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BRIUGLIA, Silvana

BRIUGLIA, Silvana  

Dipartimento di Scienze biomediche, odontoiatriche e delle immagini morfologiche e funzionali  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature 1-gen-2022 Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Garzo, Maria; Redaelli, Serena; Massimello, Marta; Maitz, Silvia Beatrice; Gentile, Mattia; Ponzi, Emanuela; Orsini, Paola; Zilio, Anna; Montaldi, Annamaria; Calò, Annapaola; Capra, Anna Paola; Briuglia, Silvana; La Rosa, Maria Angela; Grillo, Lucia; Romano, Corrado; Bianca, Sebastiano; Malacarne, Michela; Busè, Martina; Piccione, Maria; Larizza, Lidia
3243 BP Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome 1-gen-2002 L., Rigoli; Briuglia, Silvana; C., DI BELLA; M. V., Merlino; G., Muscolino; B., Piraino; V., Maniaci; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
5. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann: descrizione di un caso 1-gen-2009 Briuglia, Silvana; M. C., Cutrupi; G. E., Calabrò; A., Talenti; A., Deak; D., Comito; P., Vicchio; V., Ferraù; C., Cuppari; Gallizzi, Romina; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
8p23.2-pter microdeletions: Seven new cases narrowing the candidate region and review of the literature 1-gen-2021 Catusi, I.; Garzo, M.; Capra, A. P.; Briuglia, S.; Baldo, C.; Canevini, M. P.; Cantone, R.; Elia, F.; Forzano, F.; Galesi, O.; Grosso, E.; Malacarne, M.; Peron, A.; Romano, C.; Saccani, M.; Larizza, L.; Recalcati, M. P.
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 1-gen-2015 Salpietro Damiano, Vincenzo; Ruggieri, Marianna; Mankad, K; Di Rosa, Gabriella; Granata, Francesca; Loddo, Italia; Moschella, Emanuela; Calabro', Maria Pia; Capalbo, A; Bernardini, L; Novelli, A; Polizzi, A; Seidler, Dg; Arrigo, Teresa; Briuglia, Silvana
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1 1-gen-2003 MANGINO M; SALPIETRO DAMIANO C.; ZUCCARELLO D; GANGEMI S; RIGOLI L; MERLINO MV; BRIUGLIA S; BISIGNANO G; MINGARELLI R; DALLAPICCOLA B
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 1-gen-2003 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; DI BELLA, C; Rigoli, Luciana Concetta
A novel case of 16q22.3 duplication syndrome in a child with overgrowth: case report and literature review 1-gen-2023 Moschella, A.; Capra, A. P.; Corica, D.; Pepe, G.; Di Tommaso, S.; Sallicandro, E.; Wasniewska, M. G.; Briuglia, S.; Aversa, T.
A Systematic Review and Meta-Analysis of the Association between the FV H1299R Variant and the Risk of Recurrent Pregnancy Loss 1-gen-2022 Capra, Anna Paola; Ardizzone, Alessio; Briuglia, Silvana; La Rosa, Maria Angela; Mondello, Stefania; Campolo, Michela; Esposito, Emanuela
Ace and angiotensin type 2 receptor genes genotype distributions in italian childhood with congenital uropathies 1-gen-2004 Rigolil, ; Chimenz, Roberto; DI BELLA, C; Cavallaro, E; Briuglia, Silvana; Fede, C; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica 1-gen-2009 Cutrupi, M. C.; Burgo, A.; Cutrì, M. R.; Caruso, R.; Russo, B.; Melcarne, L.; Loddo, I.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 1-gen-2020 S., Nuovo; I., Bacigalupo; M., Ginevrino; R., Battini; E., Bertini; R., Borgatti; A., Casella; A., Micalizzi; M., Nardella; R., Romaniello; V., Serpieri; G., Zanni; E. M., Valente; N, Vanacore; Accorsi, Patrizia; Alfei, Enrico; Andreucci, Elena; Ardissino, Gianluigi; Avola, Emanuela; Barone, Rita; Benedicenti, Francesco; Bigoni, Stefania; Boccone, Loredana; Bonati, Maria T.; Bova, Stefania; Briguglio, Marilena; Briuglia, Silvana; Calabrese, Olga; Cantalupo, Gaetano; Caridi, Gianluca; Cazzagon, Monica; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Coppola, Giangennaro; D’Amico, Adele; D’Arrigo, Stefano; De Brasi, Daniele; Fulvia de Leva, Maria; Del Giudice, Ennio; Carmela Di Giacomo, Marilena; Lucia Di Sabato, Maria; Dallapiccola, Bruno; Devescovi, Raffaella; Cristina Digilio, Maria; Donati, Ilaria; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Emma, Francesco; Fabretto, Antonella; Fazzi, Elisa; Ferlini, Alessandra; Ferraris, Alessandro; Battista Ferrero, Giovanni; Ficcadenti, Anna; Fiori, Simona; Fischetto, Rita; Freri, Elena; Garavelli, Livia; Gentile, Mattia; Giordano, Lucio; Greco, Donatella; Izzi, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Lucarelli, Elisabetta; Majore, Silvia; Mancardi, Maria