PUGLIESE, Alessia
PUGLIESE, Alessia
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy
2022-01-01 Musumeci, Olimpia; Pugliese, Alessia; Oteri, Rosaria; Volta, Sara; Ciranni, Anna; Moggio, Maurizio; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio
A very late onset AChR and MuSK double positive myasthenia gravis: a case description and literature review
2023-01-01 Pugliese, A; Nicocia, G; Messina, S; Toscano, A; Rodolico, C
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases
2024-01-01 Natera-de Benito, Daniel; Pugliese, Alessia; Polavarapu, Kiran; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Todorova, Albena; Afonso Ribeiro, Joana; Fernández-Mayoralas, Daniel M; Ortez, Carlos; Martorell, Loreto; Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Laurie, Steven; Jou, Cristina; Lau, Jarred; Thompson, Rachel; Shen, Xinming; Engel, Andrew G; Nascimento, Andres; Lochmüller, Hanns; Selcen, Duygu
Clinical and therapeutic clues from a long-term follow-up: a single center experience on a large LOPD population
2025-01-01 Pugliese, Alessia; Porcino, Mattia; Drago, Selene Francesca Anna; Trimarchi, Giuseppe; Rodolico, Carmelo; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillar and Distal Myopathies
2024-01-01 Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023-01-01 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Efficacy and Safety of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease After 97 Weeks: A Phase 3 Randomized Clinical Trial
2023-01-01 Kishnani, Priya S; Diaz-Manera, Jordi; Toscano, Antonio; Clemens, Paula R; Ladha, Shafeeq; Berger, Kenneth I; Kushlaf, Hani; Straub, Volker; Carvalho, Gerson; Mozaffar, Tahseen; Roberts, Mark; Attarian, Shahram; Chien, Yin-Hsiu; Choi, Young-Chul; Day, John W; Erdem-Ozdamar, Sevim; Illarioshkin, Sergey; Goker-Alpan, Ozlem; Kostera-Pruszczyk, Anna; van der Ploeg, Ans T; An Haack, Kristina; Huynh-Ba, Olivier; Tammireddy, Swathi; Thibault, Nathan; Zhou, Tianyue; Dimachkie, Mazen M; Schoser, Benedikt; Musumeci, Olimpia
Endocrine myopathies: Clinical and histopathological features of the major forms
2020-01-01 Rodolico, C.; Bonanno, C.; Pugliese, A.; Nicocia, G.; Benvenga, S.; Toscano, A.
Focal myositis: a literature review of clinical and immunopathological aspects
2024-01-01 Pugliese, A.; Migliorato, A.; Barbaccia, A.; Biasini, F.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Rodolico, C.
Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach
2024-01-01 Speranza, Desirèe; Santarpia, Mariacarmela; Luppino, Francesco; Omero, Fausto; Maiorana, Enrica; Cavaleri, Mariacarmela; Sapuppo, Elena; Cianci, Vincenzo; Pugliese, Alessia; Racanelli, Vito; Camerino, Giulia Maria; Rodolico, Carmelo; Silvestris, Nicola
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients
2024-01-01 Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications
2020-01-01 D'Angelo, Roberto; Boschetti, Elisa; Amore, Giulia; Costa, Roberta; Pugliese, Alessia; Caporali, Leonardo; Gramegna, Laura Ludovica; Papa, Valentina; Vizioli, Luca; Capristo, Mariantonietta; Contin, Manuela; Mohamed, Susan; Cenacchi, Giovanna; Lodi, Raffaele; Morelli, Maria Cristina; Fasano, Luca; Pisani, Lara; Cescon, Matteo; Tonon, Caterina; Pinna, Antonio Daniele; Dotti, Maria Teresa; Sicurelli, Francesco; Scarpelli, Mauro; Filosto, Massimiliano; Casali, Carlo; Pironi, Loris; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto; Rinaldi, Rita
Long term clinical follow-up and natural history in a cohort of Italian patients with GNE myopathy: the experience of a single centre
2025-01-01 Pugliese, Alessia; Sframeli, M.; D'Ambrosio, P.; Barbaccia, A.; Biasini, F.; Migliorato, A.; Terranova, C.; Messina, S.; Toscano, A.; Rodolico, C.
Management of presymptomatic juvenile patients with late-onset Pompe disease (LOPD)
2025-01-01 Porcino, M.; Musumeci, O.; Usbergo, C.; Pugliese, A.; Arena, I. G.; Rodolico, C.; Schoser, B.; Toscano, A.
