La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è una rara anomalia congenita dell'apparato genitale femminile che consiste nell'agenesia dell'utero e della vagina, ha una incidenza stimata di 1:4500, ed in genere si presenta con carattere sporadico. Le ovaie e tube di fallopio morfologicamente normali, cosi come lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari ed il cariotipo. Un’interazione di fattori genetici ed ambientali è l’ipotesi eziopatogenetica più plausibile. La trasmissione sembra essere autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile. Sono stati individuati diversi geni tra cui TCF2 e LHX1. La RMN è particolarmente adatta per la sua multiplanarietà e l’attitudine allo studio dei tessuti molli ed è più specifica ed accurata nella valutazione dell’aplasia uterina rispetto all’ecografia. Il trattamento delle pazienti con sindrome MRKH prevede la ricostruzione del canale vaginale che, in casi selezionati, si può eseguire anche con metodiche non invasive “Franck's dilator method”, tecnica Williams e Mc Indoe. Tra le prospettive terapeutiche anche il trapianto di mucosa vaginale umana autologa “in vitro”, mediante vaginoplastica.
Sindrome di Mayer- Rokitansky: Aspetti genetici, clinici, radiologici e prospettiveterapeutiche
DAVID, EMANUELE;ALBANI, ADRIANA;LAGANA', ANTONIO SIMONE
2010-01-01
Abstract
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è una rara anomalia congenita dell'apparato genitale femminile che consiste nell'agenesia dell'utero e della vagina, ha una incidenza stimata di 1:4500, ed in genere si presenta con carattere sporadico. Le ovaie e tube di fallopio morfologicamente normali, cosi come lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari ed il cariotipo. Un’interazione di fattori genetici ed ambientali è l’ipotesi eziopatogenetica più plausibile. La trasmissione sembra essere autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile. Sono stati individuati diversi geni tra cui TCF2 e LHX1. La RMN è particolarmente adatta per la sua multiplanarietà e l’attitudine allo studio dei tessuti molli ed è più specifica ed accurata nella valutazione dell’aplasia uterina rispetto all’ecografia. Il trattamento delle pazienti con sindrome MRKH prevede la ricostruzione del canale vaginale che, in casi selezionati, si può eseguire anche con metodiche non invasive “Franck's dilator method”, tecnica Williams e Mc Indoe. Tra le prospettive terapeutiche anche il trapianto di mucosa vaginale umana autologa “in vitro”, mediante vaginoplastica.Pubblicazioni consigliate
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