IRIS
BRIUGLIA, Silvana
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 12.209
NA - Nord America 7.963
AS - Asia 3.778
SA - Sud America 1.836
AF - Africa 101
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 10
OC - Oceania 10
Totale 25.907
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 7.833
IT - Italia 7.214
SG - Singapore 1.761
BR - Brasile 1.623
IE - Irlanda 1.295
SE - Svezia 1.164
CN - Cina 959
UA - Ucraina 539
DE - Germania 537
HK - Hong Kong 466
FI - Finlandia 305
FR - Francia 231
VN - Vietnam 220
RU - Federazione Russa 212
GB - Regno Unito 200
NL - Olanda 162
PL - Polonia 112
AR - Argentina 77
IN - India 64
MX - Messico 60
AT - Austria 50
TR - Turchia 41
CA - Canada 40
BD - Bangladesh 39
CH - Svizzera 36
BE - Belgio 32
EC - Ecuador 32
ES - Italia 32
ZA - Sudafrica 31
IQ - Iraq 30
CO - Colombia 24
IR - Iran 24
MA - Marocco 22
VE - Venezuela 22
JP - Giappone 21
PK - Pakistan 21
UZ - Uzbekistan 19
PY - Paraguay 18
CZ - Repubblica Ceca 17
ID - Indonesia 17
PE - Perù 14
EG - Egitto 12
RO - Romania 12
KZ - Kazakistan 11
IL - Israele 10
BO - Bolivia 9
CL - Cile 9
EU - Europa 9
GR - Grecia 9
AU - Australia 8
AZ - Azerbaigian 7
NP - Nepal 7
OM - Oman 7
TN - Tunisia 7
UY - Uruguay 7
AE - Emirati Arabi Uniti 6
CI - Costa d'Avorio 6
JO - Giordania 6
KE - Kenya 6
LT - Lituania 6
AL - Albania 5
AO - Angola 5
DK - Danimarca 5
HN - Honduras 5
JM - Giamaica 5
LB - Libano 5
MY - Malesia 5
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 5
CR - Costa Rica 4
DO - Repubblica Dominicana 4
DZ - Algeria 4
NO - Norvegia 4
PT - Portogallo 4
RS - Serbia 4
SM - San Marino 4
AM - Armenia 3
GT - Guatemala 3
HU - Ungheria 3
NI - Nicaragua 3
PA - Panama 3
PH - Filippine 3
SA - Arabia Saudita 3
TW - Taiwan 3
BG - Bulgaria 2
BN - Brunei Darussalam 2
BY - Bielorussia 2
ET - Etiopia 2
KG - Kirghizistan 2
KR - Corea 2
KW - Kuwait 2
LK - Sri Lanka 2
ML - Mali 2
NG - Nigeria 2
NZ - Nuova Zelanda 2
QA - Qatar 2
BB - Barbados 1
BS - Bahamas 1
CY - Cipro 1
EE - Estonia 1
GA - Gabon 1
Totale 25.891
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Città #
Dublin 1.295
Jacksonville 1.081
Chandler 972
Dallas 910
Singapore 824
Ashburn 681
Rome 494
Milan 472
Hong Kong 465
Nyköping 445
Beijing 437
Dearborn 289
Naples 257
Princeton 237
Cambridge 224
Medford 198
Des Moines 195
Boardman 176
The Dalles 158
Los Angeles 153
Messina 153
Ann Arbor 140
Buffalo 111
Catania 106
Munich 106
São Paulo 106
Palermo 103
Warsaw 102
Florence 92
New York 86
Woodbridge 77
Bologna 75
Bari 71
Ho Chi Minh City 71
Redondo Beach 70
Pisa 62
Moscow 60
Wilmington 58
Turin 57
Padova 56
Helsinki 50
Rio de Janeiro 48
Hanoi 47
Belo Horizonte 46
Venice 45
Tianjin 43
Verona 43
Brescia 41
Jinan 41
Houston 39
Genoa 37
Reggio Emilia 34
San Mateo 34
Turku 34
Vienna 34
Parma 32
Shenyang 30
Napoli 29
Brussels 28
Brasília 27
Lancaster 27
Livorno 27
Pescara 27
Seattle 27
Nanjing 26
Nuremberg 25
Curitiba 24
Washington 24
Porto Alegre 22
Haikou 21
Tehran 21
Cava de' Tirreni 20
Johannesburg 20
Monza 20
Prato 20
Tokyo 20
Ferrara 19
Campinas 18
Siena 18
Taranto 18
Vicenza 18
Aversa 17
Gorgonzola 17
Zhengzhou 17
Düsseldorf 16
Guarulhos 16
Ningbo 16
Nocera Inferiore 16
Perugia 16
Pune 16
Ribeirão Preto 16
Tashkent 16
Chicago 15
Hebei 15
Chennai 14
Frankfurt am Main 14
Nanchang 14
Rosolini 14
San Nicolás de los Garza 14
Trieste 14
Totale 13.242
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Nome #
UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31 4.097
Lipodistrofia parziale tipo Dunnigan: aspetti clinici e genetici 1.034
Sindrome del vomito ciclico: identificazione della mutazione 3243 del DNA mitocondriale 749
Microduplicazione Xp22.32 -> p22.31: descrizione di una fratria 740
TRISOMIA 14 A MOSAICO:DESCRIZIONE DI UN CASO 329
Individuazione del locus genico della sindrome di Nablus 213
Identificazione di una nuova famiglia italiana con geniospasmo ereditario 208
Le Trisomie.Compendio di Pediatria generale e specialistica, sezione Genetica. 187
La sindrome di Leri-Weill: una diagnosi essenzialmente clinicaLeri-Weill syndrome: a clinical diagnosis 180
Autoimmune liver disease in Noonan Syndrome. 171