M.; Mari, Francesca; Marra, Giuseppina; Mazzanti, Laura; Melis, Daniela; Micaglio, Emanuele; Mirabelli-Badenier, Marisol; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Nosadini, Margherita; Orcesi, Simona; Pagani, Giovanni; Pantaleoni, Chiara; Papadia Papadia, Francesco; Parisi, Pasquale; Grazia Patricelli, Maria; Peruzzi, Cinzia; Pessagno, Alice; Piccione, Maria; Pini, Antonella; Pisano, Tiziana; Pisciotta, Livia; Pollazzon, Marzia; Rivieri, Francesca; Romano, Alfonso; Romano, Corrado; Salviati, Leonardo; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Santucci, Margherita; Scarano, Emanuela; Scelsa, Barbara; Sensi, Alberto; Seri, Marco; Signorini, Sabrina; Silengo, Margherita; Simonati, Alessandro; Sirchia, Fabio; Spaccini, Luigina; Stanzial, Franco; Stringini, Gilda; Trevisson, Eva; Trivelli, Antonella; Uliana, Vera; Uziel, Graziella; Vasco, Gessica; Vascotto, Marina; Vitiello, Giuseppina; Zibordi, Federica
AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders 1-gen-2006 Valente, Em; Brancati, F; Silhavy, Jl; Castori, M; Marsh, Se; Barrano, G; Bertini, E; Boltshauser, E; Zaki, Ms; Abdel Aleem, A; Abdel Salam, Gm; Bellacchio, E; Battini, R; Cruse, Rp; Dobyns, Wb; Krishnamoorthy, Ks; Lagier Tourenne, C; Magee, A; Pascual Castroviejo, I; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Sarco, D; Richard, Leventer; Padraic Grattan, Smith; Andreas, Janecke; Marc, D’Hooghe; Rudy Van, Coster; Karin, Dias; Carla, Moco; Ana, Moreira; Chong Ae, Kim; Gustavo, Maegawa; Itxaso, Marti; Susana Quijano, Roy; Alain, Verloes; Renaud, Touraine; Miche, ; Bernard, Stuart; Dorit, Lev; Bruria Ben, Zeev; Rita, Fischetto; Mattia, Gentile; Lucio, Giordano; Loredana, Boccone; Martino, Ruggieri; Stefania, Bigoni; Maria Alide, Donati; Elena, Procopio; Gianluca, Caridi; Francesca, Faravelli; Gianmarco, Ghiggeri; Briuglia, Silvana; Gaetano, Tortorella; Stefano, D’Arrigo; Chiara, Pantaleoni; Daria, Riva; Graziella, Uziel; Stefania, Bova; Elisa, Fazzi; Sabrina, Signorini; Maria Roberta, Cilio; Marilu` Di, Sabato; Francesco, Emma; Vincenzo, Leuzzi; Pasquale, Parisi; Alessandro, Simonati; Mirjam M., de Jong; Matloob, Azam; Berta, Rodriguez; Hulya, Kayserili; Lihadh Al, Gazali; Laszlo, Sztriha; David, Nicholl; C., Geoffrey Woods; Raoul, Hennekam; Saunder, Bernes; Henry, Sanchez; Aldon E., Clark; Elysa, Demarco; Clement, Donahue; Elliot, Sherr; Jin, Hahn; Terence, D; Sanger, ; Tomas E., Gallager H; Cynthia, Daugherty; Christopher A., Walsh; Trudy, Mckanna; Joanne, Milisa; Wendy K., Chung; Darryl C., De Vivo; Hillary, Raynes; Romaine, Schubert; Alison, Seward; David G., Brooks; Amy, Goldstein; James, Caldwell; Eco, Finsecke; Kenton, Holden; Kathryn J., Swobod; Dave, Viskochil; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg
Allelic association of gene markers in the FC epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic children 1-gen-2002 SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Rigoli, Luciana Concetta; DI BELLA, C; Calabro', G; Procopio, V; Cavallaro, E; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 1-gen-2002 Rigoli, Luciana Concetta; DI BELLA, C; Calabro', G; Procopio, V; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 1-gen-2002 Rigoli, Luciana Concetta; DI BELLA, Chiara; Calabro, G; Procopio, Vincenzo; Briuglia, Silvana; Merlino, Mv; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Ambiguous genitalia in a 48, XXYY newborn: a casual relationship or a coincidence? 1-gen-2013 Messina, Maria Francesca; Aversa, Tommaso; Mami', Carmelo; Briuglia, Silvana; Panasiti, I.; DE LUCA, Filippo; Lombardo, Fortunato
Analisi molecolare del polimorfismo -112G/A del gene uteroglobin-related protein 1 ( UGRP1) in pazienti in età pediatrica affetti da asma atopico. 1-gen-2008 Procopio, V; Amorini, M; LO GIUDICE, G; SALPIETRO D., A; Briuglia, Silvana; Gallizzi, Romina; Rigoli, L.
Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie 1-gen-2002 Rigoli, L.; Chimenz, Roberto; DI BELLA, C.; Cavallaro, E.; Alessio, K.; Procopio, V.; Briuglia, Silvana; Maniaci, V.; Fede, Carmelo Mario; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo
Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcεIβ della regione promotrice dell' IL-4 in famiglie del Sud.Italia con atopia 1-gen-2002 Rigoli, L.; Pajno, Giovanni Bat.; DI BELLA, C.; Procopio, V.; Briuglia, Silvana; Barberio, G.; Alessio, K.; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Barberi, I.