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CUTRUPI, maria concetta

CUTRUPI, maria concetta  

Dipartimento di Scienze biomediche, odontoiatriche e delle immagini morfologiche e funzionali  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function 1-gen-2018 Vincenzo, Salpietro; Efthymiou, Stephanie; Manole, Andreea; Maurya, Bhawana; Wiethoff, Sarah; Ashokkumar, Balasubramaniem; Cutrupi, Maria Concetta; Dipasquale, Valeria; Manti, Sara; Botia, Juan A.; Ryten, Mina; Vandrovcova, Jana; Bello, Oscar D.; Bettencourt, Conceicao; Mankad, Kshitij; Mukherjee, Ashim; Mutsuddi, Mousumi; Houlden, Henry
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia 1-gen-2009 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; Cutrupi, maria concetta; Gallizzi, Romina; Rigoli, Luciana Concetta; Dallapiccola, Bruno
Biallelic Variants in KIF17 Associated with Microphthalmia and Coloboma Spectrum 1-gen-2021 Riva, A; Gambadauro, A; Dipasquale, V; Casto, C; Ceravolo, Md; Accogli, A; Scala, M; Ceravolo, G; Iacomino, M; Zara, F; Striano, P; Cuppari, C; Di Rosa, G; Cutrupi, Mc; Salpietro, V; Chimenz, R.
Genotype-phenotype correlation in FMF patients: A “non classic” recessive autosomal or “atypical” dominant autosomal inheritance? 1-gen-2018 Procopio, V.; Manti, S.; Bianco, G.; Conti, G.; Romeo, A.; Maimone, F.; Arrigo, T.; Cutrupi, M. C.; Salpietro, C.; Cuppari, C.
Il ruolo del pediatra di famiglia nella prevenzione dell'obesità. 1-gen-2012 Calabro', GIOVANNA ELISA; Calimeri, Sebastiano; Cutrupi, maria concetta; Grillo, Orazio Claudio; LO GIUDICE, Daniela
Inflammatory biomarkers and intellectual disability in patients with Down syndrome 1-gen-2018 Manti, S; Cutrupi, Mc; Cuppari, C; Ferro, E; Dipasquale, V; Di Rosa, G; Chimenz, R; La Rosa, Ma; Valenti, A; Salpietro, V.
LA SINDROME DI DIGEORGE: PECULIARITÀ CLINICHE E GENETICHE 1-gen-2008 Cutrupi, maria concetta; Gallizzi, Romina; C., Cuppari; V., Ferraù; Rigoli, Luciana Concetta; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Livelli sierici di IL18 in soggetti talassemici splenectomizzati e non 1-gen-2006 Cuppari, K; Piraino, Basilia; Cutrupi, maria concetta; Gangemi, S; Minciullo, PAOLA LUCIA; Briuglia, Silvana; Rigoli, Luciana Concetta; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment 1-gen-2019 Salpietro, Vincenzo; Malintan, Nancy T.; Llano-Rivas, Isabel; Spaeth, Christine G.; Efthymiou, Stephanie; Striano, Pasquale; Vandrovcova, Jana; Cutrupi, Maria C.; Chimenz, Roberto; David, Emanuele; Di Rosa, Gabriella; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Martin-Hernandez, Elena; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Arning, Larissa; Timmann, Dagmar; Cormand, Bru; Pérez-Dueñas, Belen; Pironti, Erica; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Ferrari, Michel D.; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian Luigi; Savasta, Salvatore; Garavaglia, Barbara; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Dipasquale, Valeria; Cutrupi, Maria Concetta; Portaro, Simona; Sanchez, Benigno Monteagudo; Pineda-Marfa, Mercedes; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Boles, Richard; Heimer, Gali; Papacostas, Savvas; Manole, Andreea; Malintan, Nancy; Zanetti, Maria Natalia; Hanna, Michael G.; Rothman, James E.; Kullmann, Dimitri M.; Houlden, Henry; Bello, Oscar D.; De Zorzi, Rita; Fortuna, Sara; Dauber, Andrew; Alkhawaja, Mariam; Mankad, Kshitij; Vitobello, Antonio; Thomas, Quentin; Mau-Them, Frederic Tran; Faivre, Laurence; Martinez-Azorin, Francisco; Prada, Carlos E.; Krishnakumar, Shyam S.
Neuroinflammation in Autism Spectrum Disorders: Role of High Mobility Group Box 1 Protein 1-gen-2017 Dipasquale, Valeria; Cutrupi, Maria Concetta; Colavita, Laura; Manti, Sara; Cuppari, Caterina; Salpietro, Carmelo
Prevenzione dell’Obesità in Età Evolutiva: “nuovo” approccio di prevenzione di morbilità in età adulta 1-gen-2012 Calabro', GIOVANNA ELISA; LO GIUDICE, Daniela; Cutrupi, maria concetta; Grillo, Orazio Claudio; Calimeri, Sebastiano
Prominent and regressive brain developmental disorders associated with nance-horan syndrome 1-gen-2021 Casto, C.; Dipasquale, V.; Ceravolo, I.; Gambadauro, A.; Aliberto, E.; Galletta, K.; Granata, F.; Ceravolo, G.; Falzia, E.; Riva, A.; Piccolo, G.; Cutrupi, M. C.; Striano, P.; Accogli, A.; Zara, F.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Chimenz, R.
Update on the classification and pathophysiological mechanisms of pediatric cardiorenal syndromes 1-gen-2021 Ceravolo, G.; La Macchia, T.; Cuppari, C.; Dipasquale, V.; Gambadauro, A.; Casto, C.; Ceravolo, M. D.; Cutrupi, M.; Pia Calabro, M.; Borgia, P.; Piccolo, G.; Mancuso, A.; Albiero, R.; Chimenz, R.
Vaccinazione contro l'Epatite B e scenario immuno-genetico: news dalla letteratura 1-gen-2012 Calabro', GIOVANNA ELISA; Calimeri, Sebastiano; Cutrupi, maria concetta; LO GIUDICE, Daniela; Grillo, Orazio Claudio
Vaccinazione contro l’Epatite B e nuovo scenario immuno-genetico 1-gen-2013 Calabrò, G. E.; Calimeri, Sebastiano; Cutrupi, maria concetta; Grillo, Orazio Claudio; LO GIUDICE, Daniela