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14.a.6 Abstract in rivista: [3400] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.001 a 1.020 di 3.400
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A novel mithocondrial tRNAHys point mutation in a patient with PSP-like phenotype. 1-gen-2012 Romeo, S; Morgante, Francesca; Ciranni, A; Montagnese, F; Vita, G; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia
Aerosol scans by Au-198-colloid in chronic obstructive lung disease 1-gen-1981 Bonanno, N; Baldari, Sergio; Cerrito, A.
Family with epilepsy, movement disorders, mental retardation and exercise-induced myoglobinuria: expanding the spectrum of GLUT-1 Deficiency Syndrome. 1-gen-2012 Montagnese, F; Musumeci, Olimpia; Ferlazzo, E; Annesi, G; Aguglia, U; Toscano, Antonio
Clinical, morphological and genetic features of a large cohort of late onset GSDII patients: typical and atypical presentation 1-gen-2012 Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
Quantitative muscle MRI and functional measures in a cohort of late onset GSD II patients 1-gen-2012 Musumeci, Olimpia; Gaeta, Michele; Barca, Emanuele; Mileto, A.; Vita, Giuseppe; Toscano, Antonio
CPEO/parkinsonism associated with OPA1 missense mutations and mtDNA multiple deletions 1-gen-2011 Carelli, V; Musumeci, Olimpia; Caporali, L; Zanna, C; Rugolo, M; La Morgia, C; Valentino, Ml; 1 Iommarini, L; Giannocchero, Mp; Barboni, P; Trombetta, C; Rizzo, G; Lodi, R; Avoni, P; Liguori, R; Toscano, Antonio; Zeviani, M.
Exercise-induced rhabdomyolysis as unusual manifestation of GLUT-1 Deficiency Syndrome 1-gen-2012 Leonardi, C. G.; Ferlazzo, E.; Musumeci, Olimpia; Gasparini, S.; Vinci, A.; Latella, M. A.; Cianci, V.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Tarantino, P.; Toscano, Antonio; Aguglia, U.
Muscle channelopathies: clinical and molecular genetic studies in a cohort of Italian patients 1-gen-2011 Portaro, S.; Sweeney, M. G.; Matthews, E.; Sud, R.; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Vita, G.; Toscano, Antonio; Hanna, M. G.
The Italian Mitochondrial Registry: design and preliminary results 1-gen-2011 Mancuso, M; Comi, G.; Sciacco, M.; Cosi, A.; Valentino, M.; Carelli, V.; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Barca, Emanuele; Bertini, E.; Catteruccia, M.; Martinelli, D.; Minetti, C.; Bruno, C.; Uziel, G.; Zeviani, M.; Lamperti, C.; Mongini, T.; Vercelli, L.; Pilati, E.; Tonin, P.; Filosto, M.; Scarpelli, M.; Servidei, S.; Cuccagna, C.; Primiano, G.; Angelini, C.; Spinazzi, M.; Bello, L.; Orsucci, D.; Siciliano, G.
Auditory system involvement study in 20 patients with lateonset pompe disease 1-gen-2011 Musumeci, Olimpia; Catalano, N.; Barca, Emanuele; Ravaglia, S.; Gangemi, G.; Fiumara, A.; Sorge, G.; Galletti, Bruno; Galletti, Francesco; Toscano, Antonio
Clinical and electrophysiological characterization in a cohort of italian patients with different forms of hereditary spastic paraplegia 1-gen-2011 Musumeci, Olimpia; Rizzo, Vincenzo; D'Angelo, G.; Martinuzzi, A.; Bassi, M. T.; Brighina, E.; Barca, Emanuele; Quartarone, Angelo; Girlanda, Paolo; Vita, G.; Toscano, Antonio
The Role of 2deoxy-2-[18F]fluoro-D-glucose Positron Emission Tomography and Maximum Standardized Uptake Value in Predicting Prognosis of patients Wihth Non-Small Cell Lug Cancer in Different Stages (I-IV) 1-gen-2011 Quartuccio, Natale; Cistaro, A.; Fania, P.; Filosso, P.; Ceraudo, F.; Rimicci, A.; Campenni', Alfredo; Ficola, U.; Baldari, Sergio
Ruolo patogenetico dei microRNAs nelle calpainopatie 1-gen-2010 Garufi, A; Aguennouz, M'Hammed; Musumeci, Olimpia; Vita, G. L.; Lanzano, N.; Ciranni, A.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Vita, G.
Coinvolgimento muscolare in un caso di sindrome di Sweet (dermatosi neutrofila febbrile) 1-gen-2010 Barca, Emanuele; Musumeci, Olimpia; Monici, Mc; Rodolico, Carmelo; Gangemi, S; Lo Gullo, R; Toscano, Antonio; Vita, G.
Ruolo del processo autofagico nella forma ad insorgenza adulta di malattia di Pompe 1-gen-2010 Musumeci, Olimpia; Aguennouz, M'Hammed; Mongini, T; Palmucci, L; Barca, Emanuele; Vita, G; Toscano, Antonio
Validation of an individualized qualità of life scale for adult patients with neuromuscula disorders (INQOL Italia ): test-ritest reliability 1-gen-2006 Gandossini, S; Angelini, C; Palmieru, A; Siciliano, G; Volpi, L; Mongini, T; Politano, L; Massa, R; Grandi, M; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Panzeri, M; Meola, G; Sansone, V.
Unusual clinical and genetici features in a patient with muscle phosphofructokinase deficiency. 1-gen-2004 Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Bruno, C; Aguennouz, M'Hammed; Vita, G; Messina, C; Toscano, Antonio
Autonomic nervous system impairment in mitochondrial diseases 1-gen-2004 Di Leo, R; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Recupero, A; Coglitore, S; Messina, C; Vita, G.
LAMP-2 deficiency: two new Italian cases. 1-gen-2003 Toscano A, 1. 6.; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Nishino, I; Mazzeo, Anna; Migliorato, A; Di Guardo, G; Aguennouz, M'Hammed; Vita, G.
Unclassified cerebellar ataxia and Coenzyme Q10 deficiency 1-gen-2001 Musumeci, Olimpia; Naini, A; Slonim, Ae; Tsao, Cy; Mendell, Jr; De Vivo, Dc; Hirano, M; Dimauro, S.
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Tipologia
  • 14.a Contributo in Rivista3400
Autore
  • CARERJ, Scipione199
  • ZITO, Concetta188
  • BALDARI, Sergio186
  • VITA, Giuseppe182
  • DI BELLA, Gianluca160
  • TOSCANO, Antonio113
  • MINUTOLI, Fabio105
  • CAMPENNI', Alfredo95
  • MAZZEO, Anna95
  • MESSINA, Sonia85
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa7
  • 2020 - 2026224
  • 2010 - 20191578
  • 2000 - 20091391
  • 1990 - 1999154
  • 1980 - 198943
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