La microduplicazione del braccio corto del cromosoma X, regione p22.31, è stata descritta in letteratura come possibile causa di disabilità mentale e/o ritardo dello sviluppo psicomotorio o in alcuni casi come variante benigna. La regione duplicata contiene diversi geni che possono giustificare le manifestazioni cliniche della bambina, tra cui il gene STS ( steroid sulfatase). Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. Riteniamo che nel caso descritto tale micro duplicazione abbia un ruolo patogenetico con segregazione autosomica dominante e variabilità di espressione.
UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31
GERMANO', Eva;GAGLIANO, Antonella;SIRACUSANO, ROSAMARIA;LAMBERTI, MARCO;BRIUGLIA, Silvana
2012-01-01
Abstract
La microduplicazione del braccio corto del cromosoma X, regione p22.31, è stata descritta in letteratura come possibile causa di disabilità mentale e/o ritardo dello sviluppo psicomotorio o in alcuni casi come variante benigna. La regione duplicata contiene diversi geni che possono giustificare le manifestazioni cliniche della bambina, tra cui il gene STS ( steroid sulfatase). Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. Riteniamo che nel caso descritto tale micro duplicazione abbia un ruolo patogenetico con segregazione autosomica dominante e variabilità di espressione.Pubblicazioni consigliate
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