DISTURBI DELLA FUNZIONALITÀ TIROIDEA IN BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI - DATI DI 299 PAZIENTI ITALIANI

OBIETTIVI La letteratura inerente lo studio della funzionalità tiroidea nei soggetti con sindrome di Prader-Willi (PWS) mostra risultati discordanti. La prevalenza di ipotiroidismo (HT) varia dal 2 al 32% mentre quella dell‘ipotiroidismo centrale è riportata essere del 19%. Obiettivo del nostro studio multicentrico Italiano è stato quello di indagare la funzionalità tiroidea in una coorte di pazienti con PWS, al fine di identificare la prevalenza di patologia tiroidea. METODI Nello studio sono stati inclusi 299 bambini e adolescenti con PWS geneticamente confermata (183 maschi), età media di 2,9 anni (0,2-17,9) e BMI medio di 17,6 kg/m2 (10,4-67,8). In tutti i soggetti sono stati dosati i valori di TSH ed FT4. I soggetti sono stati classificati in base alla funzionalità tiroidea come segue: eutiroidismo (EuT), ipotiroidismo congenito (C-HT), ipotiroidismo (HT – TSH elevato ed FT4 ridotto), ipotiroidismo centrale (CE-HT - TSH ridotto / normale e FT4 ridotto), ed ipotiroidismo subclinico (S-HT - TSH elevato ed FT4 normale). RISULTATI Nella nostra popolazione la prevalenza di EuT è risultata essere dell’89,3%, mentre il C-HT è stato individuato nel 1,7%. La prevalenza totale di HT è risultata del 3,7% e 8 degli 11 casi di HT sono stati classificati come CEHT. CONCLUSIONI La disfunzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide sembra essere una caratteristica frequente (10,7%) nei soggetti con PWS rispetto alla popolazione generale. Tuttavia i nostri dati mostrano una minore prevalenza di HT rispetto ad altri database nazionali costituiti da un minor numero di pazienti. L’associazione tra PWS e distiroidismo dovrebbe dunque essere tenuta in considerazione nella gestione di questi pazienti.