DALLAPICCOLA, Bruno
DALLAPICCOLA, Bruno
Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ginecologiche, Microbiologiche e Biomediche (attivo dal 10/07/2012 al 31/12/2015)
A combined analytical approach reveals novel EXT1/2 gene mutations in a large cohort of Italian multiple osteochondromas patients.
2007-01-01 Signori, E; Massi, E; Matera, Mg; Poscente, M; Gravina, C; Falcone, G; Rosa, Michele Attilio; Rinaldi, M; Wuyts, W; Seripa, D; Dallapiccola, Bruno; Fazio, Vm
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy
2020-01-01 S., Nuovo; I., Bacigalupo; M., Ginevrino; R., Battini; E., Bertini; R., Borgatti; A., Casella; A., Micalizzi; M., Nardella; R., Romaniello; V., Serpieri; G., Zanni; E. M., Valente; N, Vanacore; Accorsi, Patrizia; Alfei, Enrico; Andreucci, Elena; Ardissino, Gianluigi; Avola, Emanuela; Barone, Rita; Benedicenti, Francesco; Bigoni, Stefania; Boccone, Loredana; Bonati, Maria T.; Bova, Stefania; Briguglio, Marilena; Briuglia, Silvana; Calabrese, Olga; Cantalupo, Gaetano; Caridi, Gianluca; Cazzagon, Monica; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Coppola, Giangennaro; D’Amico, Adele; D’Arrigo, Stefano; De Brasi, Daniele; Fulvia de Leva, Maria; Del Giudice, Ennio; Carmela Di Giacomo, Marilena; Lucia Di Sabato, Maria; Dallapiccola, Bruno; Devescovi, Raffaella; Cristina Digilio, Maria; Donati, Ilaria; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Emma, Francesco; Fabretto, Antonella; Fazzi, Elisa; Ferlini, Alessandra; Ferraris, Alessandro; Battista Ferrero, Giovanni; Ficcadenti, Anna; Fiori, Simona; Fischetto, Rita; Freri, Elena; Garavelli, Livia; Gentile, Mattia; Giordano, Lucio; Greco, Donatella; Izzi, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Lucarelli, Elisabetta; Majore, Silvia; Mancardi, Maria M.; Mari, Francesca; Marra, Giuseppina; Mazzanti, Laura; Melis, Daniela; Micaglio, Emanuele; Mirabelli-Badenier, Marisol; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Nosadini, Margherita; Orcesi, Simona; Pagani, Giovanni; Pantaleoni, Chiara; Papadia Papadia, Francesco; Parisi, Pasquale; Grazia Patricelli, Maria; Peruzzi, Cinzia; Pessagno, Alice; Piccione, Maria; Pini, Antonella; Pisano, Tiziana; Pisciotta, Livia; Pollazzon, Marzia; Rivieri, Francesca; Romano, Alfonso; Romano, Corrado; Salviati, Leonardo; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Santucci, Margherita; Scarano, Emanuela; Scelsa, Barbara; Sensi, Alberto; Seri, Marco; Signorini, Sabrina; Silengo, Margherita; Simonati, Alessandro; Sirchia, Fabio; Spaccini, Luigina; Stanzial, Franco; Stringini, Gilda; Trevisson, Eva; Trivelli, Antonella; Uliana, Vera; Uziel, Graziella; Vasco, Gessica; Vascotto, Marina; Vitiello, Giuseppina; Zibordi, Federica
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024-01-01 Salpietro, V; Maroofian, R; Zaki, Ms; Wangen, J; Ciolfi, A; Barresi, S; Efthymiou, S; Lamaze, A; Aughey, Gn; Al Mutairi, F; Rad, A; Rocca, C; Calì, E; Accogli, A; Zara, F; Striano, P; Mojarrad, M; Tariq, H; Giacopuzzi, E; Taylor, Jc; Oprea, G; Skrahina, V; Rehman, Ku; Abd Elmaksoud, M; Bassiony, M; El Said HG, ; Abdel-Hamid, Ms; Al Shalan, M; Seo, G; Kim, S; Lee, H; Khang, R; Issa, My; Elbendary, Hm; Rafat, K; Marinakis, Nm; Traeger-Synodinos, J; Ververi, A; Sourmpi, M; Eslahi, A; Khadivi Zand, F; Beiraghi Toosi, M; Babaei, M; Jackson, A; SYNAPS Study Group, ; Bertoli-Avella, A; Pagnamenta, At; Niceta, M; Battini, R; Corsello, A; Leoni, C; Chiarelli, F; Dallapiccola, B; Faqeih, Ea; Tallur, Kk; Alfadhel, M; Alobeid, E; Maddirevula, S; Mankad, K; Banka, S; Ghayoor-Karimiani, E; Tartaglia, M; Chung, Wk; Green, R; Alkuraya, Fs; Jec, Jepson; SYNAPS Study Group: Michael G Hannah, Houlden H.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Blagovesta, M Karashova; Jatinder, S Goraya; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Eleni, Z Papanicolaou; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Nuzhat, N Rana; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Gian, V Zuccotti; Gian, L Marseglia; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Luigi, M Terracciano; Sisto, Antonio; Sandra Di Fabio, ; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; DI BELLA, Saverio; Ludovica Di Francesco, ; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; DI ROSA, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Nebal, W Saadi; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Maha, S Zaki; Chahnez, C Triki; Kara, Majdi; Ehsan, G Karimiani; Ahmed, M Salih; Luca, A Ramenghi; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Francesca, F Operto; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Muhammad, M Ahmed; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; Maria De Filippo, ; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Fowzan, S Alkuraya; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007-01-01 Brancati, Francesco; Barrano, Giuseppe; Silhavy Jennifer, L.; Marsh Sarah, E.; Travaglini, Lorena; Bielas