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MAMEL (Methylmalonic Aciduria Mitochondrial Encephalopathy Leigh-Like).: A New Mitochondrial Encephalopathy? 1-gen-2005 Deodato, F; DI ROSA, Gabriella; Rizzo, C; Valente, Em; Carrozzo, R; Bertini, E; Santorelli, F; Boenzi, S; DIONISI VICI, C.
Type I Hyperprolinemia associated with epilepsy and mental retardation results from mutations of the PRODH gene in three Sicilian children 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella; Span, M; Campion, D; Aguennouz, M'Hammed; Calabr, M; Pustorino, G; Tricomi, G; DOMENICA LUCIA, Sgro; Briguglio, M; Tortorella, Gaetano
The role of Topiramate 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella
Hypertrophic cardiomyopathy, cataract, developmental delay, lactic acidosis: A novel subtype of 3-methylglutaconic aciduria 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella; Deodato, F; Loupatty, Fj; Rizzo, C; Carrozzo, R; Santorelli, Fm; Boenzi, S; D'Amico, A; Tozzi, G; Bertini, E; Maiorana, A; Wanders, Rja; DIONISI VICI, C.
Type I Hyperprolinemia Associated with Epilepsy and Mental Retardation Results from PRODH Gene Mutations in Three Sicilian Children. 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella; Span, M; Campion, D; Aguennouz, M'Hammed; Calabr, M; PUSTORINO GIUSEPPIN, Olivia; Tricomi, Giovanni; Sgro, Dl; Briguglio, Marilena; Tortorella, Gaetano
Novel CLN1 mutation in two Italian sibs with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1-gen-2006 Bonsignore, M; Tessa, A; DI ROSA, Gabriella; Piemonte, F; DIONISI VICI, C; Simonati, A; Calamoneri, Filippo; Tortorella, Gaetano; Santorelli, Fm
Epilepsy and epileptiform EEG: association with Autism Spectrum Disorders. 1-gen-2006 PUSTORINO GIUSEPPIN, Olivia; M., Spano'; Bellantone, Dorotea; Bitto, Francesca; D., Sgro; Tricomi, Giovanni; DI ROSA, Gabriella; A., Adamo; M., Bonsignore; A., Spina; Germano', Eva; Tortorella, Gaetano
Epilessia e anomalie epilettiformi: Associazione con i disturbi dello spettro autistico 1-gen-2006 G., Pustorino; M., Spanò; D., Bellantone; F., Bitto; Sgro, D. L.; Tricomi, Giovanni; DI ROSA, Gabriella; A., Adamo*; M., Bonsignore; A., Spina*; Germano', Eva; Gagliano, Antonella; Tortorella, Gaetano
Alternating hemiplegia of childhood successfully treated with topiramate: 18 months of follow-up 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella; Spano', Michele; PUSTORINO GIUSEPPIN, Olivia; Ferrari, Md; Stam, Ah; Sgro, Dl; Mannarino, E.; Bonsignore, M; Tortorella, Gaetano
Efficacia del levetiracetam in un caso di epilessia mioclonica benigna dell'infanzia 1-gen-2007 Debora, Tripodi; DI ROSA, Gabriella; Giulia, Ingegneri; Maria, Spanò; Francesca, Laganà; Maria, Macrì; Tricomi, Giovanni; Tortorella, Gaetano
Progressive myoclonic epilepsy and alpha-dystroglycan deficit: an emerging phenotype? 1-gen-2007 Pustorino, G; Span, M; DI ROSA, Gabriella; SGRO D., L; Bonsignore, M; Tripodi, D; Cuzzola, A; Lagan, F; Briguglio, M; Tortorella, Gaetano
Presentazione di famiglie con epilessia. Famiglia con GEFS+ 1-gen-2007 DI ROSA, Gabriella; G., Tortorella
Epilessia mioclonica progressiva e deficit di alfa-distroglicano: un fenotipo clinico emergente? 1-gen-2007 Pustorino, G; M., Spanò; DI ROSA, Gabriella; D. L., Sgro; M., Bonsignore; D., Tripodi; A., Cuzzola; F., Laganà; Tortorella, Gaetano
Encefalopatia epilettogena grave in un bambino affetto da sindrome 47,XXY 1-gen-2007 DI ROSA, Gabriella; D., Tripodi; G., Ingegneri; M., Spanò; G., Pustorino; A., Cuzzola; Tortorella, Gaetano
Il Levetiracetam nell'epilessia a parossismi rolandici 1-gen-2007 Campolo, Gd; M., Spano'; DI ROSA, Gabriella; R. M., Siracusano; D. L., Sgro'; Tortorella, Gaetano
Efficacia del Levetiracetam in un caso di epilessia mioclonica benigna dell'infanzia 1-gen-2007 Tripodi, D; DI ROSA, Gabriella; G., Ingegneri; M., Spanò; F., Laganà; M., Macrì; G., Tricomi; Tortorella, Gaetano
Status gelasticus associated with levetiracetam as add-on treatment 1-gen-2007 PUSTORINO GIUSEPPIN, Olivia; M., Spano; Dl, Sgro; DI ROSA, Gabriella; Tricomi, Giovanni; D., Bellantone; Tortorella, Gaetano
Efficacy of folic acid in children with migraine, hyperhomocysteinemia and MTHFR polymorphisms 1-gen-2007 DI ROSA G; ATTINA S; SPANO M; INGEGNERI G; SGRO DL; PUSTORINO G; BONSIGNORE M; TRAPANI-LOMBARDO V; TORTORELLA G
Involvement of hyperprolinemia in cognitive and psychiatric features of the 22q11 deletion syndrome 1-gen-2007 Raux, G; Bumsel, E; Hecketsweiler, B; VAN AMELSVOORT, T; Zinkstok, J; MANOUVRIER HANU, S; Fantini, C; Breviere, Gmm; DI ROSA, Gabriella; Pustorino, G; Vogels, A; Swillen, A; Legallic, S; Bou, J; Opolczynski, G; DROUIN GARRAUD, V; Lemarchand, M; Philip, N; GERARD DESPLANCHES, A; Carlier, M; Philippe, A; Nolen, Mc; Heron, D; Sarda, P; Lacombe, D; Coizet, C; Alembik, Y; Layet, V; Afenjar, A; Hannequin, D; Demily, C; Petit, M; Thibaut, F; Frebourg, T; Campion, D.
Early-onset seizure variant of Rett syndrome in a 47,XXY boy with a novel CDKL5 mutation. 1-gen-2008 Sartori, S; Polli, R; DI ROSA, Gabriella; Bettella, E; Tricomi, G; Tortorella, Gaetano; Murgia, A.
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