PIRONTI, ERICA

PIRONTI, ERICA  

Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi"  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
8q22.1 Microduplication Syndrome: Why the Brain Should Be Spared? A Literature Review and a Case Report 1-gen-2018 Gagliano, A; Pironti, E; Cucinotta, F; Galati, C; Maggio, R; Alquino, Ma; Di Rosa, G
A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth 1-gen-2019 Efthymiou, S; Salpietro, V; Pironti, E; Bonsignore, M; Ferrazzoli, V; Di Rosa, G; Houlden, H
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta Marinova; Di Rosa, Gabriella; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Ruiz, Alfons Macaya; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Zamba; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat Noureen; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Iezzi, Maria Laura; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria F.; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad Mehboob; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; Mangano, Giuseppe D.; Chiarelli, Francesco; Genomics, Queen Square; Andrea, Accogli; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography – case study 1-gen-2018 PIRONTI, ERICA; Salpietro, V; Cucinotta, F; Granata, F; Mormina, E; Efthymiou, S; Scuderi, C; Gagliano, A; Houlden, H; Di Rosa, G
Aripiprazole-induced Tardive Dyskinesia in 13 Years Old Girl Successfully Treated with Biperiden: A Case Report. 1-gen-2017 Lamberti, M; Di Rosa, G; Cucinotta, F; Pironti, E; Galati, C; Gagliano, A.
Bardet-Biedl Syndrome: A Brief Overview on Clinics and Genetics 1-gen-2023 Amore, G; Spoto, G; Scuderi, A; Prato, A; Dicanio, D; Nicotera, A; Farello, G; Chimenz, R; Ceravolo, I; Salpietro, V; Gitto, E; Ceravolo, G; Iapadre, G; Rosa, Gd; Pironti, E
CNTN2 gene: probabile causa di Encefalopatia Epilettica fenotipo Lennox-Gastaut like. 1-gen-2018 Prato, A.; Scuderi, A.; Garufi, M.; Pironti, E.; Cucinotta, F.; Lo Re, E.; Calabrò, N.; Spanò, M.; Sgro, D. L.; Gagliano, A.
De novo mutation in SLC25A22 gene: expansion of the clinical and electroencephalographic phenotype 1-gen-2021 Nicotera, Ag; Dicanio, D; Pironti, E; Bonsignore, M; Cafeo, A; Efthymiou, S; Mondello, P; Salpietro, V; Houlden, H; Di Rosa, G
Electroclinical history of a five-year-old girl with GRIN1-related early-onset epileptic encephalopathy: a video-case study 1-gen-2018 Pironti, E; Granata, F; Cucinotta, F; Gagliano, A; Efthymiou, S; Houlden, H; Salpietro, V; Di Rosa, G
Gender affects early psychomotor milestones and long-term neurodevelopment of preterm infants 1-gen-2018 Di Rosa, G; Pironti, E; Cucinotta, F; Alibrandi, A; Gagliano, A
Il Parent Training in età evolutiva 1-gen-2018 Persico, Antonio M.; Pironti, Erica; Turriziani, Laura
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment 1-gen-2019 Salpietro, Vincenzo; Malintan, Nancy T.; Llano-Rivas, Isabel; Spaeth, Christine G.; Efthymiou, Stephanie; Striano, Pasquale; Vandrovcova, Jana; Cutrupi, Maria C.; Chimenz, Roberto; David, Emanuele; Di Rosa, Gabriella; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Martin-Hernandez, Elena; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Arning, Larissa; Timmann, Dagmar; Cormand, Bru; Pérez-Dueñas, Belen; Pironti, Erica; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Ferrari, Michel D.; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian Luigi; Savasta, Salvatore; Garavaglia, Barbara; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Dipasquale, Valeria; Cutrupi, Maria Concetta; Portaro, Simona; Sanchez, Benigno Monteagudo; Pineda-Marfa, Mercedes; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Boles, Richard; Heimer, Gali; Papacostas, Savvas; Manole, Andreea; Malintan, Nancy; Zanetti, Maria Natalia; Hanna, Michael G.; Rothman, James E.; Kullmann, Dimitri M.; Houlden, Henry; Bello, Oscar D.; De Zorzi, Rita; Fortuna, Sara; Dauber, Andrew; Alkhawaja, Mariam; Mankad, Kshitij; Vitobello, Antonio; Thomas, Quentin; Mau-Them, Frederic Tran; Faivre, Laurence; Martinez-Azorin, Francisco; Prada, Carlos E.; Krishnakumar, Shyam S.