Stephanie, L.; Amorini, Maria; Zablocka, Dominika; Kayserili, Hulya; Al Gazali, Lihadh; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D'Hooghe, Marc; Fazzi, Elisa; Fenerci Elif, Y.; Hennekam Raoul, C. M.; Kiss, Andrea; Lees Melissa, M.; Marco, Elysa; Phadke Shubha, R.; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Stephane; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr Elliott, H.; Signorini, Sabrina; Stromme, Petter; Stuart, Bernard; Sztriha, Laszlo; Viskochil David, H.; Yuksel, Adnan; Dallapiccola, Bruno; Grattan Smith, Padraic; Leventer, Richard; Janecke, Andreas; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Chong Ae, Kim; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam Ghada, M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki Maha, S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; De Lonlay, Pascale; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli Sofia, Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati Maria, Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; Briuglia, Silvana; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Lavercla Anna, Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio Maria, Roberta; Di Sabato, Marilù; Emma, Francesco; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari Asma, A.; Bastaki, Laila; Aqeel, Ahmad; De Jong Mirjam, M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Nicholl, David; Woods C., Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Walsh Christopher, A.; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark Aldon, E.; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger Terence, D.; Gallager Tomas, E.; Dobyns William, B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy Kalpathy, S.; Sarco, Dean; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung Wendy, K.; De Vivo Darryl, C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks David, G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria Bernard, L.; Holden, Kenton; Cruse Robert, P.; Swoboda Kathryn, J.; Valente, Enza Maria; Gleeson Joseph, G.
Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations.
2019-01-01 Sparascio, Fp; Digilio, Mc; Palencia-Campos, A; Torrente, I; Guida, V; Rosati, J; D'Anzi, A; Briuglia, S; Versacci, P; Dallapiccola, B; Ruiz-Perez, V; Marino, B; De Luca, A
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021-01-01 Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child
2004-01-01 Vaccaro, Mario; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Guarneri, Biagio; Dallapiccola, Bruno
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A combined analytical approach reveals novel EXT1/2 gene mutations in a large cohort of Italian multiple osteochondromas patients. | 1-gen-2007 | Signori, E; Massi, E; Matera, Mg; Poscente, M; Gravina, C; Falcone, G; Rosa, Michele Attilio; Rinaldi, M; Wuyts, W; Seripa, D; Dallapiccola, Bruno; Fazio, Vm | |
| Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy | 1-gen-2020 | S., Nuovo; I., Bacigalupo; M., Ginevrino; R., Battini; E., Bertini; R., Borgatti; A., Casella; A., Micalizzi; M., Nardella; R., Romaniello; V., Serpieri; G., Zanni; E. M., Valente; N, Vanacore; Accorsi, Patrizia; Alfei, Enrico; Andreucci, Elena; Ardissino, Gianluigi; Avola, Emanuela; Barone, Rita; Benedicenti, Francesco; Bigoni, Stefania; Boccone, Loredana; Bonati, Maria T.; Bova, Stefania; Briguglio, Marilena; Briuglia, Silvana; Calabrese, Olga; Cantalupo, Gaetano; Caridi, Gianluca; Cazzagon, Monica; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Coppola, Giangennaro; D’Amico, Adele; D’Arrigo, Stefano; De Brasi, Daniele; Fulvia de Leva, Maria; Del Giudice, Ennio; Carmela Di Giacomo, Marilena; Lucia Di Sabato, Maria; Dallapiccola, Bruno; Devescovi, Raffaella; Cristina Digilio, Maria; Donati, Ilaria; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Emma, Francesco; Fabretto, Antonella; Fazzi, Elisa; Ferlini, Alessandra; Ferraris, Alessandro; Battista Ferrero, Giovanni; Ficcadenti, Anna; Fiori, Simona; Fischetto, Rita; Freri, Elena; Garavelli, Livia; Gentile, Mattia; Giordano, Lucio; Greco, Donatella; Izzi, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Lucarelli, Elisabetta; Majore, Silvia; Mancardi, Maria M.; Mari, Francesca; Marra, Giuseppina; Mazzanti, Laura; Melis, Daniela; Micaglio, Emanuele; Mirabelli-Badenier, Marisol; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Nosadini, Margherita; Orcesi, Simona; Pagani, Giovanni; Pantaleoni, Chiara; Papadia Papadia, Francesco; Parisi, Pasquale; Grazia Patricelli, Maria; Peruzzi, Cinzia; Pessagno, Alice; Piccione, Maria; Pini, Antonella; Pisano, Tiziana; Pisciotta, Livia; Pollazzon, Marzia; Rivieri, Francesca; Romano, Alfonso; Romano, Corrado; Salviati, Leonardo; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Santucci, Margherita; Scarano, Emanuela; Scelsa, Barbara; Sensi, Alberto; Seri, Marco; Signorini, Sabrina; Silengo, Margherita; Simonati, Alessandro; Sirchia, Fabio; Spaccini, Luigina; Stanzial, Franco; Stringini, Gilda; Trevisson, Eva; Trivelli, Antonella; Uliana, Vera; Uziel, Graziella; Vasco, Gessica; Vascotto, Marina; Vitiello, Giuseppina; Zibordi, Federica | |
| Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 1-gen-2024 | Salpietro, V; Maroofian, R; Zaki, Ms; Wangen, J; Ciolfi, A; Barresi, S; Efthymiou, S; Lamaze, A; Aughey, Gn; Al Mutairi, F; Rad, A; Rocca, C; Calì, E; Accogli, A; Zara, F; Striano, P; Mojarrad, M; Tariq, H; Giacopuzzi, E; Taylor, Jc; Oprea, G; Skrahina, V; Rehman, Ku; Abd Elmaksoud, M; Bassiony, M; El Said HG, ; Abdel-Hamid, Ms; Al Shalan, M; Seo, G; Kim, S; Lee, H; Khang, R; Issa, My; Elbendary, Hm; Rafat, K; Marinakis, Nm; Traeger-Synodinos, J; Ververi, A; Sourmpi, M; Eslahi, A; Khadivi Zand, F; Beiraghi Toosi, M; Babaei, M; Jackson, A; SYNAPS Study Group, ; Bertoli-Avella, A; Pagnamenta, At; Niceta, M; Battini, R; Corsello, A; Leoni, C; Chiarelli, F; Dallapiccola, B; Faqeih, Ea; Tallur, Kk; Alfadhel, M; Alobeid, E; Maddirevula, S; Mankad, K; Banka, S; Ghayoor-Karimiani, E; Tartaglia, M; Chung, Wk; Green, R; Alkuraya, Fs; Jec, Jepson; SYNAPS Study Group: Michael G Hannah, Houlden H.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Blagovesta, M Karashova; Jatinder, S Goraya; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Eleni, Z Papanicolaou; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Nuzhat, N Rana; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Gian, V Zuccotti; Gian, L Marseglia; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Luigi, M Terracciano; Sisto, Antonio; Sandra Di Fabio, ; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; DI BELLA, Saverio; Ludovica Di Francesco, ; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; DI ROSA, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Nebal, W Saadi; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Maha, S Zaki; Chahnez, C Triki; Kara, Majdi; Ehsan, G Karimiani; Ahmed, M Salih; Luca, A Ramenghi; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Francesca, F Operto; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Muhammad, M Ahmed; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; Maria De Filippo, ; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Fowzan, S Alkuraya; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 1-gen-2007 | Brancati, Francesco; Barrano, Giuseppe; Silhavy Jennifer, L.; Marsh Sarah, E.; Travaglini, Lorena; Bielas Stephanie, L.; Amorini, Maria; Zablocka, Dominika; Kayserili, Hulya; Al Gazali, Lihadh; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D'Hooghe, Marc; Fazzi, Elisa; Fenerci Elif, Y.; Hennekam Raoul, C. M.; Kiss, Andrea; Lees Melissa, M.; Marco, Elysa; Phadke Shubha, R.; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Stephane; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr Elliott, H.; Signorini, Sabrina; Stromme, Petter; Stuart, Bernard; Sztriha, Laszlo; Viskochil David, H.; Yuksel, Adnan; Dallapiccola, Bruno; Grattan Smith, Padraic; Leventer, Richard; Janecke, Andreas; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Chong Ae, Kim; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam Ghada, M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki Maha, S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; De Lonlay, Pascale; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli Sofia, Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati Maria, Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; Briuglia, Silvana; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Lavercla Anna, Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio Maria, Roberta; Di Sabato, Marilù; Emma, Francesco; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari Asma, A.; Bastaki, Laila; Aqeel, Ahmad; De Jong Mirjam, M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Nicholl, David; Woods C., Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Walsh Christopher, A.; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark Aldon, E.; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger Terence, D.; Gallager Tomas, E.; Dobyns William, B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy Kalpathy, S.; Sarco, Dean; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung Wendy, K.; De Vivo Darryl, C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks David, G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria Bernard, L.; Holden, Kenton; Cruse Robert, P.; Swoboda Kathryn, J.; Valente, Enza Maria; Gleeson Joseph, G. | |
| Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations. | 1-gen-2019 | Sparascio, Fp; Digilio, Mc; Palencia-Campos, A; Torrente, I; Guida, V; Rosati, J; D'Anzi, A; Briuglia, S; Versacci, P; Dallapiccola, B; Ruiz-Perez, V; Marino, B; De Luca, A | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 1-gen-2021 | Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child | 1-gen-2004 | Vaccaro, Mario; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Guarneri, Biagio; Dallapiccola, Bruno |