[Periorbital purpura: a pathognomonic but late sign of AL amyloidosis] / Porpora periorbitaria: un segnale patognomonico ma tardivo di amiloidosi AL

Introduction: AL amyloidosis is the most common type of systemic amyloidosis and is caused by the deposition of an amyloidogenic protein composed of immunoglobulin light chains produced by a clonal population of plasma cells. Case report: We report the case of a 77-year-old woman with arterial hypotension, peripheral edema and renal failure. Electrocardiogram reveals low voltage on peripheral leads. Echocardiogram shows normal values for left ventricle size with increased wall thickness and cardiac wall reflectance with ground glass appearance. Serum immunofixation electrophoresis (IFE) is negative while urine IFE detects type monoclonal light chains. Abdominal Fat Pad biopsy is positive for Congo red with typical apple green birefringence after polarization under optical microscopy (OM) while ultrastructural analysis does not show presence of amyloid deposition. Two months later, the patient undergoes further worsening of general clinical condition and development of purpura in the periorbital area, at the base of the neck and in the anterior chest wall. Discussion: This clinical case presents classic signs of AL amyloidosis, such as cardiac and renal involvement with the presence of a urine monoclonal component. Periorbital purpura is a pathognomonic sign of AL amyloidosis but it appears late. Final diagnosis is "AL amyloidosis with prevalent cardiac, renal and soft tissue involvement". / Introduzione: L'amiloidosi AL è il tipo più comune di amiloidosi sistemica. Deriva dal deposito di una proteina amiloido-genetica, costituita da una catena leggera immunoglobulinica prodotta da una popolazione clonale di plasmacellule. Caso clinico: riportiamo il caso di una donna di 77 anni con ipotensione arteriosa, edemi periferici ed insufficienza renale. L'elettrocardiogramma (ECG) evidenzia bassi voltaggi nelle derivazioni periferiche. L'ecocardiogramma mostra ventricolo sinistro di dimensioni normali con spessori parietali aumentati ed ecorifrangenza delle pareti con aspetto a vetro smerigliato. L'immunofissazione sierica è negativa mentre l'immunofissazione urinaria è positiva per catene leggere libere monoclonali di tipo λ. La biopsia del grasso periombelicale risulta positiva al Rosso Congo con la caratteristica birifrangenza alla luce polarizzata mentre l'indagine ultrastrutturale non evidenzia depositi di amiloide nel tessuto adiposo. Due mesi dopo la paziente va incontro ad un peggioramento del quadro clinico e alla comparsa di porpora periorbitaria, alla base del collo e alla parete toracica anteriore. Discussione: Il nostro caso presenta segni classici di amiloidosi AL come interessamento renale e soprattutto cardiaco in presenza di una piccola componente monoclonale nelle urine. La porpora periorbitaria costituisce un segno patognomonico ma tardivo di amiloidosi AL. La diagnosi finale è "amiloidosi AL a prevalente interessamento cardiaco, renale e dei tessuti molli"