Methotrexate as a steroid-sparing agent in myasthenia gravis: A preliminary retrospective study
2021-01-01 Rodolico, C.; Bonanno, C.; Brizzi, T.; Nicocia, G.; Trimarchi, G.; Lupica, A.; Pugliese, A.; Musumeci, O.; Toscano, A.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network
2021-01-01 Hirano, M.; Carelli, V.; De Giorgio, R.; Pironi, L.; Accarino, A.; Cenacchi, G.; D'Alessandro, R.; Filosto, M.; Marti, R.; Nonino, F.; Pinna, A. D.; Baldin, E.; Bax, B. E.; Bolletta, A.; Bolletta, R.; Boschetti, E.; Cescon, M.; D'Angelo, R.; Dotti, M. T.; Giordano, C.; Gramegna, L. L.; Levene, M.; Lodi, R.; Mandel, H.; Morelli, M. C.; Musumeci, O.; Pugliese, A.; Scarpelli, M.; Siniscalchi, A.; Spinazzola, A.; Tal, G.; Torres-Torronteras, J.; Vignatelli, L.; Zaidman, I.; Zoller, H.; Rinaldi, R.; Zeviani, M.
Molecular Genetics Overview of Primary Mitochondrial Myopathies
2022-01-01 Arena, Ignazio Giuseppe; Pugliese, Alessia; Volta, Sara; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series
2024-01-01 Pugliese, Alessia; Della Marina, Adela; De Paula Estephan, Eduardo; Zanoteli, Edmar; Roos, Andreas; Schara-Schmidt, Ulrike; Hentschel, Andreas; Azuma, Yoshiteru; Töpf, Ana; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Lochmüller, Hanns
NfL as a biomarker in ATTRv amyloidosis: potential and limitations
2025-01-01 Russo, Massimo; De Luca, M; Gentile, L; D'Arma, F; Pugliese, A; Macaione, V; Polito, F; Licitri, L; Cafarchio, A; Aguennouz, M H; Rodolico, C; Mazzeo, A
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models
2023-01-01 Pugliese, Alessia; Holland, Stephen H; Rodolico, Carmelo; Lochmüller, Hanns; Spendiff, Sally
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy | 1-gen-2022 | Musumeci, Olimpia; Pugliese, Alessia; Oteri, Rosaria; Volta, Sara; Ciranni, Anna; Moggio, Maurizio; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio | |
| A very late onset AChR and MuSK double positive myasthenia gravis: a case description and literature review | 1-gen-2023 | Pugliese, A; Nicocia, G; Messina, S; Toscano, A; Rodolico, C | |
| Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases | 1-gen-2024 | Natera-de Benito, Daniel; Pugliese, Alessia; Polavarapu, Kiran; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Todorova, Albena; Afonso Ribeiro, Joana; Fernández-Mayoralas, Daniel M; Ortez, Carlos; Martorell, Loreto; Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Laurie, Steven; Jou, Cristina; Lau, Jarred; Thompson, Rachel; Shen, Xinming; Engel, Andrew G; Nascimento, Andres; Lochmüller, Hanns; Selcen, Duygu | |
| Clinical and therapeutic clues from a long-term follow-up: a single center experience on a large LOPD population | 1-gen-2025 | Pugliese, Alessia; Porcino, Mattia; Drago, Selene Francesca Anna; Trimarchi, Giuseppe; Rodolico, Carmelo; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio | |
| Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillar and Distal Myopathies | 1-gen-2024 | Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Efficacy and Safety of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease After 97 Weeks: A Phase 3 Randomized Clinical Trial | 1-gen-2023 | Kishnani, Priya S; Diaz-Manera, Jordi; Toscano, Antonio; Clemens, Paula R; Ladha, Shafeeq; Berger, Kenneth I; Kushlaf, Hani; Straub, Volker; Carvalho, Gerson; Mozaffar, Tahseen; Roberts, Mark; Attarian, Shahram; Chien, Yin-Hsiu; Choi, Young-Chul; Day, John W; Erdem-Ozdamar, Sevim; Illarioshkin, Sergey; Goker-Alpan, Ozlem; Kostera-Pruszczyk, Anna; van der Ploeg, Ans T; An Haack, Kristina; Huynh-Ba, Olivier; Tammireddy, Swathi; Thibault, Nathan; Zhou, Tianyue; Dimachkie, Mazen M; Schoser, Benedikt; Musumeci, Olimpia | |
