SFRAMELI, MARIA

SFRAMELI, MARIA  

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A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neurology regarding the manuscript “single-center experience with intrathecal administration of nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1” written by pechmann and colleagues” 1-gen-2018 Sansone, V. A.; Pane, M.; Messina, S.; Bruno, C.; D'Amico, A.; Albamonte, E.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Pedemonte, M.; Vita, G.; Bertini, E.; Mercuri, E.; Leone, Daniela; de Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Lupone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Casiraghi, Jacopo; Salmin, Francesca; Grandi, Cristina; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma
Activation of NF-kappaB pathway in Duchenne muscular dystrophy: relation to age 1-gen-2011 Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Aguennouz, M'Hammed; Sframeli, Maria; Romeo, S; Rodolico, Carmelo; Vita, Giuseppe
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen 1-gen-2021 Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA 1-gen-2018 Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio
Autonomic nervous system involvement in spinal muscular atrophy. 1-gen-2016 Sframeli, Maria; Stancanelli, Claudia; Vita, Gianluca; Terranova, Carmen; Rizzo, Vincenzo; Cavallaro, Filippo; Lunetta, C.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia
Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test 1-gen-2015 Pane, Marika; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena Stacy; Olivieri, Giorgia; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Scutifero, Marianna; Battini, Roberta; Petillo, Roberta; Frosini, Silvia; Sivo, Serena; Vita, Gian Luca; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; De Sanctis, Roberto; Gardani, Alice; Berardinelli, Angela; Lanzillotta, Valentina; Carlesi, Adelina; Viggiano, Emanuela; Cavallaro, Filippo; Sframeli, Maria; Bello, Luca; Barp, Andrea; Bianco, Flaviana; Bonfiglio, Serena; Rolle, Enrica; Palermo, Concetta; D'Angelo, Grazia; Pini, Antonella; Iotti, Elena; Gorni, Ksenija; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Sormani, Maria Pia; Mercuri, Eugenio
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study 1-gen-2022 Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies 1-gen-2015 Magliano, Lorenza; Patalano, Melania; Sagliocchi, Alessandra; Scutifero, Marianna; Zaccaro, Antonella; D'Angelo, Maria Grazia; Civati, Federica; Brighina, Erika; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Pane, Marika; Lombardo, Maria Elena; Scalise, Roberta; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Catteruccia, Michela; Balottin, Umberto; Berardinelli, Angela; Chiara Motta, Maria; Angelini, Corrado; Gaiani, Alessandra; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Politano, Luisa
Burden, social network and professional support in the families of patients with muscular dystrophies: results from the GUP10002 study. 1-gen-2015 Politano, L.; Scutifero, M.; Zaccaro, A.; Balottin, U.; Berardinelli, A. L.; Camia, M.; Motta, M. C.; Vita, Gianluca; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Vita, Giuseppe; Pane, M.; Lombardo, M. E.; Scalise, R.; D’Amico, A.; Catteruccia, M.; Colia, G.; Angelini, C.; Gaiani, A.; Semplicini, C.; Battini, R.; Astrea, G.; D’Angelo, M. G.; Brighina, E.; Civati, F.; Patalano, M.; Sagliocchi, A.; Magliano, L.
Clinical and genetic spectrum in a large cohort of patients with a genetic diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies in the UK and differences with the Italian population 1-gen-2015 Sframeli, Maria; Sarkozy, A.; Astrea, G.; Scoto, M.; Feng, L.; Mein, R.; Yau, M.; Phadke, R.; Sewry, C.; Robb, S.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Muntoni, F. .
Clinical and genetic spectrum in a large cohort of patients with a genetic diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies: Analysis of the UK diagnostic service 2001-2013. 1-gen-2014 Sframeli, Maria; Sarkozy, A.; Astrea, G.; Scoto, M.; Feng, L.; Mein, R.; Yau, M.; Phadke, R.; Sewry, C.; Messina, Sonia; Robb, S.; Muntoni, F. .
Clinical and molecular characterization of patients affected by congenital muscular dystrophies using next generation sequencing strategies 30-nov-2017 Sframeli, Maria
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III 1-gen-2020 Coratti, G.; Messina, S.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Exposito Escudero, J.; Mazzone, E. S.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Salazar, R.; Duong, T.; Muni Lofra, R.; De Sanctis, R.; Carnicella, S.; Milev, E.; Civitello, M.; Pane, M.; Scoto, M.; Bettolo, C. M.; Antonaci, L.; Frongia, A.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Van Den Hauwe, M.; Albamonte, E.; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. 1-gen-2010 Messina, S; Bruno, C; Moroni, I; Pegoraro, E; D'Amico, A; Biancheri, R; Berardinelli, A; Boffi, P; Cassandrini, D; Farina, L; Minetti, C; Moggio, M; Mongini, T; Mottarelli, E; Pane, M; Pantaleoni, C; Pichiecchio, A; Pini, A; Ricci, E; Saredi, S; Sframeli, Maria; Tortorella, G; Toscano, A; Trevisan, Cp; Uggetti, C; Vasco, G; Comi, Gp; Santorelli, Fm; Bertini, E; Mercuri, E.
Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. 1-gen-2010 Messina, S.; Bruno, C.; Moroni, I.; Pegoraro, E.; D'Amico, A.; Biancheri, R.; Berardinelli, A.; Boffi, P.; Cassandrini, D.; Farina, L.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Mottarelli ,E.; Pane, M.; Pantaleoni, C.; Pichiecchio, A.; Pini, A.; Ricci, E.; Saredi, S.; Sframeli, M.; Tortorella, G.; Toscano, A.; Trevisan, C.P.; Uggetti, C.; Vasco, G.; Comi, G.P.; Santorelli, F.M.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Congenital myastenic syndromes due a novel GFPT1 mutation: a new Italian case 1-gen-2012 Sframeli, Maria; Messina, Sonia; S., Portaro; M., Dusl; H., Lochmuller; Toscano, Antonio; Rodolico, Carmelo
Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy 1-gen-2017 Pera, Maria C.; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Mazzone, Elena S.; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Main, Marion; Lofra, Robert Muni; Duong, Tina; Ramsey, Danielle; Dunaway, Sally; Salazar, Rachel; Fanelli, Lavinia; Civitello, Matthew; de Sanctis, Roberto; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Lucibello, Simona; Pane, Marika; Day, John; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio
Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy 1-gen-2019 Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A.
Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? 1-gen-2020 Pera, M. C.; Coratti, G.; Berti, B.; D'Amico, A.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Brigati, G.; Antonaci, L.; Lucibello, S.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Bertini, E.; Tiziano, D.; Pane, M.; Mercuri, E.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy 1-gen-2021 Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.