PUGLIESE, Alessia
PUGLIESE, Alessia
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy
2022-01-01 Musumeci, Olimpia; Pugliese, Alessia; Oteri, Rosaria; Volta, Sara; Ciranni, Anna; Moggio, Maurizio; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio
A very late onset AChR and MuSK double positive myasthenia gravis: a case description and literature review
2023-01-01 Pugliese, A; Nicocia, G; Messina, S; Toscano, A; Rodolico, C
Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillar and Distal Myopathies
2024-01-01 Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023-01-01 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Endocrine myopathies: Clinical and histopathological features of the major forms
2020-01-01 Rodolico, C.; Bonanno, C.; Pugliese, A.; Nicocia, G.; Benvenga, S.; Toscano, A.
Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach
2024-01-01 Speranza, Desirèe; Santarpia, Mariacarmela; Luppino, Francesco; Omero, Fausto; Maiorana, Enrica; Cavaleri, Mariacarmela; Sapuppo, Elena; Cianci, Vincenzo; Pugliese, Alessia; Racanelli, Vito; Camerino, Giulia Maria; Rodolico, Carmelo; Silvestris, Nicola
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients
2024-01-01 Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Methotrexate as a steroid-sparing agent in myasthenia gravis: A preliminary retrospective study
2021-01-01 Rodolico, C.; Bonanno, C.; Brizzi, T.; Nicocia, G.; Trimarchi, G.; Lupica, A.; Pugliese, A.; Musumeci, O.; Toscano, A.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network
2021-01-01 Hirano, M.; Carelli, V.; De Giorgio, R.; Pironi, L.; Accarino, A.; Cenacchi, G.; D'Alessandro, R.; Filosto, M.; Marti, R.; Nonino, F.; Pinna, A. D.; Baldin, E.; Bax, B. E.; Bolletta, A.; Bolletta, R.; Boschetti, E.; Cescon, M.; D'Angelo, R.; Dotti, M. T.; Giordano, C.; Gramegna, L. L.; Levene, M.; Lodi, R.; Mandel, H.; Morelli, M. C.; Musumeci, O.; Pugliese, A.; Scarpelli, M.; Siniscalchi, A.; Spinazzola, A.; Tal, G.; Torres-Torronteras, J.; Vignatelli, L.; Zaidman, I.; Zoller, H.; Rinaldi, R.; Zeviani, M.
Molecular Genetics Overview of Primary Mitochondrial Myopathies
2022-01-01 Arena, Ignazio Giuseppe; Pugliese, Alessia; Volta, Sara; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models
2023-01-01 Pugliese, Alessia; Holland, Stephen H; Rodolico, Carmelo; Lochmüller, Hanns; Spendiff, Sally
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial
2021-01-01 Diaz-Manera, J.; Kishnani, P. S.; Kushlaf, H.; Ladha, S.; Mozaffar, T.; Straub, V.; Toscano, A.; van der Ploeg, A. T.; Berger, K. I.; Clemens, P. R.; Chien, Y. -H.; Day, J. W.; Illarioshkin, S.; Roberts, M.; Attarian, S.; Borges, J. L.; Bouhour, F.; Choi, Y. C.; Erdem-Ozdamar, S.; Goker-Alpan, O.; Kostera-Pruszczyk, A.; Haack, K. A.; Hug, C.; Huynh-Ba, O.; Johnson, J.; Thibault, N.; Zhou, T.; Dimachkie, M. M.; Schoser, B.; Behin, A.; Boentert, M.; Carvalho, G.; Chahin, N.; Charrow, J.; Deegan, P.; Durmus