La microduplicazione del braccio corto del cromosoma X, regione p22.31, è stata descritta in letteratura come possibile causa di disabilità mentale e/o ritardo dello sviluppo psicomotorio o in alcuni casi come variante benigna. La regione duplicata contiene diversi geni che possono giustificare le manifestazioni cliniche della bambina, tra cui il gene STS ( steroid sulfatase). Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. Riteniamo che nel caso descritto tale micro duplicazione abbia un ruolo patogenetico con segregazione autosomica dominante e variabilità di espressione.

UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31

GERMANO', Eva;GAGLIANO, Antonella;SIRACUSANO, ROSAMARIA;LAMBERTI, MARCO;BRIUGLIA, Silvana
2012-01-01

Abstract

La microduplicazione del braccio corto del cromosoma X, regione p22.31, è stata descritta in letteratura come possibile causa di disabilità mentale e/o ritardo dello sviluppo psicomotorio o in alcuni casi come variante benigna. La regione duplicata contiene diversi geni che possono giustificare le manifestazioni cliniche della bambina, tra cui il gene STS ( steroid sulfatase). Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. Riteniamo che nel caso descritto tale micro duplicazione abbia un ruolo patogenetico con segregazione autosomica dominante e variabilità di espressione.
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.
Pubblicazioni consigliate

Caricamento pubblicazioni consigliate

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11570/2671246
 Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact