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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Mutations in the p53 and Ki-ras genes, microsatellite instability and site of tumor origin in colorectal cancer 1-gen-2005 Catalano, Teresa; Curia, Mc; Aceto, G; Verginelli, F; Cascinu, S; Cama, A; Mariani Costantini, R; Teti, Diana; Battista, P.
Mutations in the TTF2 gene are not a common finding in patients with isolated cleft palate and choanal atresia 1-gen-2003 Venza, Mario; Santarpia, L; DE PONTE, Francesco Saverio; STAGNO D'ALCONTRES, Francesco; Teti, Diana; Benvenga, Salvatore
Mutations in TMEM"16 perturb ciliogenesis and cause Joubert. Meckel and related syndromes. 1-gen-2010 Valente, E. M.; Logan, Cv; Mougou Zerelli, S.; Lee, J. H.; Silhavy, J. L.; Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Romani, S.; Illi, B.; Adams, M.; Szymanska, K.; Mazzotta, A.; Lee, J. E.; Tolentino, J. C.; Swistun, D.; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Fede, Carmelo Mario
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 1-gen-2010 Amorini, M.; Rigoli, Luciana Concetta; Fede, Carmelo Mario; Chimenz, R.; Romeo, Petronilla; Gallizzi, Romina; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Valente, E. M.
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 1-gen-2010 Amorini, Maria; Rigoli, Luciana Concetta; C., Fede; Chimenz, Roberto; Romeo, Petronilla; Gallizzi, Romina; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; E. M., Valente
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes 1-gen-2010 Valente, Enza Maria; Logan, Cv; Mougou Zerelli, S; Lee, Jh; Silhavy, Jl; Brancati, F; Iannicelli, M; Travaglini, L; Romani, S; Illi, B; Adams, M; Szymanska, K; Mazzotta, A; Lee, Je; Tolentino, Jc; Swistun, D; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Fede, Carmelo Mario; Gabriel, S; Russ, C; Cibulskis, K; Sougnez, C; Hildebrandt, F; Otto, Ea; Held, S; Diplas, Bh; Davis, Ee; Mikula, M; Strom, Cm; Ben Zeev, B; Lev, D; Sagie, Tl; Michelson, M; Yaron, Y; Krause, A; Boltshauser, E; Elkhartoufi, N; Roume, J; Shalev, S; Munnich, A; Saunier, S; Inglehearn, C; Saad, A; Alkindy, A; Thomas, S; Vekemans, M; Dallapiccola, B; Katsanis, N; Johnson, Ca; Attié Bitach, T; Gleeson, J. G.
Mutations of APC and MYH in unrelated Italian patients with adenomatous polyposis coli 1-gen-2005 Aceto, G; Curia, Mc; Veschi, S; De Lellis, L; Mammarella, S; Catalano, Teresa; Stuppia, L; Palka, G; Valanzano, R; Tonelli, F; Casale, V; Stigliano, V; Cetta, F; Battista, P; Mariani Costantini, R; Cama, A.
Mutations of CD79A, CD79B and EZH2 genes in immunodeficiency-related non-Hodgkin lymphomas 1-gen-2011 Capello, Daniela; Gloghini, Annunziata; Martini, Maurizio; Spina, Michele; Tirelli, Umberto; Bertoni, Francesco; Rinaldi, Andrea; Morra, Enrica; Rambaldi, Alessandro; Sinigaglia, Fabiola; Larocca, Luigi Maria; Carbone, Antonino
Mutations of mitochondrial DNA polymerase gamma A are a frequent cause of autosomal dominant or recessive progressive external ophthalmoplegia 1-gen-2002 Lamantea, E.; Tiranti, V.; Bordoni, A.; Toscano, Antonio; Bono, F.; Servidei, S.; Papadimitriou, A.; Spelbrink, H.; Silvestri, L.; Casari, G.; Comi, G. P.; Zeviani, M.
Mutations of the BIK gene in human peripheral B-cell lymphomas 1-gen-2003 Arena, Vincenzo; Martini, Maurizio; Luongo, Myriam; Capelli, Arnaldo; Larocca, Luigi Maria
Mutations of TP53 induce loss of DNA methylation and amplification of the TROP1 gene 1-gen-2003 Nasr, Ashraf F.; Nutini, Michele; Palombo, Barbara; Guerra, Emanuela; Alberti, Saverio
Mutazione (-286) C>T>A del promotore del gene di CRP, livelli plasmatici della proteina CRP e trattamento con atorvastatina in soggetti siciliani affetti da ipercolesterolemia primaria 1-gen-2005 S., Riggio; Castaldo, Maria; Lo schiavo, A. M.; P., Salimbeni; Tavella, Stefania; Cinquegrani, Maurizio; Campo, Salvatore Giuseppe; Sardo, Maria Adriana; Saitta, Antonino
La mutazione (-286) C>T>A nel promotore del gene di CRP è associata con I livelli plasmatici della proteina nella popolazione siciliana 1-gen-2005 S., Riggio; P., Salimbeni; D., Gajewska; Campo, Salvatore Giuseppe; A. M., Lo schiavo; L., Imbalzano; Santangelo, Antonio; Castaldo, Maria; Sardo, Maria Adriana; Saitta, Antonino
Mutazione del gene p53 e necrosi nei carcinomi della mammella e della tiroide 1-gen-2007 Finocchiaro, G; Gitto, G; Caruso, Rosario
Mutazioni del dna mitocondriale negli adenomi gastrici 1-gen-2005 L., Rigoli; C., DI BELLA; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; R., Caruso
Mutazioni del gene KRIT1 in 106 pazienti Italiani affetti da Angioma Cavernoso Cerebrale 1-gen-2005 D'Angelo, Rosalia; V., Marini; L., Ferrera; A., Dorcaratto; Sidoti, Antonina; M., Forni; F., Retta; Alafaci, Concetta; V., Maglione; F., Squitieri; V., Capra; P., Origine; C., Mareni; Amato, Aldo; C., Garrè
Mutazioni del gene p53 ed instabilità dei microsatelliti nel cancro colorettale sporadico 1-gen-2002 Catalano, Teresa; Mariani Costantini, R; Battista, P; Cama, A; Curia, Mc; Aceto, G; Cascinu, S; Teti, Diana
Mutazioni del gene USP8 che causano guadagno di funzione nella malattia di Cushing 1-gen-2015 Cannavo', Salvatore
Mutazioni di p53 e ki-ras ed instabilità di microsatelliti mononucleotidici nel cancro colorettale 1-gen-2005 Catalano, Teresa; Curia, Mc; Aceto, G; Verginelli, F; De Lellis, L; Cama, A; Cascinu, S; Battista, P; Mariani Costantini, R; Teti, Diana
MUTAZIONI GENOMICHE ASSOCIATE A FARMACORESISTENZE IN SOGGETTI HIV+ 1-gen-2012 Picerno, Isa Anna Maria; Visalli, Giuseppa; Spataro, Pasquale; Sturniolo, G.; Bertuccio, MARIA PAOLA
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