Questo lavoro riassume le caratteristiche dei principali endofenotipi nel Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). I fratelli/sorelle di individui con autismo hanno un rischio di sviluppare la malattia circa 25 volte maggiore rispetto alla popolazione generale; genitori e fratelli non affetti presentano tratti “sottosoglia” qualitativamente simili a quelli presenti in soggetti con autismo. Questi dati riflettono un alto grado di vulnerabilità genetica che tuttavia ha una base poligenica, eterogenea e complessa nella maggior parte dei pazienti. Descritti per la prima volta nelle malattie psichiatriche da Gottesman e Shields, gli “endofenotipi” possono essere definiti come dei tratti quantitativi familiari ed ereditabili, associati a una malattia complessa. Occupando una posizione intermedia tra genotipo e comportamento sia negli individui affetti sia nei loro familiari non affetti, possono contribuire a colmare la distanza tra fenotipi clinici complessi, come il DSA, ed il livello genetico. Gli endofenotipi nel DSA possono essere raggruppati in sette categorie: biochimici, morfologici, endocrini, immunologici, neurofisiologici, neuropsicologici e comportamentali. Questo approccio potrà risultare utile non solo nell’ambito della ricerca, per spiegare il possibile significato di associazioni genotipo-fenotipo, ma anche nell’ambito clinico per distinguere sottogruppi di pazienti relativamente omogenei per fisiopatologia. Porterà inoltre alla identificazione di biomarcatori in grado di aiutare il clinico a formulare una diagnosi precoce ed una valutazione prognostica individualizzata relativamente alla traiettoria di sviluppo ed alla risposta ai trattamenti riabilitativi, soprattutto nei bambini molto piccoli.

Gli endofenotipi nel disturbo dello spettro autistico.

Persico A. M.
2012-01-01

Abstract

Questo lavoro riassume le caratteristiche dei principali endofenotipi nel Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). I fratelli/sorelle di individui con autismo hanno un rischio di sviluppare la malattia circa 25 volte maggiore rispetto alla popolazione generale; genitori e fratelli non affetti presentano tratti “sottosoglia” qualitativamente simili a quelli presenti in soggetti con autismo. Questi dati riflettono un alto grado di vulnerabilità genetica che tuttavia ha una base poligenica, eterogenea e complessa nella maggior parte dei pazienti. Descritti per la prima volta nelle malattie psichiatriche da Gottesman e Shields, gli “endofenotipi” possono essere definiti come dei tratti quantitativi familiari ed ereditabili, associati a una malattia complessa. Occupando una posizione intermedia tra genotipo e comportamento sia negli individui affetti sia nei loro familiari non affetti, possono contribuire a colmare la distanza tra fenotipi clinici complessi, come il DSA, ed il livello genetico. Gli endofenotipi nel DSA possono essere raggruppati in sette categorie: biochimici, morfologici, endocrini, immunologici, neurofisiologici, neuropsicologici e comportamentali. Questo approccio potrà risultare utile non solo nell’ambito della ricerca, per spiegare il possibile significato di associazioni genotipo-fenotipo, ma anche nell’ambito clinico per distinguere sottogruppi di pazienti relativamente omogenei per fisiopatologia. Porterà inoltre alla identificazione di biomarcatori in grado di aiutare il clinico a formulare una diagnosi precoce ed una valutazione prognostica individualizzata relativamente alla traiettoria di sviluppo ed alla risposta ai trattamenti riabilitativi, soprattutto nei bambini molto piccoli.
2012
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