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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Caratterizzazione molecolare nelle miopatie da COLA6 mediante sequenziamento estensivo, analisi trascrizionale ed array CGH. 1-gen-2008 Martoni, A; Sabatelli, P; Fabris, M; Mercuri, E; Pane, M; Messina, Sonia; Gualandi, F; Ferlini, A.
Clinical, morphological and genetic data in Italian patients with congenital myopathy 1-gen-2012 C., Bruno; D., Cassandrini; A., D’Amico; M., Pane; L, Maggi; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Toscano, Antonio; E., Pegoraro; G., Comi; E., Bertini; E., Mercuri; M., Mora; F. M., Santorelli
Congenital form of distal spinal muscular atrophy affecting the lower limbs: a common condition in childhood 1-gen-2003 Mercuri, E; Messina, Sonia; Kinali, M; Cini, C; Battini, R; Cioni, G; Muntoni, F.
Congenital muscular dystrophies with defective of dystroglycan glycosylation, cerebellar hupoplasia and severe epilepsy. 1-gen-2009 Messina, Sonia; Tortorella, Gaetano; Spano’, M.
Congenital myastenic syndromes due a novel GFPT1 mutation: a new Italian case 1-gen-2012 Sframeli, Maria; Messina, Sonia; S., Portaro; M., Dusl; H., Lochmuller; Toscano, Antonio; Rodolico, Carmelo
Correlation between SMN transcript/protein levels and clinical outcome in type III SMA patients. 1-gen-2011 Fd, Tiziano; C., Brahe; R., Lomastro; S., Fiori; L., Di Pietro; G., Neri; C., Angelini; G., Soraru; A., Gaiani; T., Mongini; L., Vercelli; E., Mercuri; G., Vasco; Vita, Giuseppe; Gl, Vita; Messina, Sonia; L., Politano; L., Passamano; C., Montomoli; C., Orsi; M. B., Pasanisi; A., Campanella; L., Maggi; R., Mantegazza; L., Morandi
Correlation between the Hammersmith functional motor scale and SMN 2 copy number in a multicentric study. 1-gen-2006 Bertini, E; Angelozzi, C; Messina, Sonia; Damico, A; Battini, R; Berardinelli, A; Boffi, P; Bruno, C; Cini, C; Colitto, F; Minetti, M; Mongini, T; Morandil, ; Neri, G; Orcesi, S; Pane, M; Pelliccioni, M; Pini, A; Tiziano, Fd; Villanova, M; Vita, Giuseppe; Mercuri, E; Brahe, C.
Correlazioni genotipo-fenotipo nelle distrofie muscolari congenite con riduzione dell'alfa-distroglicano: uno studio italiano multicentrico. 1-gen-2008 Messina, Sonia; Bruno, C; Mora, M; Pegoraro, E; Comi, Gp; D'Amico, A; Aiello, C; Biancheri, R; Berardinelli, A; Boffi, P; Cassandrini, D; Laverda, A; Moggio, M; Morandi, L; Moroni, I; Pane, M; Pezzani, R; Pichiecchio, A; Pini, A; Minetti, C; Mongini, T; Mottarelli, E; Ricci, E; Ruggieri, A; Saredi, S; Scuderi, C; Tessa, A; Toscano, A; Tortorella, G; Trevisan, Cp; Uggetti, C; Vasco, G; Santorelli, Fm; Bertini, E.
Daily salbutamol in young patients with SMA type II. 1-gen-2008 Pane, M; Staccioli, S; Messina, Sonia
Development of a registry and a database for a nation-wide Italian collaborative network on congenital muscular dystrophy. 1-gen-2013 F., Bianco; A., D’Amico; Messina, Sonia; L., Politano; F. M., Santorelli; C., Bruno; P., Boffi; E., Pegoraro; A., Berardinelli; G. P., Comi; A., Pini; I., Moroni; E., Bertini; M., Pane; E., Mercuri
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Tipologia
  • 14.a Contributo in Rivista 85
  • 14.a Contributo in Rivista::14.a.... 85
Autore
  • VITA, Giuseppe 42
  • VITA, GIANLUCA 27
  • AGUENNOUZ, M'hammed 24
  • SFRAMELI, MARIA 11
  • BITTO, Alessandra 10
  • SQUADRITO, Francesco 10
  • TOSCANO, Antonio 10
  • MAZZEO, Anna 8
  • LICATA, Norma 7
  • RODOLICO, Carmelo 7
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2017 40
  • 2002 - 2009 45
Rivista
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 34
  • ACTA MYOLOGICA 17
  • BASIC AND APPLIED MYOLOGY 11
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 10
  • DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD ... 2
  • EUROPEAN HEART JOURNAL. CARDIOVAS... 2
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NE... 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 1
  • EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY 1
Keyword
  • alexithymia 1
  • Amyotrophic lateral sclerosis 1
  • asl'caregivers 1
  • bone metabolism 1
  • bone mineral density 1
  • burden 1
  • Duchenne 1
  • fractures 1
  • muscular dystrophy 1
  • osteoporosis 1
Lingua
  • eng 76
Accesso al fulltext
  • no fulltext 85