| Endocrine myopathies: Clinical and histopathological features of the major forms | 1-gen-2020 | Rodolico, C.; Bonanno, C.; Pugliese, A.; Nicocia, G.; Benvenga, S.; Toscano, A. | |
| Focal myositis: a literature review of clinical and immunopathological aspects | 1-gen-2024 | Pugliese, A.; Migliorato, A.; Barbaccia, A.; Biasini, F.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Rodolico, C. | |
| Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach | 1-gen-2024 | Speranza, Desirèe; Santarpia, Mariacarmela; Luppino, Francesco; Omero, Fausto; Maiorana, Enrica; Cavaleri, Mariacarmela; Sapuppo, Elena; Cianci, Vincenzo; Pugliese, Alessia; Racanelli, Vito; Camerino, Giulia Maria; Rodolico, Carmelo; Silvestris, Nicola | |
| Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients | 1-gen-2024 | Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano | |
| Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications | 1-gen-2020 | D'Angelo, Roberto; Boschetti, Elisa; Amore, Giulia; Costa, Roberta; Pugliese, Alessia; Caporali, Leonardo; Gramegna, Laura Ludovica; Papa, Valentina; Vizioli, Luca; Capristo, Mariantonietta; Contin, Manuela; Mohamed, Susan; Cenacchi, Giovanna; Lodi, Raffaele; Morelli, Maria Cristina; Fasano, Luca; Pisani, Lara; Cescon, Matteo; Tonon, Caterina; Pinna, Antonio Daniele; Dotti, Maria Teresa; Sicurelli, Francesco; Scarpelli, Mauro; Filosto, Massimiliano; Casali, Carlo; Pironi, Loris; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto; Rinaldi, Rita | |
| Long term clinical follow-up and natural history in a cohort of Italian patients with GNE myopathy: the experience of a single centre | 1-gen-2025 | Pugliese, Alessia; Sframeli, M.; D'Ambrosio, P.; Barbaccia, A.; Biasini, F.; Migliorato, A.; Terranova, C.; Messina, S.; Toscano, A.; Rodolico, C. | |
| Management of presymptomatic juvenile patients with late-onset Pompe disease (LOPD) | 1-gen-2025 | Porcino, M.; Musumeci, O.; Usbergo, C.; Pugliese, A.; Arena, I. G.; Rodolico, C.; Schoser, B.; Toscano, A. | |
| Methotrexate as a steroid-sparing agent in myasthenia gravis: A preliminary retrospective study | 1-gen-2021 | Rodolico, C.; Bonanno, C.; Brizzi, T.; Nicocia, G.; Trimarchi, G.; Lupica, A.; Pugliese, A.; Musumeci, O.; Toscano, A. | |
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network | 1-gen-2021 | Hirano, M.; Carelli, V.; De Giorgio, R.; Pironi, L.; Accarino, A.; Cenacchi, G.; D'Alessandro, R.; Filosto, M.; Marti, R.; Nonino, F.; Pinna, A. D.; Baldin, E.; Bax, B. E.; Bolletta, A.; Bolletta, R.; Boschetti, E.; Cescon, M.; D'Angelo, R.; Dotti, M. T.; Giordano, C.; Gramegna, L. L.; Levene, M.; Lodi, R.; Mandel, H.; Morelli, M. C.; Musumeci, O.; Pugliese, A.; Scarpelli, M.; Siniscalchi, A.; Spinazzola, A.; Tal, G.; Torres-Torronteras, J.; Vignatelli, L.; Zaidman, I.; Zoller, H.; Rinaldi, R.; Zeviani, M. | |
| Molecular Genetics Overview of Primary Mitochondrial Myopathies | 1-gen-2022 | Arena, Ignazio Giuseppe; Pugliese, Alessia; Volta, Sara; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia | |
| Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series | 1-gen-2024 | Pugliese, Alessia; Della Marina, Adela; De Paula Estephan, Eduardo; Zanoteli, Edmar; Roos, Andreas; Schara-Schmidt, Ulrike; Hentschel, Andreas; Azuma, Yoshiteru; Töpf, Ana; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Lochmüller, Hanns | |
| NfL as a biomarker in ATTRv amyloidosis: potential and limitations | 1-gen-2025 | Russo, Massimo; De Luca, M; Gentile, L; D'Arma, F; Pugliese, A; Macaione, V; Polito, F; Licitri, L; Cafarchio, A; Aguennouz, M H; Rodolico, C; Mazzeo, A | |
| Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models | 1-gen-2023 | Pugliese, Alessia; Holland, Stephen H; Rodolico, Carmelo; Lochmüller, Hanns; Spendiff, Sally |