IRIS
BRIUGLIA, Silvana
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 9.472
NA - Nord America 5.574
AS - Asia 621
SA - Sud America 11
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 9
OC - Oceania 9
AF - Africa 1
Totale 15.697
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 5.562
IT - Italia 5.305
IE - Irlanda 1.291
SE - Svezia 1.153
CN - Cina 552
UA - Ucraina 518
DE - Germania 372
FI - Finlandia 256
FR - Francia 177
GB - Regno Unito 150
PL - Polonia 88
IN - India 39
BE - Belgio 32
CH - Svizzera 31
AT - Austria 20
RU - Federazione Russa 19
ES - Italia 14
EU - Europa 9
CZ - Repubblica Ceca 8
NL - Olanda 8
AU - Australia 7
CA - Canada 7
RO - Romania 7
BR - Brasile 6
VN - Vietnam 6
GR - Grecia 5
MX - Messico 4
SM - San Marino 4
TR - Turchia 4
DK - Danimarca 3
PT - Portogallo 3
AE - Emirati Arabi Uniti 2
IL - Israele 2
IR - Iran 2
JP - Giappone 2
KR - Corea 2
NO - Norvegia 2
NZ - Nuova Zelanda 2
PE - Perù 2
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 2
BD - Bangladesh 1
BN - Brunei Darussalam 1
BO - Bolivia 1
CL - Cile 1
CO - Colombia 1
EE - Estonia 1
EG - Egitto 1
HR - Croazia 1
ID - Indonesia 1
KZ - Kazakistan 1
MK - Macedonia 1
MY - Malesia 1
OM - Oman 1
PA - Panama 1
PH - Filippine 1
PK - Pakistan 1
SA - Arabia Saudita 1
SI - Slovenia 1
TH - Thailandia 1
Totale 15.697
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Città #
Dublin 1.291
Jacksonville 1.081
Chandler 972
Nyköping 445
Rome 327
Milan 299
Ashburn 294
Dearborn 289
Beijing 269
Princeton 237
Cambridge 222
Medford 198
Des Moines 195
Ann Arbor 140
Boardman 140
Naples 135
Messina 101
Palermo 89
Warsaw 85
Catania 83
Woodbridge 77
Florence 61
Wilmington 58
Bologna 52
New York 48
Bari 46
Padova 46
Jinan 40
Turin 40
Helsinki 39
San Mateo 34
Pisa 32
Houston 31
Shenyang 30
Napoli 29
Brussels 28
Lancaster 27
Nanjing 26
Verona 24
Brescia 23
Washington 23
Haikou 21
Livorno 21
Seattle 21
Genoa 20
Ferrara 19
Parma 19
Vienna 19
Vicenza 18
Cava de' Tirreni 17
Gorgonzola 17
Prato 17
Venice 17
Ningbo 16
Pune 16
Siena 16
Hebei 15
Reggio Emilia 15
Nanchang 14
Nocera Inferiore 14
Rosolini 14
Taranto 14
Bremen 12
Hyderabad 12
Lecce 12
Pieve a Nievole 12
Strasbourg 12
Aversa 11
Bergamo 11
Cagliari 11
Norwalk 11
Pescara 11
Ravenna 11
Redwood City 11
Taizhou 11
Tianjin 11
Bagheria 10
Castenaso 10
Catanzaro 10
Genova 10
Lanzhou 10
Monza 10
Ozzano 10
Saviano 10
Udine 10
Velletri 10
Zhengzhou 10
Casale sul Sile 9
Castelluccio dei Sauri 9
Dallas 9
Ferrero 9
Inverigo 9
Mondragone 9
Reggio Nell'emilia 9
Sesto San Giovanni 9
Treviso 9
Trieste 9
Carugate 8
Chieti 8
Fuzhou 8
Totale 8.449
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Nome #
UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31 2.964
Lipodistrofia parziale tipo Dunnigan: aspetti clinici e genetici 681
Sindrome del vomito ciclico: identificazione della mutazione 3243 del DNA mitocondriale 613
Microduplicazione Xp22.32 -> p22.31: descrizione di una fratria 384
TRISOMIA 14 A MOSAICO:DESCRIZIONE DI UN CASO 303
Individuazione del locus genico della sindrome di Nablus 159
La sindrome di Leri-Weill: una diagnosi essenzialmente clinicaLeri-Weill syndrome: a clinical diagnosis 154
Identificazione di una nuova famiglia italiana con geniospasmo ereditario 149
Febbre Mediterranea Familiare e mutazioni in eterozigosi: forma di ereditarietà pseudodominante? 136
Le Trisomie.Compendio di Pediatria generale e specialistica, sezione Genetica. 135
Sindrome di Joubert e altre sindromi con segno del dente molare: prevalenza e spettro fenotipico dei geni noti 103
Geniospasmo ereditario: identificata una nuova fratria 100
Serum interleukin 17, interleukin 23, and interleukin 10 values in children with atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS): Association with clinical severity and phenotype. 99
Autoimmune liver disease in Noonan Syndrome. 99
5. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann: descrizione di un caso 88
Un caso di cromosoma Y isodicentrico e bassa statura 84
Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. 82
Ace and angiotensin type 2 receptor genes genotype distributions in italian childhood with congenital uropathies 81
Stargardt Phenotype Associated With Two ELOVL4 Promoter Variants and ELOVL4 Downregulation: New Possible Perspective to Etiopathogenesis? 80
Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie 77
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: preliminary considerations. 76
Candidiasi mucocutanea cronica tra storia e novità 75
null 74
Sindrome di Ohdo con macrocefalia ed edema nucale: descrizione di un caso 74
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia 74
Su un caso di microdelezione 6p25.1-6p25.3 73
Deficit di sottoclassi di IgG: tra storia e attualità 73
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 73
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 71
Su un caso di lissencefalia di tipo 1 e deficit di linfociti CD8+ 69
Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects 67
