MANGANO, salvatore

MANGANO, salvatore  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta Marinova; Di Rosa, Gabriella; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Ruiz, Alfons Macaya; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Zamba; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat Noureen; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Iezzi, Maria Laura; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria F.; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad Mehboob; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; Mangano, Giuseppe D.; Chiarelli, Francesco; Andrea, Accogli; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome 1-gen-2024 Salpietro, V; Maroofian, R; Zaki, Ms; Wangen, J; Ciolfi, A; Barresi, S; Efthymiou, S; Lamaze, A; Aughey, Gn; Al Mutairi, F; Rad, A; Rocca, C; Calì, E; Accogli, A; Zara, F; Striano, P; Mojarrad, M; Tariq, H; Giacopuzzi, E; Taylor, Jc; Oprea, G; Skrahina, V; Rehman, Ku; Abd Elmaksoud, M; Bassiony, M; El Said HG, ; Abdel-Hamid, Ms; Al Shalan, M; Seo, G; Kim, S; Lee, H; Khang, R; Issa, My; Elbendary, Hm; Rafat, K; Marinakis, Nm; Traeger-Synodinos, J; Ververi, A; Sourmpi, M; Eslahi, A; Khadivi Zand, F; Beiraghi Toosi, M; Babaei, M; Jackson, A; SYNAPS Study Group, ; Bertoli-Avella, A; Pagnamenta, At; Niceta, M; Battini, R; Corsello, A; Leoni, C; Chiarelli, F; Dallapiccola, B; Faqeih, Ea; Tallur, Kk; Alfadhel, M; Alobeid, E; Maddirevula, S; Mankad, K; Banka, S; Ghayoor-Karimiani, E; Tartaglia, M; Chung, Wk; Green, R; Alkuraya, Fs; Jec, Jepson; SYNAPS Study Group: Michael G Hannah, Houlden H.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Blagovesta, M Karashova; Jatinder, S Goraya; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Eleni, Z Papanicolaou; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Nuzhat, N Rana; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Gian, V Zuccotti; Gian, L Marseglia; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Luigi, M Terracciano; Sisto, Antonio; Sandra Di Fabio, ; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; DI BELLA, Saverio; Ludovica Di Francesco, ; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; DI ROSA, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Nebal, W Saadi; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Maha, S Zaki; Chahnez, C Triki; Kara, Majdi; Ehsan, G Karimiani; Ahmed, M Salih; Luca, A Ramenghi; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Francesca, F Operto; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Muhammad, M Ahmed; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; Maria De Filippo, ; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Fowzan, S Alkuraya; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants 1-gen-2020 Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R; Eslahi, A; Khazaei, Z; Feizabadi, Mh; Efthymiou, S; El-Bassyouni, Ht; Soliman, Dr; Tekes, S; Ozer, L; Baltaci, V; Khan, S; Beetz, C; Amr, Ks; Salpietro, V; Jamshidi, Y; Alkuraya, Fs; Houlden, H.; Groppa, Stanislav; Blagovesta Marinova Karashova, ; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Arning, Larissa; Timmann, Dagmar; Cormand, Bru; Pérez-Dueñas, Belen; Di Rosa, G; Jatinder, S Goraya; Mine, Jun; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Pineda-Marfa, Mercedes; Veggiotti, Pierangelo; Michel, D Ferrari; Verrotti, Alberto; Marseglia, Giangluigi; Savasta, Salvatore; García-Silva, Mayte; Alfons Macaya Ruiz, ; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Portaro, Simona; Benigno Monteagudo Sanchez, ; Boles, Richard; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Eleni Zamba Papanicolaou, ; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Nuzhat Noureen Rana, ; Atawneh, Osama; Koutsis, George; Breza, Marianthi; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Morello, Giovanna; Stojkovic, Tanya; Zollo, Massimi; Heimer, Gali; Yves, A Dauvilliers; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Sherifa, Hamed