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Novel nonsense mutation (W22X) in CYP21A2 gene causing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia in a compound heterozygous girl.

DI PASQUALE, laura;WASNIEWSKA, Malgorzata Gabriela;SALZANO, Giuseppina;DE LUCA, Filippo
2007-01-01
2007
Inglese
STAMPA
30
9
806
807
2
sì
WOS:000251256300018
17993777
2-s2.0-36949005866
Internazionale
Esperti anonimi
congenital adrenal hyperplasia, new mutation
no
info:eu-repo/semantics/article
DI PASQUALE, Laura; S., Indovina; Wasniewska, Malgorzata Gabriela; Mirabelli, S.; P., Porcelli; I., Rulli; Salzano, Giuseppina; DE LUCA, Filippo...espandi
14.a Contributo in Rivista::14.a.1 Articolo su rivista
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14.a.1 Articolo su rivista
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