PREVALENZA DELLE DIVERSE FORME DI DIABETE MELLITO IN UNA CASISTICA DI 1244 PAZIENTI PEDIATRICI

OBIETTIVI Descrivere la prevalenza delle diverse forme di Diabete Mellito (DM) in un’ampia coorte di pazienti in età pediatrica. METODI Abbiamo reclutato 1244 pazienti diabetici diagnosticati consecutivamente e seguiti presso i centri di Diabetologia Pediatrica di Verona, Messina, Napoli Federico II e San Giovanni Rotondo. Criteri di inclusione: 1. diagnosi formulata dal 1.1.2003 al 31.12.2012; 2. Età alla diagnosi < 18 anni. Criteri di esclusione: presenza di patologie potenzialmente causa di DM (fibrosi cistica, pancreasectomia, terapia corticosteroidea cronica, ecc) Tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazione dell’autoimmunità specifica per diabete e laddove indicato dalla storia clinica ad ulteriori indagini strumentali e genetiche. RISULTATI (TABELLA). CONCLUSIONI Questo studio descrive in un’ampia casistica la frequenza delle diverse eziologie di DM: la forma più frequente è ovviamente il tipo 1 A (circa il 92%), seguita dalle mutazioni di GCK (4%) e dalla sindrome di Wolfram (1%). I limiti di questo studio sono evidenti (casistica ampia ma lungi dall’essere rappresentativa della popolazione italiana, competenze locali, disegno retrospettivo), per cui i risultati vanno interpretati con debita cautela, ma suggerisce che mediamente ogni 100 pazienti, 8 non presentano un’eziologia classica. Negli ultimi anni la classificazione del DM si è arricchita grazie ad acquisizioni di biologia molecolare, che consentono di formulare diagnosi eziologicamente più precise con ripercussioni positive su terapia, follow-up, prognosi e counselling genetico. Questo studio richiama l’attenzione sul fatto che l’attività del diabetologo pediatra sia molto più varia rispetto al passato e, sebbene il DM tipo 1A sia la diagnosi più frequente, è comunque importante conoscere le altre possibili eziologie al fine di poterle correttamente inquadrare e trattare. Vogliamo infine sottolineare come questo studio nasca da una collaborazione creatasi grazie alla scuola SIEDP.