LA PREVALENZA DELLA SINDROME DI WOLFRAM IN UN’AREA GEOGRAFICA RISTRETTA DELL’ENTROTERRA SICILIANO

OBIETTIVI La sindrome di Wolfram (SW) è un raro disordine neurodegenerativo multisistemico. Essa consta di quattro caratteristiche cliniche peculiari: il diabete mellito (DM), l’atrofia ottica (OA), il diabete insipido (DI) e la sordità neurosensoriale (D). Scopo del nostro studio è stato quello di valutare la prevalenza di SW in un'area siciliana nord-orientale ove le unioni tra consanguinei non sono affatto insolite. METODI La popolazione dello studio consta di 12 pazienti con SW residenti in tale area, con età compresa tra 9 e 29 anni, 7 dei quali provenienti da tre coppie di cugini di primo grado ed i rimanenti 5 da coppie di genitori non consanguinei. I tassi di prevalenza della WS, relativamente al distretto di Messina, sono stati calcolati tenendo conto sia della popolazione totale del nostro distretto (653.737), che della popolazione compresa nella fascia d'età 0-30 anni (202.681). È stata, inoltre, rilevata la prevalenza relativa della SW tra i pazienti affetti da diabete insulino-dipendente ad esordio giovanile di età inferiore a 30 anni residenti nella stessa area (256). RISULTATI Secondo i dati rilevati dal nostro studio, la prevalenza globale della SW è pari a 1:54478 pari a 18.3 casi per milione di abitanti. La sua prevalenza tra gli individui di età inferiore a 30 anni è 1:16890; la prevalenza relativa tra i pazienti con diabete insulino-dipendente di età inferiore a 30 anni è 1:22.3. Onde evitare bias statistici, considerando esclusivamente i 5 pazienti non legati da vincoli di parentela, la frequenza della SW nel nostro distretto è 1:130000 (1:40000 se si considerano i soggetti di età compresa tra 0-30 anni). CONCLUSIONI La frequenza della SW nella popolazione del Nord-Est della Sicilia potrebbe essere stimata intorno a 1 su circa 55000 abitanti. Appare chiaro come la SW non risulti così infrequente come generalmente atteso. Questo dato è nettamente più elevato se confrontato con i dati riportati in letteratura internazionale, e cioè la prevalenza riportata in Gran Bretagna e quella nel Nord-India vale a dire 1:770000 e 1:805000 rispettivamente. Il nostro dato non si discosta molto da quello riportato in Nord-America in studi precedenti, vale a dire 1 a 100.000 abitanti.