DALLAPICCOLA, Bruno
DALLAPICCOLA, Bruno
Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ginecologiche, Microbiologiche e Biomediche (attivo dal 10/07/2012 al 31/12/2015)
A combined analytical approach reveals novel EXT1/2 gene mutations in a large cohort of Italian multiple osteochondromas patients.
2007-01-01 Signori, E; Massi, E; Matera, Mg; Poscente, M; Gravina, C; Falcone, G; Rosa, Michele Attilio; Rinaldi, M; Wuyts, W; Seripa, D; Dallapiccola, Bruno; Fazio, Vm
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007-01-01 Brancati, Francesco; Barrano, Giuseppe; Silhavy Jennifer, L.; Marsh Sarah, E.; Travaglini, Lorena; Bielas Stephanie, L.; Amorini, Maria; Zablocka, Dominika; Kayserili, Hulya; Al Gazali, Lihadh; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D'Hooghe, Marc; Fazzi, Elisa; Fenerci Elif, Y.; Hennekam Raoul, C. M.; Kiss, Andrea; Lees Melissa, M.; Marco, Elysa; Phadke Shubha, R.; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Stephane; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr Elliott, H.; Signorini, Sabrina; Stromme, Petter; Stuart, Bernard; Sztriha, Laszlo; Viskochil David, H.; Yuksel, Adnan; Dallapiccola, Bruno; Grattan Smith, Padraic; Leventer, Richard; Janecke, Andreas; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Chong Ae, Kim; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam Ghada, M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki Maha, S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; De Lonlay, Pascale; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli Sofia, Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati Maria, Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; Briuglia, Silvana; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Lavercla Anna, Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio Maria, Roberta; Di Sabato, Marilù; Emma, Francesco; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari Asma, A.; Bastaki, Laila; Aqeel, Ahmad; De Jong Mirjam, M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Nicholl, David; Woods C., Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Walsh Christopher, A.; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark Aldon, E.; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger Terence, D.; Gallager Tomas, E.; Dobyns William, B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy Kalpathy, S.; Sarco, Dean; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung Wendy, K.; De Vivo Darryl, C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks David, G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria Bernard, L.; Holden, Kenton; Cruse Robert, P.; Swoboda Kathryn, J.; Valente, Enza Maria; Gleeson Joseph, G.
Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations.
2019-01-01 Sparascio, Fp; Digilio, Mc; Palencia-Campos, A; Torrente, I; Guida, V; Rosati, J; D'Anzi, A; Briuglia, S; Versacci, P; Dallapiccola, B; Ruiz-Perez, V; Marino, B; De Luca, A
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021-01-01 Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS)
2021-01-01 Guida, V.; Calzari, L.; Fadda, M. T.; Piceci-Sparascio, F.; Digilio, M. C.; Bernardini, L.; Brancati, F.; Mattina, T.; Melis, D.; Forzano, F.; Briuglia, S.; Mazza, T.; Bianca, S.; Valente, E. M.; Salehi, L. B.; Prontera, P.; Pagnoni, M.; Tenconi, R.; Dallapiccola, B.; Iannetti, G.; Corsaro, L.; Luca, A. D.; Gentilini, D.
