DI ROSA, Gabriella

DI ROSA, Gabriella  

Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi"  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
8q22.1 Microduplication Syndrome: Why the Brain Should Be Spared? A Literature Review and a Case Report 1-gen-2018 Gagliano, A; Pironti, E; Cucinotta, F; Galati, C; Maggio, R; Alquino, Ma; Di Rosa, G
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 1-gen-2015 Salpietro Damiano, Vincenzo; Ruggieri, Marianna; Mankad, K; Di Rosa, Gabriella; Granata, Francesca; Loddo, Italia; Moschella, Emanuela; Calabro', Maria Pia; Capalbo, A; Bernardini, L; Novelli, A; Polizzi, A; Seidler, Dg; Arrigo, Teresa; Briuglia, Silvana
A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth 1-gen-2019 Efthymiou, S; Salpietro, V; Pironti, E; Bonsignore, M; Ferrazzoli, V; Di Rosa, G; Houlden, H
A Focus on the Cerebellum: From Embryogenesis to an Age-Related Clinical Perspective 1-gen-2021 Amore, G.; Spoto, G.; Ieni, A.; Vetri, L.; Quatrosi, G.; Di Rosa, G.; Nicotera, A. G.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, E; Lin, Sj; Rocca, C; Sahin, Y; Al Shamsi, A; El Chehadeh, S; Chaabouni, M; Mankad, K; Galanaki, E; Efthymiou, S; Sudhakar, S; Athanasiou-Fragkouli, A; Çelik, T; Narlı, N; Bianca, S; Murphy, D; De Carvalho Moreira, Fm; SYNaPS Study, Group; Andrea, Accogli; Petree, C; Huang, K; Monastiri, K; Edizadeh, M; Nardello, R; Ognibene, M; De Marco, P; Ruggieri, M; Zara, F; Striano, P; Şahin, Y; Al-Gazali, L; Abi Warde, Mt; Gerard, B; Zifarelli, G; Beetz, C; Fortuna, S; Soler, M; Valente, Em; Varshney, G; Maroofian, R; Salpietro, V; Houlden, H; Di Rosa, G
A new form of alpha-dystroglycanopathy associated with severe drug-resistant epilepsy and unusual EEG features 1-gen-2011 Di Rosa G; Messina S; D'Amico A; Bertini E; Pustorino G; Spanò M; Tortorella G.
A novel CDKL5 mutation in a 47,XXY boy with the early-onset seizure variant of Rett syndrome 1-gen-2008 DI ROSA, Gabriella; Polli, R; Sartori, S; Bettella, E; Tricomi, G; Tortorella, Gaetano; Murgia, A.
A Novel CDKL5 Mutation in a 47,XXY Boy With the Early-Onset Seizure Variant of Rett Syndrome 1-gen-2009 Sartori, S; DI ROSA, Gabriella; Polli, R; Bettella, E; Tricomi, Giovanni; Tortorella, Gaetano; Murgia, A.
A Novel Homozygous ALG12 Mutation in a Patient with CDG Type Ig: New Report of a Case with a Mild Phenotype 1-gen-2021 Nicotera, A; Spoto, G; Cali, F; Romeo, G; Musumeci, A; Vinci, M; Fiumara, A; Barone, R; Di Rosa, G; Musumeci, Sa
A novel mutation of palmitoyl protein thioesterase-1 gene in two Italian sibs with a variant late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis 1-gen-2005 DI ROSA, Gabriella; Bonsignore, M; Pustorino, G; Piemonte, F; Tessa, A; Santorelli, F; Tortorella, Gaetano; A., Simonati; F., Calamoneri
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography – case study 1-gen-2018 PIRONTI, ERICA; Salpietro, V; Cucinotta, F; Granata, F; Mormina, E; Efthymiou, S; Scuderi, C; Gagliano, A; Houlden, H; Di Rosa, G
A PROPOSAL FOR CLASSIFICATION OF PSYCHOGENIC NON EPILEPTIC SEIZURES 1-gen-2013 Magaudda A.; Lagana A.; Di Rosa G.; Cornaggia C.M.; Beghi M.; Beghi E.
A rare case of cerebellar agenesis: a probabilistic Constrained Spherical Deconvolution tractographic study 1-gen-2016 Mormina, Enricomaria; Briguglio, M; Morabito, R; Arrigo, A; Marino, Silvia; Di Rosa, Gabriella; Micalizzi, A; Valente, Em; Salpietro, V; Vinci, Sergio Lucio; Longo, Marcello; Granata, Francesca
Adrenal disorders and the paediatric brain: pathophysiological considerations and clinical implications 1-gen-2014 Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Di Rosa, Gabriella; Romeo, Anna Claudia; Dipasquale, Valeria; Morabito, Paolo; Chirico, Valeria; Arrigo, Teresa; Ruggieri, Martino
Alpha-synuclein: between synaptic function and dysfunction 1-gen-2003 DI ROSA, Gabriella; Puzzo, D; Sant'Angelo, Antonino; Trinchese, F; Arancio, O.
Alternating hemiplegia of childhood successfully treated with topiramate: 18 months of follow-up 1-gen-2006 DI ROSA, Gabriella; Spano', Michele; PUSTORINO GIUSEPPIN, Olivia; Ferrari, Md; Stam, Ah; Sgro, Dl; Mannarino, E.; Bonsignore, M; Tortorella, Gaetano
Aripiprazole-induced Tardive Dyskinesia in 13 Years Old Girl Successfully Treated with Biperiden: A Case Report. 1-gen-2017 Lamberti, M; Di Rosa, G; Cucinotta, F; Pironti, E; Galati, C; Gagliano, A.
Aspetti clinico-diagnostici dei disordini neuropsichiatrici in età evolutiva 1-gen-2012 DI ROSA, Gabriella
Autism features and microdeletion on chromosome 14q23.3 involving PLEKHG3 gene 1-gen-2014 DI ROSA, Gabriella; Parisi, E; Lenzo, P; Briuglia, Silvana; SALPIETRO DAMIANO, Carmelo; Impallomeni, C; Tortorella, G.
AUTOIMMUNITA' ED IPEROMOCISTEINEMIA: UN RUOLO SINERGICO NELL'EPILETTOGENESI DELL'ETA' EVOLUTIVA? 1-gen-2008 Spanò, M; DI ROSA, Gabriella; Sgro, Dl; Campolo, D; Macrì, M; Cigala, Virginia; Olivito, C; Proto, G; Saporoso, A; Tortorella, G.