Il fenotipo neuropsichiatrico associato all'Iperprolinemia di tipo 1 (OMIM #239510) è ancora dibattuto in letteratura. Abbiamo precedentemente descritto 4 pazienti con HPI e mutazioni del gene PRODH in merito al rapporto genotipo-genotipo. Riportiamo le caratteristiche cliniche-neuropsichiatriche di un campione espanso di 10 pazienti con HPI seguiti presso la ns UOC con un follow-up medio di 11 anni. Il decorso clinico è stato caratterizzato all'esordio da epilessia e ritardo di sviluppo psicomotorio, di contro, all'osservazione eseguita a lungo termine, si è osservata la riduzione/scomparsa delle crisi con predominanza di disturbi comportamentali e psichiatrici in 9/10 pazienti. La scala Child Behavioral CheckList (CBCL) è stata applicata a tutti i pazienti per valutare le aree principalmente coinvolte. Il comportamento sociale e relazionale è risultato maggiormente compromesso. Non è emersa correlazione tra i punteggi ottenuti alla scala CBCL e i livelli plasmatici di prolina, valutati con analisi di correlazione di Pearson ( test 1-tailed, alpha 0.05). Come atteso, I QI dei pazienti sono risultati inversamente correlati al punteggio totale della scala CBCL (r= -0,573; p<0,05). Il fenotipo neuropsichiatrico associato ad HPI sembra delinearsi in maniera sempre più evidente. Le manifestazioni psichiatriche e comportamentali sono più frequenti al follow-up a lungo termine nel nostro campione.

FOLLOW-UP NEUROPSICHIATRICO A LUNGO TERMINE IN 10 PAZIENTI CON IPERPROLINEMIA DI TIPO 1

DI ROSA, GABRIELLA;TORTORELLA, Gaetano
2013-01-01

Abstract

Il fenotipo neuropsichiatrico associato all'Iperprolinemia di tipo 1 (OMIM #239510) è ancora dibattuto in letteratura. Abbiamo precedentemente descritto 4 pazienti con HPI e mutazioni del gene PRODH in merito al rapporto genotipo-genotipo. Riportiamo le caratteristiche cliniche-neuropsichiatriche di un campione espanso di 10 pazienti con HPI seguiti presso la ns UOC con un follow-up medio di 11 anni. Il decorso clinico è stato caratterizzato all'esordio da epilessia e ritardo di sviluppo psicomotorio, di contro, all'osservazione eseguita a lungo termine, si è osservata la riduzione/scomparsa delle crisi con predominanza di disturbi comportamentali e psichiatrici in 9/10 pazienti. La scala Child Behavioral CheckList (CBCL) è stata applicata a tutti i pazienti per valutare le aree principalmente coinvolte. Il comportamento sociale e relazionale è risultato maggiormente compromesso. Non è emersa correlazione tra i punteggi ottenuti alla scala CBCL e i livelli plasmatici di prolina, valutati con analisi di correlazione di Pearson ( test 1-tailed, alpha 0.05). Come atteso, I QI dei pazienti sono risultati inversamente correlati al punteggio totale della scala CBCL (r= -0,573; p<0,05). Il fenotipo neuropsichiatrico associato ad HPI sembra delinearsi in maniera sempre più evidente. Le manifestazioni psichiatriche e comportamentali sono più frequenti al follow-up a lungo termine nel nostro campione.
2013
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