Microduplicazione Xp22.32 -> p22.31: descrizione di una fratria

La microduplicazione evidenziata nei nostri pazienti riguarda una regione del braccio corto del cromosoma X che comprende numerosi geni, tra cui il gene NLGN4 che codifica per la proteina NEUROLIGINA. Mutazioni di tale gene possono modificare il legame della neuroligina con altre proteine presinaptiche (es. le neurexine) così da alterare la funzione sinaptica. Dai vari dati della letteratura si evince che difetti dello sviluppo neurologico nei disturbi dello spettro autistico e del ritardo mentale (RM) potrebbero essere correlati ad una ridotta funzionalità di tale proteina. Laumonnier et al. hanno identificato una delezione del gene NGLN4 in una famiglia francese con ritardo mentale X-linked e autismo o disturbi pervasivi dello sviluppo.I nostri casi descritti presentono una forma di RM e disturbi dello spettro autistico verosimilmente determinati da una microduplicazione del braccio corto del cromosoma X a segregazione materna; la madre infatti è risultata eterozigote non affetta.La nostra osservazione contribuisce a conferamre il ruolo patogenetico di tale microriarrangiamento