Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.

Cantagrel, V; Silhavy, Jl; Bielas, Sl; Swistun, D; Marsh, Se; Bertrand, Jy; Audollent, S; Attié Bitach, T; Holden, Kr; Dobyns, Wb; Traver, D; Al Gazali, L; Ali, Br; Lindner, Th; Caspary, T; Otto, Ea; Hildebrandt, F; Glass, Ia; Logan, Cv; Johnson, Ca; Bennett, C; Brancati, F; Valente, Enza Maria; Woods, Cg; Gleeson, Jg

doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023

Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome / CANTAGREL V; SILHAVY JL; BIELAS SL; SWISTUN D; MARSH SE; BERTRAND JY; AUDOLLENT S; ATTIÉ-BITACH T; HOLDEN KR; DOBYNS WB; TRAVER D; AL-GAZALI L; ALI BR; LINDNER TH; CASPARY T; OTTO EA; HILDEBRANDT F; GLASS IA; LOGAN CV; JOHNSON CA; BENNETT C; BRANCATI F; INTERNATIONAL JOUBERT SYNDROME RELATED DISORDERS STUDY GROUP; VALENTE EM; WOODS CG; GLEESON JG. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 83(2008), pp. 170-179. [10.1016/j.ajhg.2008.06.023]

Titolo:	Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.
Autori:	CANTAGREL V SILHAVY JL BIELAS SL SWISTUN D MARSH SE BERTRAND JY AUDOLLENT S ATTIÉ BITACH T HOLDEN KR DOBYNS WB TRAVER D AL GAZALI L ALI BR LINDNER TH CASPARY T OTTO EA HILDEBRANDT F GLASS IA LOGAN CV JOHNSON CA BENNETT C BRANCATI F VALENTE, Enza Maria WOODS CG GLEESON JG mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2008
Rivista:	AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Handle:	http://hdl.handle.net/11570/9762
Appare nelle tipologie:	14.a.1 Articolo su rivista

File in questo prodotto:

Non ci sono file associati a questo prodotto.

Pubblicazioni consigliate

Loading suggested articles...

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento:
http://hdl.handle.net/11570/9762

Citazioni

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

CINECA IRIS Institutional Research Information System

File in questo prodotto:

Pubblicazioni consigliate