Tekce, H.; Duval, F.; Genge, A.; Gutmann, L.; Henderson, R. D.; Hennermann, J. B.; Hiwot, T.; Hughes, D.; Karaa, A.; Karam, C.; Kautzky-Willer, A.; Komaki, H.; Laforet, P.; Longo, N.; Malinova, V.; Mare, R.; Maxit, C.; Mengel, E.; Moggio, M. G.; Molnar, M. J.; Mongini, T. E.; Nadaj-Pakleza, A.; Nascimento Osorio, A.; Noury, J. -B.; Oliveira, A. S. B.; Parman, Y.; Pena, L.; Remiche, G.; Sciacco, M.; Shieh, P. B.; Smith, C.; Stulnig, T.; Taithe, F.; Tard, C.; Tarnopolsky, M.; Vorgerd, M.; Whitley, C.; Young, P.; Alonso-Perez, J.; Altemus, P.; Aube-Nathier, A. -C.; Avelar, J. B.; Bailey, C.; Bekircan-Kurt, C. E.; Billy, J.; Boschi, S.; Brown, K. E.; Carrera Garcia, L.; Chase, L.; Cirne, H.; Danjoux, L.; Davion, J. -B.; Dearmey, S.; Fedotova, E.; Gandolfo, E.; Grosz, Z.; Guellec, D.; Guettsches, A. -K.; Guglieri, M.; Hatcher, E.; Helms, S.; Hufgard-Leitner, M.; Klyushnikov, S. A.; Langton, J.; Linkova, L.; Mavroudakis, N.; Mazurova, S.; Mori, M.; Muller-Miny, L.; Musumeci, O.; Nance, C. S.; Natera-de Benito, D.; Neel, R.; Niizawa, G. A.; Noll, L.; Ortega, E.; Pasnoor, M.; Pautot, V.; Potulska-Chromik, A.; Pugliese, A.; Questienne, C.; Ramos Lopes, M.; Reyes-Leiva, D.; Riedl, M.; Rugiero, M. F.; Salort-Campana, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Sole, G.; Solera, L.; Souto Lopes, S.; Specht, S.; Statland, J.; Swenson, A.; Tan, C. Y.; Tizon, S.; van der Beek, N. A. M. E.; van Kooten, H. A.; Wencel, M.; Wenninger, S.; Zagnoli, F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy | 1-gen-2022 | Musumeci, Olimpia; Pugliese, Alessia; Oteri, Rosaria; Volta, Sara; Ciranni, Anna; Moggio, Maurizio; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio | |
| A very late onset AChR and MuSK double positive myasthenia gravis: a case description and literature review | 1-gen-2023 | Pugliese, A; Nicocia, G; Messina, S; Toscano, A; Rodolico, C | |
| Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillar and Distal Myopathies | 1-gen-2024 | Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Endocrine myopathies: Clinical and histopathological features of the major forms | 1-gen-2020 | Rodolico, C.; Bonanno, C.; Pugliese, A.; Nicocia, G.; Benvenga, S.; Toscano, A. | |
| Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach | 1-gen-2024 | Speranza, Desirèe; Santarpia, Mariacarmela; Luppino, Francesco; Omero, Fausto; Maiorana, Enrica; Cavaleri, Mariacarmela; Sapuppo, Elena; Cianci, Vincenzo; Pugliese, Alessia; Racanelli, Vito; Camerino, Giulia Maria; Rodolico, Carmelo; Silvestris, Nicola | |
| Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients | 1-gen-2024 | Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano | |
| Methotrexate as a steroid-sparing agent in myasthenia gravis: A preliminary retrospective study | 1-gen-2021 | Rodolico, C.; Bonanno, C.; Brizzi, T.; Nicocia, G.; Trimarchi, G.; Lupica, A.; Pugliese, A.; Musumeci, O.; Toscano, A. | |
