PORTARO, SIMONA

PORTARO, SIMONA  

Dipartimento di Neuroscienze (attivo dal 10/07/2012 al 31/12/2015)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of necrotizing myopathy with proximal weakness and cardiomyopathy 1-gen-2012 E., Matthews; P. H., Plotz; Portaro, Simona; M., Parton; P., Elliott; R. L., Humbel; J. L., Holton; B. M., Keegan; M. G., Hanna
A case report of recessive myotonia congenita and early onset cognitive impairment 1-gen-2018 Portaro, Simona; Cacciola, Alberto; Naro, Antonino; Milardi, Demetrio; Morabito, Rosa; Corallo, Francesco; Marino, Silvia; Bramanti, Alessia; Mazzon, Emanuela; Calabrò, Rocco Salvatore
A CMT1A PATIENT WITH PAINFUL AND DISABLING SYMPTOMS: FAST RECOVERY AFTER IVIG TREATMENT. 1-gen-2009 Mazzeo, Anna; Granata, Francesca; Longo, Marcello; Portaro, Simona; Messina, Corrado; Vita, G.; Toscano, Antonio
A dental implant dislocated in the ethmoidal sinus: a case report 1-gen-2020 Cascio, F.; Basile, G. A.; Debes Felippu, A. W.; Debes Felippu, A. W.; Trimarchi, F.; Militi, D.; Portaro, S.; Bramanti, A.
A new explanation for recessive myotonia congenita Exon deletions and duplications in CLCN1 1-gen-2012 D. L., Raja Rayan; A., Haworth; R., Sud; E., Matthews; D., Fialho; J., Burge; Portaro, Simona; S., Schorge; K., Tuin; P., Lunt; M., Mcentagart; Toscano, Antonio; M. B., Davis; M. G., Hanna
Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype 1-gen-2011 E., Matthews; Portaro, Simona; Q., Ke; R., Sud; A., Haworth; M. B., Davis; R. C., Griggs; M. G., Hanna
Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype 1-gen-2011 Matthews, E; Portaro, Simona; Ke, Q; Sud, R; Haworth, A; Davis, Mb; Griggs, Rc; Hanna, M. G.
Advances in assessing myotonia: Can sensor-engineered glove have a role? 1-gen-2017 Portaro, Simona; Russo, Margherita; Naro, Antonino; Bramanti, Alessia; Bramanti, Placido; Rodolico, Carmelo; Calabrò, Rocco Salvatore
ANT1 is reduced in sporadic inclusion body myositis. 1-gen-2013 Barca, E; Aguennouz, M; Mazzeo, A; Messina, S; Toscano, A; Vita, Gl; Portaro, S; Parisi, D; Rodolico, C
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification 1-gen-2020 Schottlaender, L. V.; Abeti, R.; Jaunmuktane, Z.; Macmillan, C.; Chelban, V.; O'Callaghan, B.; Mckinley, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Forbes, R.; Soutar, M. P. M.; Livingston, J. H.; Kalmar, B.; Swayne, O.; Hotton, G.; Synaps Study, Group.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.; Pittman, A.; Mendes de Oliveira, J. R.; de Grandis, M.; Richard-Loendt, A.; Launchbury, F.; Althonayan, J.; Mcdonnell, G.; Carr, A.; Khan, S.; Beetz, C.; Bisgin, A.; Tug Bozdogan, S.; Begtrup, A.; Torti, E.; Greensmith, L.; Giunti, P.; Morrison, P. J.; Brandner, S.; Aurrand-Lions, M.; Houlden, H.
