villa; A., Vindigni; M., Visocchi; M., Vitali; M., Wierzbicki; V., Zambon; G., Zanotti; B., Zenga; F., Alampi; D., Alessandri; F., Aloj; F., Amigoni; A., Aspide; R., Bertuetti; R., Betti; V., Bilotta; F., Bonato; V., Bosco; E., Brita; M., Buscema; G., Cafiero; T., Cappuccio; D., Caradonna; M., Caria; C. G., Casartelliliviero; M., Ciritella; P., Cirrincione; S., Citerio; G., Colelli; S., Coletta; F., Concordia; L., Congedo; E., Covotta; M., Crimella; F., Dall'Acqua; De, Cassai; A., Defulviis; S., Deperi; E., Deana; C., Delgaudio; A., Denittis; N., Dicolandrea; S., Divezza; F., Ferri; F., Flocco; R., Fontana; C., Forastierimolinari; A., Frangiosa; A., Fumagalli; P., Fuselli; E., Garbarino; M. M., Gelormini; D., Geraci; C., Geraldini; F., Giacomucci; A., Giampaoli; V., Giorgetti; D., Gritti; P., Gualdani; S., Iacovazzo; C., Iermano; C., Latronico; N., Lugari; S., Lusenti; F., Maglione; C., Magnoni; S., Maiarota; F., Malla; M., Marchesi; M., Martino; Matteotti, I.; Mazzeo, A. T.; Morello, G.; Nardiello, I.; Paticchio, F.; Pegoli, M.; Perotti, V.; Piazzolla, M.; Picciafuochi, F.; Rachedi, N.; Radolovich, D. K.; Recchia, A.; Riccardi, S.; Romagnoli, S.; Sala, S.; Scafuro, M. A.; Sgarlata, P.; Soragni, A.; Stefani, F.; Stival, E.; Stofella, G.; Terranova, F.; Tinturini, R.; Togni, T.; Toto, R.; Trapani, D.; Tringali, E.; Tullo, L.; Valente, A.; Valeo, T.; Varelli, G.; Villani, R.; Zamacavicchi, F.; Zanello, M.; Zarrillo, N.; Zugni,
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