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14.d.1 Abstract in Atti di convegno: [22346] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 9.421 a 9.440 di 22.346
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Karyotype analysis of Porphyra populations (Bangiales, Rhodophyta) from Mediterranean Sea. 1-gen-2003 Genovese, Giuseppa; Battelli, C; Morabito, Marina; Gargiulo, Gaetano
Molecular phylogeny and taxonomy of Gracilariaceae species from the Mediterranean Sea. 1-gen-2004 GARGIULO G., M; Morabito, Marina; Genovese, Giuseppa; DE MASI, F.
HIV-1-IN Strand-Transfer Inhibitors: phenyl ring exploration and synthesis of 1H-benzylindole derivative through fluorine substitutions 1-gen-2008 Ferro, Stefania; DE LUCA, Laura; Barreca, Ml; Iraci, Nunzio; DE GRAZIA, Sara; Debyser, Z; Witvrouw, M; Chimirri, Alba
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett Phenotype 1-gen-2008 Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Fiumara, A.; Mazzei, R.; Ungaro, C.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Citrigno, L.; Arena, A.; Gabriele, Al; Muglia, M.; Quattrone, A.
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. 1-gen-2008 Mazzei, R; Ungaro, C.; Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Servillo, P.; Liguori, M.; Citrigno, L.; Gabriele, Al; Magariello, A.; Patitucci, A.; Muglia, M.; Quattrone, A.
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. 1-gen-2008 Ungaro, C; Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Servillo, P.; Liguori, M.; Citrigno, L.; Gabriele, Al; Magariello, A.; Patitucci, A.; Muglia, M.; Mazzei, R.
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. 1-gen-2008 Ungaro, C; Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Servillo, P.; Liguori, M.; Citrigno, L.; Gabriele, Al; Magariello, A.; Patitucci, A.; Muglia, M.; Mazzei, R.
Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-hydroxyglutaric aciduria. 1-gen-2008 Ungaro, C; Lanza, Pl; Conforti, Fl; Blasi, V.; Sprovieri, T.; Mollo, A.; Gallo, O.; Mazzei, R.
L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and MRI findings in an Italian patient. 1-gen-2008 Ungaro, C; Lanza, Pl; Conforti, Fl; Blasi, V.; Sprovieri, T.; Mollo, A.; Gallo, O.; Mazzei, R.
Mutational screening in patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A 1-gen-2008 Muglia, M; Vettori, A.; Patitucci, A.; Bergamin, G.; Magariello, A.; Ardito, R.; Toscano, A.; Mazzei, R.; Conforti, Fl; Gabriele, Al; Sprovieri, T.; Ungaro, C.; Citrigno, L.; Mostacciuolo, M.; Quattrone, A.
Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy. 1-gen-2008 Ungaro, C; Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Servillo, P.; Liguori, M.; Citrigno, L.; Gabriele, Al; Magariello, A.; Patitucci, A.; Muglia, M.; Mazzei, R.
Seizures and epilepsy in the setting of Neurofibromatosis type 1 (NF1): a population-based, genotype-phenotype study. 1-gen-2008 Gabriele, Al; Ruggieri, M.; Iannetti, P.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Conforti, Fl; Ungaro, C.; Muglia, M.; Clementi, M.; Polizzi, A.; Torrente, I.; Elia, M.; Pavone, P.; Quattrone, A.
Natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in the paediatric age: a prospective clinical and molecular study. 1-gen-2008 Ruggieri, M; Gabriele, Al; Iannetti, P.; Polizzi, A.; Pavone, P.; LA MANTIA, I.; Giliberto, O.; Albanese, V.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Conforti, Fl; Ungaro, C.; Muglia, M.; DI PIETRO, M.; Iannetti, F.; Quattrone, A.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. 1-gen-2008 Ungaro, C; Lanza, Pl; Sprovieri, T.; Conforti, Fl; Servillo, P.; Blasi, V.; Mollo, A.; Gallo, O.; Mazzei, AND R.
A rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patien. 1-gen-2008 Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, Fl; Lanza, Pl; Mazzei, R.
A novel mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene associated with a severe Rett phenotype. 1-gen-2008 Sprovieri, T; Fiumara, A.; Mazzei, R.; Ungaro, C.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Citrigno, L.; Arena, A.; Gabriele, Al; MUGLIA AND FL CONFORTI, M.
Comparación del desarrollo y de la organización vegetativa de Halymenia y Sebdenia (Cryptonemiales, Rhodophyta) 1-gen-2004 Manghisi, Antonio; Ribera, M. A.
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. 1-gen-2008 Gabriele, Al; Ruggieri, M.; Iannetti, P.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Conforti, Fl; Ungaro, C.; Citrigno, L.; Muglia, M.; Clementi, M.; Polizzi, A.; Torrente, I.; Elia, M.; Pavone, L.; Quattrone, A.
A NOVEL MUTATION IN THE 3' UTR OF SPG4 GENE IDENTIFIED IN AN APPARENTLY SPORADIC PATIENT AFFECTED BY SPASTIC PARAPLEGIA. 1-gen-2008 Magariello, A; Citrigno, L.; Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, Fl; Gabriele, Al; Sprovieri, T.; Ungaro, C.; Muglia, M.
L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient. 1-gen-2008 Mazzei, R; Ungaro, C.; Conforti, Fl; Sprovieri, T.; Blasi, V.; Mollo, A.; Gallo, O.; Lanza, Pl
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Tipologia
  • 14.d Contributo in Atti di Convegno22346
Autore
  • MONDELLO, Luigi987
  • DUGO, Paola672
  • DUGO, Giacomo308
  • BENVENGA, Salvatore300
  • DUGO, Giovanni293
  • MONSU' SCOLARO, Luigi278
  • NERI, Giovanni273
  • GALVAGNO, Signorino261
  • GANGEMI, Sebastiano240
  • TORRISI, Lorenzo225
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa18
  • 2020 - 20261014
  • 2010 - 20195042
  • 2000 - 200912188
  • 1990 - 19993000
  • 1980 - 1989980
  • 1970 - 1979103
  • 1966 - 19691
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