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A 46,XYq 8-year-old male was referred for microcephaly,
growth, and mental retardation, hypotonia,
genital hypoplasia, and dysmorphisms. FISH
analysis showed that the rearranged Y chromosome
originated from an unbalanced translocation
of Xq27.3-qter onto the deleted Yq11.22.
Analysis of reported patients with disomy of
region distal to Xq26 suggests that this rare
anomaly, associated with failure to dosage compensate
X-linked genes that are normally inactivated,
when present in two copies, is causing a
quite distinct phenotype. This imbalance is the
aberrant by product of the recombinogenic pairing
of the distal pseudoautosomal Xq–Yq region at
male meiosis.
Disomy of distal Xq in males: case report and overview.
A 46,XYq 8-year-old male was referred for microcephaly,
growth, and mental retardation, hypotonia,
genital hypoplasia, and dysmorphisms. FISH
analysis showed that the rearranged Y chromosome
originated from an unbalanced translocation
of Xq27.3-qter onto the deleted Yq11.22.
Analysis of reported patients with disomy of
region distal to Xq26 suggests that this rare
anomaly, associated with failure to dosage compensate
X-linked genes that are normally inactivated,
when present in two copies, is causing a
quite distinct phenotype. This imbalance is the
aberrant by product of the recombinogenic pairing
of the distal pseudoautosomal Xq–Yq region at
male meiosis.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/11570/12716
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