Bone mass and metabolism in patients with myastenia gravis: a possible anabolic role for pyridostigmine on bone tissue 1-gen-2015 Catalano, Antonino; Morabito, Nunziata; Bellone, Federica; Faraci, B; Ferro, Christian; Parisi, Daniela; Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Lasco, Antonino
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 1-gen-2012 Mario, Sabatellia; Francesca Luisa, Conforti; Marcella, Zollinoc; Gabriele, Morad; Maria Rosaria, Monsurrò; Paolo, Volanti; Kalliopi, Marinoud; Fabrizio, Salvig; Massimo, Corbo; Fabio, Giannini; Stefania, Battistini; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Aldo, Quattrone; Antonio, Gambardella; Giancarlo, Logroscino; Isabella, Simone; Ilaria, Bartolomei; Fabrizio, Pisano; Gioacchino, Tedeschi; Amelia, Conte; Rossella, Spataro; Vincenzo La, Bella; Claudia, Caponnetto; Gianluigi, Mancardi; Paola, Mandich; Patrizia, Sola; Jessica, Mandrioli; Alan E., Renton; Elisa, Majounie; Yevgeniya, Abramzon; Francesco, Marrosu; Maria Giovanna, Marrosu; Maria Rita, Murru; Maria Alessandra, Sotgiu; Maura, Pugliatti; Rodolico, Carmelo; the ITALSGEN Consortium: Stefania, Cammarosano; Giuseppe, Fuda; Antonio, Canosa; Sara, Gallo; Laura, Papetti; Giuseppe Lauria, Pinter; Marco, Luigetti; Serena, Lattante; Giuseppe, Marangi; Tiziana, Colletti; Claudia, Ricci; Paola, Origone; Gianluca, Floris; Antonino, Cannas; Valeria, Piras; Emanuela, Costantino; Carla, Pani; Leslie D., Parish; Paola, Cossu; Giuliana, Solinas; Lucia, Ulgheri; Anna, Ticca; Francesco, Izzo; Anna, Laiola; Francesca, Trojsi; Portaro, Simona; William, Sproviero; Cristina, Moglia; Andrea, Calvo; Irene, Ossola; Maura, Brunetti; Bryan J., Traynor; Giuseppe, Borghero; Gabriella, Restagno; Adriano, Chiò
Can muscle vibration be the future in the treatment of cerebral palsy-related drooling? A feasibility study 1-gen-2019 Russo, E. F.; Calabro, R. S.; Sale, P.; Vergura, F.; De Cola, M. C.; Militi, A.; Bramanti, P.; Portaro, S.; Filoni, S.
Chanarin-Dorfman disease (CDD): clinical, genetic and neuroradiological aspects in an adult case followed over 25 years 1-gen-2008 Musumeci, Olimpia; Gaeta, Michele; Bruno, Concetta; Portaro, Simona; Rodolico, Carmelo; Cassandrini, D; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Chasing the chameleon: Psychogenic paraparesis responding to non-invasive brain stimulation 1-gen-2018 Portaro, Simona; Milardi, Demetrio; Naro, Antonino; Chillura, Antonio; Corallo, Francesco; Quartarone, Angelo; Calabrò, Rocco Salvatore
Clinical, Molecular, and Functional Characterization of CLCN1 Mutations in Three Families with Recessive Myotonia Congenita 1-gen-2015 Portaro, Simona; Altamura, Concetta; Licata, Norma; Camerino, Giulia M; Imbrici, Paola; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Conte Camerino, Diana; Toscano, Antonio; Desaphy, Jean François
Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy 1-gen-2020 Rodolico, C.; Politano, L.; Portaro, S.; Murru, S.; Boccone, L.; Sera, F.; Passamano, L.; Brizzi, T.; Tupler, R.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants 1-gen-2020 Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Synaps, Group; Di Rosa, G.; Aguennouz, M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.
Five years experience on 3,4-diaminopyridine phosphate in Lambert-Eaton syndrome: Case reports 1-gen-2017 Portaro, Simona; Brizzi, Teresa; Sinicropi, Stefano; Cacciola, Alberto; De Cola, Maria Cristina; Bramanti, Alessia; Milardi, Demetrio; Lupica, Antonino; Bramanti, Placido; Toscano, Antonio; Rodolico, Carmelo
Flecainide-responsive myotonia permanens with SNEL onset: A new case and literature review 1-gen-2016 PORTARO, SIMONA; RODOLICO, Carmelo; Sinicropi, S.; MUSUMECI, Olimpia; VALENZISE, Mariella; TOSCANO, Antonio