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child
2004-01-01 Vaccaro, Mario; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Guarneri, Biagio; Dallapiccola, Bruno
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A combined analytical approach reveals novel EXT1/2 gene mutations in a large cohort of Italian multiple osteochondromas patients. | 1-gen-2007 | Signori, E; Massi, E; Matera, Mg; Poscente, M; Gravina, C; Falcone, G; Rosa, Michele Attilio; Rinaldi, M; Wuyts, W; Seripa, D; Dallapiccola, Bruno; Fazio, Vm | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 1-gen-2007 | Brancati, Francesco; Barrano, Giuseppe; Silhavy Jennifer, L.; Marsh Sarah, E.; Travaglini, Lorena; Bielas Stephanie, L.; Amorini, Maria; Zablocka, Dominika; Kayserili, Hulya; Al Gazali, Lihadh; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D'Hooghe, Marc; Fazzi, Elisa; Fenerci Elif, Y.; Hennekam Raoul, C. M.; Kiss, Andrea; Lees Melissa, M.; Marco, Elysa; Phadke Shubha, R.; Rigoli, Luciana Concetta; Romano, Stephane; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sherr Elliott, H.; Signorini, Sabrina; Stromme, Petter; Stuart, Bernard; Sztriha, Laszlo; Viskochil David, H.; Yuksel, Adnan; Dallapiccola, Bruno; Grattan Smith, Padraic; Leventer, Richard; Janecke, Andreas; Van Coster, Rudy; Dias, Karin; Moco, Carla; Moreira, Ana; Chong Ae, Kim; Maegawa, Gustavo; Abdel Salam Ghada, M. H.; Abdel Aleem, Alice; Zaki Maha, S.; Marti, Itxaso; Quijano Roy, Susana; De Lonlay, Pascale; Verloes, Alain; Touraine, Renaud; Koenig, Michel; Lagier Tourenne, Clotilde; Messer, Jean; Philippi, Heike; Tzeli Sofia, Kitsiou; Halldorsson, Saevar; Johannsdottir, Jonina; Ludvigsson, Peter; Magee, Alex; Lev, Dorit; Michelson, Marina; Ben Zeev, Bruria; Fischetto, Rita; Gentile, Mattia; Battaglia, Silvia; Giordano, Lucio; Boccone, Loredana; Ruggieri, Martino; Bigoni, Stefania; Ferlini, Alessandra; Donati Maria, Alice; Procopio, Elena; Caridi, Gianluca; Faravelli, Francesca; Ghiggeri, Gianmarco; Briuglia, Silvana; Tortorella, Gaetano; D'Arrigo, Stefano; Pantaleoni, Chiara; Riva, Daria; Uziel, Graziella; Lavercla Anna, Maria; Permunian, Alberto; Bova, Stefania; Battini, Roberta; Cilio Maria, Roberta; Di Sabato, Marilù; Emma, Francesco; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Simonati, Alessandro; Al Tawari Asma, A.; Bastaki, Laila; Aqeel, Ahmad; De Jong Mirjam, M.; Koul, Roshan; Rajab, Anna; Azam, Matloob; Barbot, Clara; Rodriguez, Berta; Pascual Castroviejo, Ignacio; Comu, Sinan; Akcakus, Mustafa; Nicholl, David; Woods C., Geoffrey; Bennett, Christopher; Hurst, Jane; Walsh Christopher, A.; Bernes, Saunder; Sanchez, Henry; Clark Aldon, E.; Donahue, Clement; Hahn, Jin; Sanger Terence, D.; Gallager Tomas, E.; Dobyns William, B.; Daugherty, Cynthia; Krishnamoorthy Kalpathy, S.; Sarco, Dean; Mckanna, Trudy; Milisa, Joanne; Chung Wendy, K.; De Vivo Darryl, C.; Raynes, Hillary; Schubert, Romaine; Seward, Alison; Brooks David, G.; Goldstein, Amy; Caldwell, James; Finsecke, Eco; Maria Bernard, L.; Holden, Kenton; Cruse Robert, P.; Swoboda Kathryn, J.; Valente, Enza Maria; Gleeson Joseph, G. | |
| Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations. | 1-gen-2019 | Sparascio, Fp; Digilio, Mc; Palencia-Campos, A; Torrente, I; Guida, V; Rosati, J; D'Anzi, A; Briuglia, S; Versacci, P; Dallapiccola, B; Ruiz-Perez, V; Marino, B; De Luca, A | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 1-gen-2021 | Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) | 1-gen-2021 | Guida, V.; Calzari, L.; Fadda, M. T.; Piceci-Sparascio, F.; Digilio, M. C.; Bernardini, L.; Brancati, F.; Mattina, T.; Melis, D.; Forzano, F.; Briuglia, S.; Mazza, T.; Bianca, S.; Valente, E. M.; Salehi, L. B.; Prontera, P.; Pagnoni, M.; Tenconi, R.; Dallapiccola, B.; Iannetti, G.; Corsaro, L.; Luca, A. D.; Gentilini, D. | |
| Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child | 1-gen-2004 | Vaccaro, Mario; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Guarneri, Biagio; Dallapiccola, Bruno |