Ace and angiotensin type 2 receptor genes genotype distributions in italian childhood with congenital uropathies 169
Febbre Mediterranea Familiare e mutazioni in eterozigosi: forma di ereditarietà pseudodominante? 167
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 165
Geniospasmo ereditario: identificata una nuova fratria 157
5. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann: descrizione di un caso 157
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1 155
Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie 153
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 145
Serum interleukin 17, interleukin 23, and interleukin 10 values in children with atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS): Association with clinical severity and phenotype. 144
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 141
Allelic association of gene markers in the FC epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic children 136
Angiotensin-converting enzyme and angiotensin type 2 receptor gene genotype distributions in Italian children with congenital uropathies 134
A Systematic Review and Meta-Analysis of the Association between the FV H1299R Variant and the Risk of Recurrent Pregnancy Loss 131
3243 BP Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome 130
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders 130
Sindrome di Joubert e altre sindromi con segno del dente molare: prevalenza e spettro fenotipico dei geni noti 128
Stargardt Phenotype Associated With Two ELOVL4 Promoter Variants and ELOVL4 Downregulation: New Possible Perspective to Etiopathogenesis? 127
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 124
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 122
CNVs inform the biological network of Autism spectrum disorder 121
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia 119
Comorbidity between progressive familial intrahepatic cholestasis and atopic dermatitis in a 19-month-old child 115
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS) 115
H1299R Variant in Factor V and Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review and Meta-Analysis Protocol 111
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 111
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: preliminary considerations. 111
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: neurosviluppo e profilo cognitivo di un paziente adolescente 111
FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family 109
Ambiguous genitalia in a 48, XXYY newborn: a casual relationship or a coincidence? 109
Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion 107
Candidiasi mucocutanea cronica tra storia e novità 106
Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcεIβ della regione promotrice dell' IL-4 in famiglie del Sud.Italia con atopia 106
Analisi molecolare del polimorfismo -112G/A del gene uteroglobin-related protein 1 ( UGRP1) in pazienti in età pediatrica affetti da asma atopico. 106
Oxidative stress in children with Down's syndrome 104
Bassa statura e sindromi genetiche 104
Un caso di cromosoma Y isodicentrico e bassa statura 103
LA SINDROME DI DIGEORGE: PECULIARITÀ CLINICHE E GENETICHE 103
Su un caso di microdelezione 6p25.1-6p25.3 103
8p23.2-pter microdeletions: Seven new cases narrowing the candidate region and review of the literature 103
Deficit di sottoclassi di IgG: tra storia e attualità 102
Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. 102
Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations. 102
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 101
Correspondence on "Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies" by Fountain et al 100
Sindrome di Ohdo con macrocefalia ed edema nucale: descrizione di un caso 99
Blefarofimosi e sindromi correlateBlepharophimosis and related Syndromes 99
Linear scleroderma 'en coup de sabre' associated with facial atrophy in a patient seropositive for Borrelia burgdorferi: a true case of molecular mimicry? 97
aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica 97
