Valutazione molecolare di una rara entità melanocitaria: il Nevo Penetrante Profondo atipico

Lo scopo di questo progetto di ricerca era quello di raccogliere una coorte di pazienti con lesione melanocitica fortemente pigmentata e di caratterizzare meglio le varianti atipiche, cercando di identificare alterazioni genetiche mediante tecnologie molecolari più avanzate come Next Generation Sequencing (NGS). L'obiettivo finale era l'identificazione di parametri che potessero predire il comportamento di queste lesioni melanocitarie. Pertanto, dopo aver raccolto diversi gruppi di nevi iperpigmentati atipici, lo studio si è focalizzato sulla caratterizzazione di una variante rara e non ancora studiata dal punto di vista molecolare, il nevo penetrante profondo atipico. L’analisi della lesione con NGS ha permesso di rilevarne delle alterazioni molecolari, anche se tuttavia non patognomiche. Il progetto si è concretizzato con un lavoro pubblicato su una rivista internazionale.