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network | 1-gen-2021 | Hirano, M.; Carelli, V.; De Giorgio, R.; Pironi, L.; Accarino, A.; Cenacchi, G.; D'Alessandro, R.; Filosto, M.; Marti, R.; Nonino, F.; Pinna, A. D.; Baldin, E.; Bax, B. E.; Bolletta, A.; Bolletta, R.; Boschetti, E.; Cescon, M.; D'Angelo, R.; Dotti, M. T.; Giordano, C.; Gramegna, L. L.; Levene, M.; Lodi, R.; Mandel, H.; Morelli, M. C.; Musumeci, O.; Pugliese, A.; Scarpelli, M.; Siniscalchi, A.; Spinazzola, A.; Tal, G.; Torres-Torronteras, J.; Vignatelli, L.; Zaidman, I.; Zoller, H.; Rinaldi, R.; Zeviani, M. | |
| Molecular Genetics Overview of Primary Mitochondrial Myopathies | 1-gen-2022 | Arena, Ignazio Giuseppe; Pugliese, Alessia; Volta, Sara; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia | |
| Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models | 1-gen-2023 | Pugliese, Alessia; Holland, Stephen H; Rodolico, Carmelo; Lochmüller, Hanns; Spendiff, Sally | |
| Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial | 1-gen-2021 | Diaz-Manera, J.; Kishnani, P. S.; Kushlaf, H.; Ladha, S.; Mozaffar, T.; Straub, V.; Toscano, A.; van der Ploeg, A. T.; Berger, K. I.; Clemens, P. R.; Chien, Y. -H.; Day, J. W.; Illarioshkin, S.; Roberts, M.; Attarian, S.; Borges, J. L.; Bouhour, F.; Choi, Y. C.; Erdem-Ozdamar, S.; Goker-Alpan, O.; Kostera-Pruszczyk, A.; Haack, K. A.; Hug, C.; Huynh-Ba, O.; Johnson, J.; Thibault, N.; Zhou, T.; Dimachkie, M. M.; Schoser, B.; Behin, A.; Boentert, M.; Carvalho, G.; Chahin, N.; Charrow, J.; Deegan, P.; Durmus Tekce, H.; Duval, F.; Genge, A.; Gutmann, L.; Henderson, R. D.; Hennermann, J. B.; Hiwot, T.; Hughes, D.; Karaa, A.; Karam, C.; Kautzky-Willer, A.; Komaki, H.; Laforet, P.; Longo, N.; Malinova, V.; Mare, R.; Maxit, C.; Mengel, E.; Moggio, M. G.; Molnar, M. J.; Mongini, T. E.; Nadaj-Pakleza, A.; Nascimento Osorio, A.; Noury, J. -B.; Oliveira, A. S. B.; Parman, Y.; Pena, L.; Remiche, G.; Sciacco, M.; Shieh, P. B.; Smith, C.; Stulnig, T.; Taithe, F.; Tard, C.; Tarnopolsky, M.; Vorgerd, M.; Whitley, C.; Young, P.; Alonso-Perez, J.; Altemus, P.; Aube-Nathier, A. -C.; Avelar, J. B.; Bailey, C.; Bekircan-Kurt, C. E.; Billy, J.; Boschi, S.; Brown, K. E.; Carrera Garcia, L.; Chase, L.; Cirne, H.; Danjoux, L.; Davion, J. -B.; Dearmey, S.; Fedotova, E.; Gandolfo, E.; Grosz, Z.; Guellec, D.; Guettsches, A. -K.; Guglieri, M.; Hatcher, E.; Helms, S.; Hufgard-Leitner, M.; Klyushnikov, S. A.; Langton, J.; Linkova, L.; Mavroudakis, N.; Mazurova, S.; Mori, M.; Muller-Miny, L.; Musumeci, O.; Nance, C. S.; Natera-de Benito, D.; Neel, R.; Niizawa, G. A.; Noll, L.; Ortega, E.; Pasnoor, M.; Pautot, V.; Potulska-Chromik, A.; Pugliese, A.; Questienne, C.; Ramos Lopes, M.; Reyes-Leiva, D.; Riedl, M.; Rugiero, M. F.; Salort-Campana, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Sole, G.; Solera, L.; Souto Lopes, S.; Specht, S.; Statland, J.; Swenson, A.; Tan, C. Y.; Tizon, S.; van der Beek, N. A. M. E.; van Kooten, H. A.; Wencel, M.; Wenninger, S.; Zagnoli, F. |