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Sindrome di Hallerman-Streiff: un caso di deficit di GH ed Insuline-Like Growth Factor-1 1-gen-2003 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; B., Piraino; G., Muscolino; M., Sgroi; A., Burgo; L., Rigoli; B., Dallapiccola
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1 1-gen-2003 G., Muscolino; Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; C., DI BELLA; Gangemi, Sebastiano; L., Rigoli; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Determinazione dei livelli sierici di Ghrelina in talassemici politrasfusi 1-gen-2003 B., Piraino; C., Cuppari; M., Cutrupi; A., Bonfiglio; A., Messina; Briuglia, Silvana; Meo, M. V. M. E. R. L. I. N. O. A.; L., Rigoli; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Le sindromi con segno del dente molare: caratterizzazione clinica e mappatura di una nuova variante fenotipico cerebello-renale 1-gen-2003 E. M., Valente; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; F., Brancati; E., Bestini; T., Galluccio; S., Salvi; Briuglia, Silvana; G., Tortorella; B., Dallapiccola
Sindrome di Hallermann-Streiff: identificazione della mutazione 227G>A sul gene GJA1 1-gen-2003 A., Burgo; Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; L., Rigoli; M., Isgr; A., Pizzuti; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; SALPIETRO DAMIANO, C.
Geniospasmo ereditario: identificata una nuova fratria 1-gen-2003 G., Muscolino; Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; B., Piraino; C., Cuppari; M. C., Cutrupi; A., Burgo; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
LIVELLI SIERICI DI IL-18 IN PAZIENTI TALASSEMICI SPLENECTOMIZZATI E NON 1-gen-2003 A., Meo; B., Piraino; C., Cuppari; Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; M. C., Cutrupi; A., Burgo; L., Rigoli; Gangemi, Sebastiano; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Serum levels of malondialdehyde and 4-hydroxy-2,3-nonenal in patients affected by familiar chronic nail candidiasis settembre 2003 1-gen-2003 Briuglia, Silvana; M. V., Merlino; B., Piraino; C., Cuppari; A., Burgo; M. C., Cutrupi; Gangemi, Sebastiano; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Characterization, nomenclature and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molartooth malformation 1-gen-2003 E. M., Valente; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; E., Bertini; F., Brancati; T., Galluccio; Tortorella, Gaetano; Briuglia, Silvana; B., Dallapiccola
Descrizione di un caso di Sindrome di Kabuki associata a cute lassa 1-gen-2003 Briuglia, Silvana; L., Rigoli; M. V., Merlino; B., Piraino; C., Cuppari; A., Burgo; M. C., Cutrupi; Vaccaro, Mario; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Descrizione di un caso di disomia Xq28.3-qter 1-gen-2003 M. V., Merlino; Briuglia, Silvana; B., Piraino; C., Cuppari; M., Cutrupi; A., Novelli; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Bdallapiccola,
Report of a case with penoscrotal transposition and associated anomalies 1-gen-2003 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; Rigoli, Luciana Concetta; Piraino, B.; Merlino, M. V.; Arena, Francesco
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: preliminary considerations. 1-gen-2003 Gangemi, Sebastiano; Merendino, Rosaria; Meo, Anna; Minciullo, PAOLA LUCIA; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; Rigoli, Luciana Concetta; Tomasello, Chiara; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Protein carbonyl group content in patients affected by familiar chronic nail candidiasis 1-gen-2003 GANGEMI S; SAIJA A.; TOMAINO A; CIMINO F; MERENDINO RA; MINCIULLO PL; BRIUGLIA S; MERLINO MV; DALLAPICCOLA B; FERLAZZO B; SALPIETRO DC
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: Preliminary considerations 1-gen-2003 Gangemi, S.; Merendino, R. A.; Meo, A.; Minciullo, P. L.; Briuglia, S.; Merlino, M. V.; Rigoli, L.; Tomasello, C.; Salpietro, C. D.; Gangemi, Sebastiano
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 1-gen-2003 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; DI BELLA, C; Rigoli, Luciana Concetta
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1 1-gen-2003 MANGINO M; SALPIETRO DAMIANO C.; ZUCCARELLO D; GANGEMI S; RIGOLI L; MERLINO MV; BRIUGLIA S; BISIGNANO G; MINGARELLI R; DALLAPICCOLA B
Molecular detection of novel WFS1 mutations in patients with Wolfram syndrome by a DHPLC-based assay 1-gen-2003 Colosimo, A; Guida, V; Rigoli, Luciana Concetta; DI BELLA, C; DE LUCA, A; Briuglia, Silvana; Stuppia, L; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Dallapiccola, B.
Confirmation of Nablus Mask-Like Facial Syndrome 1-gen-2003 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; Rigoli, Luciana Concetta; MERLINO M., V; Dallapiccola, B.
Description, nomenclature, and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molar tooth malformation 1-gen-2003 Valente, Em; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Brancati, F; Bertini, E; Galluccio, T; Tortorella, Gaetano; Briuglia, Silvana; Dallapiccola, B.
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