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SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO

SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 1-gen-2015 Salpietro Damiano, Vincenzo; Ruggieri, Marianna; Mankad, K; Di Rosa, Gabriella; Granata, Francesca; Loddo, Italia; Moschella, Emanuela; Calabro', Maria Pia; Capalbo, A; Bernardini, L; Novelli, A; Polizzi, A; Seidler, Dg; Arrigo, Teresa; Briuglia, Silvana
A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth 1-gen-2019 Efthymiou, S; Salpietro, V; Pironti, E; Bonsignore, M; Ferrazzoli, V; Di Rosa, G; Houlden, H
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography – case study 1-gen-2018 PIRONTI, ERICA; Salpietro, V; Cucinotta, F; Granata, F; Mormina, E; Efthymiou, S; Scuderi, C; Gagliano, A; Houlden, H; Di Rosa, G
A rare PANK2 deletion in the first north African patient affected with pantothenate kinase associated neurodegeneration 1-gen-2020 Efthymiou, S; Kriouile, Y; Salpietro, V; Hajar, R; Ghizlane, Z; Mankad, K; El Khorassani, M; Aguennouz, M; SYNaPS Study, Group; Houlden, H; Wiethoff, S.
aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica 1-gen-2009 Cutrupi, M. C.; Burgo, A.; Cutrì, M. R.; Caruso, R.; Russo, B.; Melcarne, L.; Loddo, I.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.
Adrenal Disorders and the Paediatric Brain: Pathophysiological Considerations and Clinical Implications. 1-gen-2014 V. Salpietro ;A. Polizzi; G. Di Rosa; AC Romeo;V. Dipasquale; P. Morabito; V. Chirico; T. Arrigo; M. Ruggieri.
Bassa statura e sindromi genetiche 1-gen-2013 Meduri, Stefania; Briuglia, Silvana; Catalano, D.; Luca, N.; Vinci, S.; Munafò, C.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Arrigo, Teresa
Central precocious puberty: from physiopathological mechanisms to treatment. 1-gen-2014 Chirico, V; Lacquaniti, Antonio; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Buemi, Michele; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Arrigo, Teresa
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy 1-gen-2022 Salpietro, V; Galassi Deforie, V; Efthymiou, S; O'Connor, E; Marcé-Grau, A; Maroofian, R; Striano, P; Zara, F; Morrow, Mm; SYNAPS Study, Group:; Aguennouz, M; Di Rosa, G; Reich, A; Blevins, A; Sala-Coromina, J; Accogli, A; Fortuna, S; Alesandrini, M; Au, Pyb; Singhal, Ns; Cogne, B; Isidor, B; Hanna, Mg; Macaya, A; Kullmann, Dm; Houlden, H; Männikkö, R.
De novo mutation in SLC25A22 gene: expansion of the clinical and electroencephalographic phenotype 1-gen-2021 Nicotera, Ag; Dicanio, D; Pironti, E; Bonsignore, M; Cafeo, A; Efthymiou, S; Mondello, P; Salpietro, V; Houlden, H; Di Rosa, G
High-Mobility Group Box 1 (HMGB1) in the childhood: latest findings and future prospects 1-gen-2012 Chirico, Valeria; Munafò, C.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Caruso, Rosangela; Valenti, S.; De Vivo, D.; Alterio, Tommaso; Costa, Asia; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Arrigo, Teresa
High-mobility group protein B1: a new biomarker of metabolic syndrome in obese children 1-gen-2013 Arrigo T.; Chirico V.; Salpietro V.; Munafo`C.; Ferrau`V.; Gitto E.; Lacquaniti A.; Salpietro C.
Idiopathic Bilateral Relapsing-Remitting Painful Ophthalmoplegia co-occurring with Hashimoto thyroiditis and hyperhomocysteinemia 1-gen-2014 DI ROSA, Gabriella; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Nicotera, ANTONIO GENNARO; Guerrera, Silvia; G. I., Munafò; Bonsignore, Mario; Montanini, Daniela; Moleti, Mariacarla; Vermiglio, Francesco; Tortorella, Gaetano
Idiopathic intracranial hypertension: a unifying neuroendocrine hypothesis through the adrenal-brain axis 1-gen-2012 SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; A., Polizzi; L. F., Bertè; Chimenz, Roberto; Chirico, Valeria; Manti, Sara; Ferrau', Valeria; SALPIETRO DAMIANO, ANNA MARIA; Arrigo, Teresa; M., Ruggieri
IDROCEFALO BENIGNO ESTERNO: CONSIDERAZIONI FISIOPATOLOGICHE E POSSIBILI COMPLICANZE DI COMPETENZA NEURORADIOLOGICA. 1-gen-2013 Marino, MARIA ADELE; Morabito, Rosa; Bonsignore, M.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Alafaci, Concetta; Longo, Marcello; Granata, Francesca
Is there a risk of pubertal worsening in primary intestinal lymphangiectasia? 1-gen-2013 SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Ruggieri, M.; Alterio, Tommaso; Mallamace, R.; Chirico, Valeria; Arrigo, Teresa; Romano, C.
KCNQ2-Related Neonatal Epilepsy Treated With Vitamin B6: A Report of Two Cases and Literature Review 1-gen-2022 Amore, G; Butera, A; Spoto, G; Valentini, G; Saia, Mc; Salpietro, V; Calì, F; Di Rosa, G; Nicotera, Ag.
LMNA gene mutation as a model of cardiometabolic dysfunction: From genetic analysis to treatment response. 1-gen-2014 Chirico, Valeria; Ferrau', Valeria; Loddo, I; Briuglia, Silvana; Amorini, Maria; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Lacquaniti, Antonio; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Arrigo, Teresa
Natural history of neurofibromatosis type 2 with onset before the age of 1 year 1-gen-2013 Ruggieri, M.; Gabriele, Al; Polizzi, A; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Nicita, F; Pavone, P; Platania, N; Milone, P; Distefano, A; Privitera, G; Belfiore, G; Granata, Francesca; Caltabiano, R; Albanese, V; Pavone, L; Quattrone, A.
New insights on the relationship between pseudotumor cerebri and secondary hyperaldosteronism in children 1-gen-2012 SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Ruggieri, M.; Sancetta, F.; Colavita, L.; D'Angelo, G.; Chimenz, Roberto; Fede, Carmelo Mario