SCUDERI, Maria Chiara

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Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants

2020-01-01 Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Synaps, Group; Di Rosa, G.; Aguennouz, M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.

Identification of a Novel Missense Mutation of POLR3A Gene in a Cohort of Sicilian Patients with Leukodystrophy

2022-01-01 Musumeci, A; Calì, F; Scuderi, C; Vinci, M; Vitello, Ga; Musumeci, Sa; Chiavetta, V; Federico, C; Amore, G; Saccone, S; Di Rosa, G; Nicotera, Ag.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)	File
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants	1-gen-2020	Neuray, C.; Maroofian, R.; Scala, M.; Sultan, T.; Pai, G. S.; Mojarrad, M.; Khashab, H. E.; Deholl, L.; Yue, W.; Alsaif, H. S.; Zanetti, M. N.; Bello, O.; Person, R.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Feizabadi, M. H.; Efthymiou, S.; El-Bassyouni, H. T.; Soliman, D. R.; Tekes, S.; Ozer, L.; Baltaci, V.; Khan, S.; Beetz, C.; Amr, K. S.; Salpietro, V.; Jamshidi, Y.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Synaps, Group; Di Rosa, G.; Aguennouz, M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Sherifa, H.
Identification of a Novel Missense Mutation of POLR3A Gene in a Cohort of Sicilian Patients with Leukodystrophy	1-gen-2022	Musumeci, A; Calì, F; Scuderi, C; Vinci, M; Vitello, Ga; Musumeci, Sa; Chiavetta, V; Federico, C; Amore, G; Saccone, S; Di Rosa, G; Nicotera, Ag.