L’indagine condotta si propone di evidenziare l’utilità del test del gene FBN1 e come la caratterizzazione molecolare di nuove mutazioni possa influire sul follow-up dei pazienti. La diagnosi precoce è molto importante in tale patologia poiché una presa in carico tempestiva del paziente può evitare complicanze gravi come la dissecazione aortica e la cecità
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE FBN1 IN PAZIENTI CON SINDROME DI MARFAN
PROCOPIO, VINCENZO
2016-01-01
Abstract
L’indagine condotta si propone di evidenziare l’utilità del test del gene FBN1 e come la caratterizzazione molecolare di nuove mutazioni possa influire sul follow-up dei pazienti. La diagnosi precoce è molto importante in tale patologia poiché una presa in carico tempestiva del paziente può evitare complicanze gravi come la dissecazione aortica e la cecitàFile in questo prodotto:
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