Il complesso ed eterogeneo background genetico che sottende I disordini neuroevolutivi si avvale da anni dello studio dei copy number variants (CNV). Tuttavia, uno dei limiti principali della maggior parte di questi studi di mapping genome-wide è il criterio di identificazione del fenotipo clinico, perchè prevalentemente incentrato su una diagnostica categoriale piuttosto che dimensionale. Popolazione in studio composta da 117 pazienti ( 72 M), di età compresa tra i 24 mesi e i 18 anni, affetti da diversi disordini del neuro sviluppo (autismi, ADHD, disabilità intellettiva, disturbi della condotta, DOC, tic) nei quali sono stati individuati microriarrangiamenti cromosomici all’array-CGH. L’analisi di associazione delle varianti genetiche con cluster neuro comportamentali disfunzionali ha incluso i seguenti domini: disfunzione sensoriale e circadiana; sociale/cognitivo; ripetitività e stereotipie; iperattività/impulsività; isolamento e ritiro. Sono state evidenziate una significativa associazione dei microriarrangiamenti sul locus 22q11.2 con il dominio sociale/cognitivo e iperattività/impulsività, del locus Xq28 con isolamento e stereotipie, del locus 22q13.2-22q13.33 con disfunzione sensoriale e circadiana e iperattività. Il rapporto genotipo/endofenotipo, indicatori prognostici e di orientamento riabilitativo saranno analizzati nello studio in corso.
Correlazione genotipo-endofenotipo in pazienti con disordini neuroevolutivi e microriarrangiamenti cromosomici
DI ROSA, GABRIELLA;F. Cucinotta;GAGLIANO, Antonella
2014-01-01
Abstract
Il complesso ed eterogeneo background genetico che sottende I disordini neuroevolutivi si avvale da anni dello studio dei copy number variants (CNV). Tuttavia, uno dei limiti principali della maggior parte di questi studi di mapping genome-wide è il criterio di identificazione del fenotipo clinico, perchè prevalentemente incentrato su una diagnostica categoriale piuttosto che dimensionale. Popolazione in studio composta da 117 pazienti ( 72 M), di età compresa tra i 24 mesi e i 18 anni, affetti da diversi disordini del neuro sviluppo (autismi, ADHD, disabilità intellettiva, disturbi della condotta, DOC, tic) nei quali sono stati individuati microriarrangiamenti cromosomici all’array-CGH. L’analisi di associazione delle varianti genetiche con cluster neuro comportamentali disfunzionali ha incluso i seguenti domini: disfunzione sensoriale e circadiana; sociale/cognitivo; ripetitività e stereotipie; iperattività/impulsività; isolamento e ritiro. Sono state evidenziate una significativa associazione dei microriarrangiamenti sul locus 22q11.2 con il dominio sociale/cognitivo e iperattività/impulsività, del locus Xq28 con isolamento e stereotipie, del locus 22q13.2-22q13.33 con disfunzione sensoriale e circadiana e iperattività. Il rapporto genotipo/endofenotipo, indicatori prognostici e di orientamento riabilitativo saranno analizzati nello studio in corso.Pubblicazioni consigliate
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