ESPRESSIONE CLINICA DELLA SINDROME DI WOLFRAM IN UN’AMPIA CASISTICA SICILIANA

OBIETTIVI La sindrome di Wolfram, descritta per la prima volta nel 1938, è meglio nota con l’acronimo DIDMOAD che racchiude le quattro manifestazioni cliniche peculiari: Diabete Insipido (DI), Diabete Mellito non autoimmune (DM), atrofia ottica (OA) e sordità neurosensoriale (D). E’ una malattia a trasmissione autosomica recessiva e per il suo carattere neurodegenerativo conduce a morte entro la quinta decade di vita. Presenta un’ampia eterogeneità clinica ed a tutt’oggi non è stata dimostrata una correlazione gentotipo-fenotipo. Scopo del nostro studio è stato quello di valutare l’espressività clinica della DIDMOAD in un’ampia casistica siciliana. METODI La popolazione del nostro studio comprendeva 12 pazienti di origine caucasica residenti in un’area geografica della Sicilia Nord-Orientale, con età compresa tra 9 e 29 anni, 7 dei quali provenivano da tre coppie di cugini di primo grado ed i rimanenti 5 da coppie di genitori non consanguinei. RISULTATI Il DM non immuno-mediato è risultato essere la manifestazione clinica della SW rilevata più precocemente in ciascun paziente del nostro studio (età media alla diagnosi, 5.33 ± 3.11 DS; range di età 1 – 13 anni). Nella maggior parte dei pazienti il diabete insipido centrale (DI) e la sordità neurosensoriale (D) sono comparsi in epoche successive: età media alla diagnosi della AO, 12.5 ± 3.3 DS (range di età 6 – 18 anni); età media alla diagnosi della D, 13.4 ± 6.8 DS (range di età 6 – 26 anni); età media alla diagnosi di DI 14.9 ± 4.5 DS (range di età 10 – 25 anni). La casistica oggetto dello studio oltre alle quattro caratteristiche peculiari della DIDMOAD presentava altri segni clinici descritti in letteratura quali disordini psichiatrici, alterazioni della funzionalità renale, tiroidite di Hashimoto, cataratta bilaterale ed atrofia gonadica primitiva. Due pazienti presentavano anomalie cardiache congenite. CONCLUSIONI Il DM non immuno-mediato rappresenta la prima manifestazione clinica della DIDMOAD nella quasi totalità dei pazienti con WS (11/12). Nella nostra casistica, 10/12 pazienti hanno già sviluppato le quattro manifestazioni della DIDMOAD entro i 26 anni di vita. Il riscontro di anomalie cardiache in bambini affetti da SW potrebbe non essere un dato fortuito.