La valutazione genetica in neuropsichiatria infantile

La valutazione neurogenetica costituisce, insieme alla valutazione psicodiagnostica, elettrofisiologica ed all’imaging cerebrale, una parte fondamentale dell’iter clinico necessario per un corretto inquadramento di moltissimi pazienti in Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza. Partendo da un sommario delle diverse fasi del neurosviluppo e dall’esame clinico dismorfologico, si procede nell’analizzare le principali tecniche diagnostiche in uso nella neurogenetica clinica (cariotipo, Fluorescent in Situ Hybridization, fragment analysis, array-CGH, sequenziamento di Sanger e di seconda generazione), per poi applicare questo approccio diagnostico ai disturbi del neurosviluppo, fornendo una flow chart procedurale applicabile nella pratica clinica.