RicercaInizia una nuova ricerca
NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.
Clinical and electrophysiological characterization in a cohort of italian patients with different forms of hereditary spastic paraplegia
2011-01-01 Musumeci, Olimpia; Rizzo, Vincenzo; D'Angelo, G.; Martinuzzi, A.; Bassi, M. T.; Brighina, E.; Barca, Emanuele; Quartarone, Angelo; Girlanda, Paolo; Vita, G.; Toscano, Antonio
Clinical and genetic study in a patient with muscle phosphofructokinase deficiency.
2004-01-01 Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Bruno, C; Aguennouz, M'Hammed; Cassandrini, D; Vita, G; Toscano, Antonio
Clinical and molecular genetic studies of a cohort of Italian patients with muscle channelopathies
2011-01-01 Portaro, S.; Sweeney, M. G.; Matthews, E.; Sud, R.; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, G.; Toscano, Antonio; Hanna, M. G.
Clinical eterogeneity and molecular basis of myoadenilate deaminase deficiency.
2000-01-01 Aguennouz, M'Hammed; Rodolico, Carmelo; Ciranni, A; Migliorato, A; Musumeci, Olimpia; Vita, G; Toscano, Antonio
Clinical, morphological and genetic features of a large cohort of late onset GSDII patients: typical and atypical presentation
2012-01-01 Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Clinico-genetic characterization of a large italian cohort with primary spastic paraplegia;
2011-01-01 Martinuzzi, A; Bassi, Mt; D'Angelo, Mg; Bonato, S; Paparella, G; Musumeci, Olimpia; Rossetto, Mg; Fantin, M; Peruch, F; Arnoldi, A; Crimella, C; Tenderini, E; Bonanni, P; Casanova, V; Meola, G; Comi, Gp; Toscano, Antonio; Bresolin, N.
Coenzyme Q10 deficiency in previously unclassified cerebellar ataxia
2001-01-01 Musumeci, Olimpia; Naini, A; Slonim, Ae; Tsao, Cy; Mendell, Jr; De Vivo, Dc; Hirano, M; Dimauro, S.
Coenzyme Q10 deficiency in previously unclassified cerebellar ataxia
2001-01-01 Musumeci, Olimpia; Naini, A; Slonim, Ae; Tsao, Cy; Mendell, Jr; De Vivo, Dc; Hirano, M; Dimauro, S.
Coinvolgimento muscolare in un caso di sindrome di Sweet (dermatosi neutrofila febbrile)
2010-01-01 Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Monici, Mc; Rodolico, Carmelo; Gangemi, S; Lo Gullo, R; Toscano, Antonio; Vita, G.
CPEO/parkinsonism associated with OPA1 missense mutations and mtDNA multiple deletions
2011-01-01 Carelli, V; Musumeci, Olimpia; Caporali, L; Zanna, C; Rugolo, M; La Morgia, C; Valentino, Ml; 1 Iommarini, L; Giannocchero, Mp; Barboni, P; Trombetta, C; Rizzo, G; Lodi, R; Avoni, P; Liguori, R; Toscano, Antonio; Zeviani, M.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Clinical and electrophysiological characterization in a cohort of italian patients with different forms of hereditary spastic paraplegia | 1-gen-2011 | Musumeci, Olimpia; Rizzo, Vincenzo; D'Angelo, G.; Martinuzzi, A.; Bassi, M. T.; Brighina, E.; Barca, Emanuele; Quartarone, Angelo; Girlanda, Paolo; Vita, G.; Toscano, Antonio | |
Clinical and genetic study in a patient with muscle phosphofructokinase deficiency. | 1-gen-2004 | Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Bruno, C; Aguennouz, M'Hammed; Cassandrini, D; Vita, G; Toscano, Antonio | |
Clinical and molecular genetic studies of a cohort of Italian patients with muscle channelopathies | 1-gen-2011 | Portaro, S.; Sweeney, M. G.; Matthews, E.; Sud, R.; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, G.; Toscano, Antonio; Hanna, M. G. | |
Clinical eterogeneity and molecular basis of myoadenilate deaminase deficiency. | 1-gen-2000 | Aguennouz, M'Hammed; Rodolico, Carmelo; Ciranni, A; Migliorato, A; Musumeci, Olimpia; Vita, G; Toscano, Antonio | |
Clinical, morphological and genetic features of a large cohort of late onset GSDII patients: typical and atypical presentation | 1-gen-2012 | Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio | |
Clinico-genetic characterization of a large italian cohort with primary spastic paraplegia; | 1-gen-2011 | Martinuzzi, A; Bassi, Mt; D'Angelo, Mg; Bonato, S; Paparella, G; Musumeci, Olimpia; Rossetto, Mg; Fantin, M; Peruch, F; Arnoldi, A; Crimella, C; Tenderini, E; Bonanni, P; Casanova, V; Meola, G; Comi, Gp; Toscano, Antonio; Bresolin, N. | |
Coenzyme Q10 deficiency in previously unclassified cerebellar ataxia | 1-gen-2001 | Musumeci, Olimpia; Naini, A; Slonim, Ae; Tsao, Cy; Mendell, Jr; De Vivo, Dc; Hirano, M; Dimauro, S. | |
Coenzyme Q10 deficiency in previously unclassified cerebellar ataxia | 1-gen-2001 | Musumeci, Olimpia; Naini, A; Slonim, Ae; Tsao, Cy; Mendell, Jr; De Vivo, Dc; Hirano, M; Dimauro, S. | |
Coinvolgimento muscolare in un caso di sindrome di Sweet (dermatosi neutrofila febbrile) | 1-gen-2010 | Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Monici, Mc; Rodolico, Carmelo; Gangemi, S; Lo Gullo, R; Toscano, Antonio; Vita, G. | |
CPEO/parkinsonism associated with OPA1 missense mutations and mtDNA multiple deletions | 1-gen-2011 | Carelli, V; Musumeci, Olimpia; Caporali, L; Zanna, C; Rugolo, M; La Morgia, C; Valentino, Ml; 1 Iommarini, L; Giannocchero, Mp; Barboni, P; Trombetta, C; Rizzo, G; Lodi, R; Avoni, P; Liguori, R; Toscano, Antonio; Zeviani, M. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Opzioni
Scopri
Tipologia
- 14.a Contributo in Rivista 61
- 14.a Contributo in Rivista::14.a.... 61
Data di pubblicazione
- 2010 - 2012 25
- 2000 - 2009 32
- 1997 - 1999 4
Rivista
- CLINICAL NEUROPATHOLOGY 10
- JOURNAL OF NEUROLOGY 10
- NEUROMUSCULAR DISORDERS 10
- ACTA MYOLOGICA 9
- NEUROLOGICAL SCIENCES 9
- BASIC AND APPLIED MYOLOGY 7
- NEUROLOGY 3
- ANNALS OF NEUROLOGY 1
- JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY 1
- JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS... 1
Lingua
- eng 19
Accesso al fulltext
- no fulltext 61