“Link tra Epilessia genetica ed immunità: possibili implicazioni per la terapia?”

Descriviamo una paziente di 11 anni affetta da Epilessia focale esordita ai 4 anni con crisi focali a componente non motoria, senza perdita di coscienza, rispondente a Carbamazepina (CBZ) con beneficio per due anni. EEGnegativi. Dai 6 anni in poi, frequenti episodi di dermatite atopica con tics motori semplici e recrudescenza della sintomatologia critica con utilizzo di vari farmaci. A 7 anni, buon controllo con Perampanel in add-on a CBZ.Dai 9 anni, ricorrenti episodi infettivi alle alte vie aeree, seguiti da stati di male focali in sonno, trattati tramite cortisone ev,ultimo a maggio 2018 con successo. In seguito, prosecuzione Perampanel +Carbamazepina in add-on a cortisone in parziale svezzamento per recrudescenza critica. Positiva autoimmunità (TAS:1280, tampone faringo-tonsillare positivo (S. Aureus),NK:1,Ab anti-cardiolipina). Lo studio esomico ha identificato una mutazione puntiforme c.980C>T, p.(Pro327Leu) nel gene NPRL3, codificante per una subunità del complesso GATOR1, presente anche nella sorella di 16 aa, affetta dalla stessa forma di Epilessia farmacoresistente in trattamento con PER+CBZ ed ereditata dalla madre affetta da crisi emicraniche trattate con antinfiammatori. Avviato da qualche mese terapia con probiotici, antibiotici, dieta ipoproteica-ipoglucidica e terminato svezzamento cortisonico con riduzione in frequenza degli episodi “focali”. Il caso presentato pone delle domande: 1)la disbiosi gastrointestinale potrebbe rappresentare un importante fattore disviluppo e/o di gravità dell’epilessia?; 2)la stimolazione immunitaria (probiotici, antibiotici,) potrebbe costituire una strategia alternativa al trattamento per i disturbi correlati all’infiammazione: l’epilessia?; 3)sarebbe opportuno inoltre, modulare l’approccio terapeutico con l’utilizzo di IgG ?