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EnglishNovel nonsense mutation (W22X) in CYP21 causing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia in a compound heterozygous girl / DI PASQUALE G; INDOVINA S; M. WASNIEWSKA; PORCELLI P; RULLI I; SALZANO G; DE LUCA F. - In: HORMONE RESEARCH. - ISSN 0301-0163. - STAMPA. - 65:suppl 4(2006), pp. 71-71. ((Intervento presentato al convegno 45th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Rotterdam, the Netherlands, June 30-July 3, 2006 tenutosi a Rotterdam nel 30.06.-3.07.2006.
http://hdl.handle.net/11570/13115| Titolo: | Novel nonsense mutation (W22X) in CYP21 causing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia in a compound heterozygous girl |
| Autori interni: | DI PASQUALE, Giuseppe WASNIEWSKA, Malgorzata Gabriela SALZANO, Giuseppina DE LUCA, Filippo |
| Data di pubblicazione: | 2006 |
| Rivista: | HORMONE RESEARCH |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11570/13115 |
| ISBN: | 9783805581417 |
| Appare nelle tipologie: | 14.d.1 Abstract in Atti di convegno |
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