Artrite idiopatica giovanile: aspetti immunologici e geneticiJuvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 96
Su un caso di lissencefalia di tipo 1 e deficit di linfociti CD8+ 95
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child 95
Cadmium concentration in maternal and cord blood and infant birth weight: a study on healthy non-smoking women 93
Aspetti immunogenetici delle infezioni delle vie genitali femminili da Clamydia Trachomatis e Trichomonas Vaginalis 93
Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects 93
Sindrome di Goldenhar: descrizione di un caso clinico 92
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature 91
TINU Syndrome: descrizione di un caso 91
Protein carbonyl group content in patients affected by familiar chronic nail candidiasis 90
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 90
Molecular Pathways within Autism Spectrum Disorder Endophenotypes 90
Livelli sierici di IL18 in soggetti talassemici splenectomizzati e non 89
A novel case of 16q22.3 duplication syndrome in a child with overgrowth: case report and literature review 89
APLV e dermatite atopica: risultati terapeutici con beclometasone 17,21-dipropionato per os. 88
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia (OMIM 248910) 86
Prevalence of deafness-associated connexin-26 (GJB2) and connexin-30 (GJB6) pathogenic alleles in a large patient cohort from Eastern Sicily 86
AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders 85
Hypothyroidism and oxidative stress in Down syndrome 84
LMNA gene mutation as a model of cardiometabolic dysfunction: From genetic analysis to treatment response. 84
Un caso di sindrome di Parry Romberg con anticorpi anti borrellia in un' area endemica per la malattia di Lyme 83
MARKERS DI STRESS OSSIDATIVO IN BAMBINI CON SINDROME DI DOWN 83
The immune responce of IL1 (IL1a/IL1b) in thalassaemic subiects with HCV related chronic epatopathy 83
Molecular analysis of sequence variants in the Fcepsilon receptor I beta gene andIL-4 gene promoter in Italian atopic families. 83
Dalla Schönlein-Henoch allo scorbuto: un difficile percorso diagnostico 81
TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and atopic dermatitis in Italian children: a multicenter study 81
DEFICIT DI IGG3 IN PAZIENTE CON SINDROME KBG 80
Neurofibromatosi di tipo 1: aspetti genetici e clinici 80
Livelli di leptina, grelina e obestatina in una popolazione siciliana di madri e neonati: dati preliminari 80
DESCRIZIONE DI UN CASO SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 CON ANOMALIE SCHELETRICHE 79
Juvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 79
Mastocitosi, bassa statura, microtia e ipoacusia conduttiva (OMIM 248910): descrizione del terzo caso 79
Lyme disease in childwood: data from an endemic area in Sicily 78
Bromelina ed acidi boswellici: risultati clinico-immunologici in una casistica pediatrica con flogosi respiratoria acuta 78
Le sindromi febbrili ereditarie potrebbero essere a trasmissione oligogenica 78
Osteogenesi imperfetta di tipo III in due gemelle monozigoti: aspetti genetici, clinico-diagnostici e terapeuticiOsteogenesis imperfecta type III in monozygotic twin sisters: focus on clinical, genetic and therapeutic aspects 78
Sindrome del Maschio XX: aspetti clinici e genetici 77
The almond milk: a new approach to the management of cow-milk allergy/intolerance in infants. 77
Sindrome Orticaria-Angioedema: esperienza personale 76
Molecular analysis of sequence variants in the Fc epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic families 76
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1 75
Candidiasi mucocutanea cronica tra storia e novità 75
Totale 17.238
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2020/20211.042 0 0 0 0 0 231 75 177 91 205 131 132
2021/20222.150 51 133 83 100 73 51 183 139 95 384 292 566
2022/20234.845 399 286 224 386 396 484 156 325 1.701 111 217 160
2023/20242.695 146 272 212 200 584 292 159 221 119 138 138 214
2024/20255.640 142 214 161 392 368 262 206 1.168 1.332 312 392 691
2025/20264.280 543 896 964 930 847 100 0 0 0 0 0 0
Totale 26.200