CASE REPORT : “CHARCOT MARIE TOOTH 1 CON COINVOLGIMENTO DI COX10: STESSO GENOTIPO CON PRESENTAZIONE FENOTIPICA DIFFERENTE NELLA STESSA FAMIGLIA”

Introduzione: La Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 (CMT1) è una neuropatia periferica demielinizzante, caratterizzata da ipostenia, atrofia muscolare, riduzione di sensibilità e velocità di conduzione nervosa rallentata. La CMT1A(70% -80% di tutti i CMT1) è associata frequentemente alla duplicazione di PMP22. Descrizione Nel nostro studio riportiamo due fratelli, un maschio ed una femmina giunti in prima istanza alla nostra osservazione in merito a deficit neuromotorio; la cui madre apparentemente asintomatica, ha presentato in corso della prima gravidnaza “sarcoma A.I. destro”, trattato chirurgicamente. Il maschio, 5 anni, presenta pattern motorio caratterizzato da deambulazione atassica, ipotonia/ipostenia diffusa di grado lieve, ptosi palpebrale OS; cognitivamente adeguato; La femmina, 2 anni, presenta ritardo cognitivo, pattern neuromotorio con deambulazione sulle punte ed ”atteggiamento a forbice”, piedi equini(dx>sx). Metologia I due bambini stati sottoposti alle seguenti indagini: RM encefalo, che ha evidenziato nel bambino: “aree di alterata mielinizzazione nei centri semiovali bilaterali, Tapetum e regioni paratrgonali”, nella bambina: “tenue e sfumata iperintensità di segnale della sostanza bianca paratrigonale nei due lati”; indagine neurofisiologiche: all’ EMG in entrambi i pazienti è stata riscontrata “sofferenza neurogena da patologia dei tronchi nervosi periferici demielinizzante”; screening metabolico (negativo), tra cui: aminoacidi sierici ed urinari, acido lattico, acido piruvico, Beta-Galattosidasi, Arisulfatasi-A, Beta-mannosidasi, Beta-esosamminidasi; ed approfondimento genetico mediante tecnica CGH array, mediante la quale, è stata riscontrata ad entrambi i fratelli ed alla madre medesima mutazione genetica: “Duplicazione nella regione cromosomica del gene PMP22 con coinvolgimento del gene COX10”.Conclusioni In letteratura sono stati descritti pochi casi di associazione del gene PMP22, non sempre duplicazioni, con altri geni contigui: TEKT3, FLJ, COX10. Il caso da noi riportato sottolinea nella stessa familglia un unico pattern genomico ad espressività fenotipica diversa.