Malattia di Moyamoya: evolutività del fenotipo elettroclinico in paziente con esordio precoce come stato epilettico focale.

La malattia di Moyamoya (MMD) è una progressiva arteriopatia steno-occlusiva del circolo cerebrale che si manifesta con distribuzione bimodale, con picco in prima decade, e secondo tra i 20 e 30 anni2. Tra i sintomi ad essa correlati, l’epilessia costituisce la terza manifestazione più comune (20-30%)3. Descriviamo il caso di una bambina di 11 mesi che all’età di 3 mesi ha presentato stato epilettico di tipo clonico con maggiore interessamento dell’emilato sinistro, trattato con BDZ. Effettuava TC encefalo (sfumata disomogenea ipodensità in sede parietale destra), EEG (Anomalie epilettiformi in sede centro-temporale destra) ed angio-RMN che poneva il sospetto di MMD bilaterale, confermata in seguito ad angiografia. Indagini genetiche in corso di refertazione. Avviata terapia con levetiracetam e aspirina con beneficio. Dopo due mesi di silenzio critico, comparsa di spasmi in flessione con caduta del capo a destra: eseguito EEG con riscontro di ipsaritmia modificata; indicato switch del LEV con VGB, e adeguata posologia dell’ASA con buona risposta elettroclinica. Effettuata RMN encefalo (esiti ischemici conclamati nel territorio della cerebrale media dx e progressione dell’ipoperfusione emisferica cerebrale sx). Il mese successivo, eseguito intervento di rivascolarizzazione indiretta dell’emisfero sinistro. Dopo mese in assenza di crisi, ricomparsa di clonie all’emilato sinistro. Ripetuto EEG similare al primo, ed angio-RMN (progressione dell’atrofia corticale cerebrale a destra con miglioramento a sinistra). Programmato intervento di rivascolarizzazione all’emisfero destro. Si sottolinea in tale caso la precocità di insorgenza della MMD, nonché l’importanza del follow-up EEGrafico come strumento di valutazione del fenotipo elettroclinico e di monitoraggio terapeutico nella nostra paziente.