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 66
Oxidative stress in children with Down's syndrome 64
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: neurosviluppo e profilo cognitivo di un paziente adolescente 64
Dalla Schönlein-Henoch allo scorbuto: un difficile percorso diagnostico 63
Livelli di leptina, grelina e obestatina in una popolazione siciliana di madri e neonati: dati preliminari 62
Angiotensin-converting enzyme and angiotensin type 2 receptor gene genotype distributions in Italian children with congenital uropathies 61
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 61
Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion 61
3243 BP Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome 60
Prevalence of deafness-associated connexin-26 (GJB2) and connexin-30 (GJB6) pathogenic alleles in a large patient cohort from Eastern Sicily 60
Allelic association of gene markers in the FC epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic children 59
Blefarofimosi e sindromi correlateBlepharophimosis and related Syndromes 59
Artrite idiopatica giovanile: aspetti immunologici e geneticiJuvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 59
Bromelina ed acidi boswellici: risultati clinico-immunologici in una casistica pediatrica con flogosi respiratoria acuta 58
Analisi molecolare del polimorfismo -112G/A del gene uteroglobin-related protein 1 ( UGRP1) in pazienti in età pediatrica affetti da asma atopico. 58
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 58
FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family 58
DESCRIZIONE DI UN CASO SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 CON ANOMALIE SCHELETRICHE 57
Linear scleroderma 'en coup de sabre' associated with facial atrophy in a patient seropositive for Borrelia burgdorferi: a true case of molecular mimicry? 57
Susceptibility to infection and target gene 57
Sindrome di Goldenhar: descrizione di un caso clinico 57
Osteogenesi imperfetta di tipo III in due gemelle monozigoti: aspetti genetici, clinico-diagnostici e terapeuticiOsteogenesis imperfecta type III in monozygotic twin sisters: focus on clinical, genetic and therapeutic aspects 57
TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and atopic dermatitis in Italian children: a multicenter study 57
CNVs inform the biological network of Autism spectrum disorder 57
Livelli sierici di IL18 in soggetti talassemici splenectomizzati e non 56
The immune responce of IL1 (IL1a/IL1b) in thalassaemic subiects with HCV related chronic epatopathy 56
Un caso di sindrome di Parry Romberg con anticorpi anti borrellia in un' area endemica per la malattia di Lyme 55
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child 55
Mastocitosi, bassa statura, microtia e ipoacusia conduttiva (OMIM 248910): descrizione del terzo caso 55
H1299R Variant in Factor V and Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review and Meta-Analysis Protocol 54
Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcεIβ della regione promotrice dell' IL-4 in famiglie del Sud.Italia con atopia 54
Aspetti immunogenetici delle infezioni delle vie genitali femminili da Clamydia Trachomatis e Trichomonas Vaginalis 54
TINU Syndrome: descrizione di un caso 54
Lyme disease in childwood: data from an endemic area in Sicily 53
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 53
Juvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 53
Molecular analysis of sequence variants in the Fcepsilon receptor I beta gene andIL-4 gene promoter in Italian atopic families. 53
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1 52
Neurofibromatosi di tipo 1: aspetti genetici e clinici 52
Hypothyroidism and oxidative stress in Down syndrome 52
Sindrome Orticaria-Angioedema: esperienza personale 51
Le sindromi con segno del dente molare: caratterizzazione clinica e mappatura di una nuova variante fenotipico cerebello-renale 51
LA SINDROME DI DIGEORGE: PECULIARITÀ CLINICHE E GENETICHE 51
Protein carbonyl group content in patients affected by familiar chronic nail candidiasis 51
Genetiche – Malattie rare 50
APLV e dermatite atopica: risultati terapeutici con beclometasone 17,21-dipropionato per os. 50
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con candidasi mucocutanea cronica e deficit di ICAM-1 50
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia (OMIM 248910) 50
Bassa statura e sindromi genetiche 50
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 50
Descrizione di un caso di Sindrome di Kabuki associata a cute lassa 49
Sindrome di Hallermann-Streiff: identificazione della mutazione 227G>A sul gene GJA1 49
Variazioni della funzionalità tiroidea indotte da farmaci anticonvulsivanti in soggetti in età evolutiva 48
L' adolescente con malattia rara 48
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 48
Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) 48
DEFICIT DI IGG3 IN PAZIENTE CON SINDROME KBG 47
La Febbre mediterranea familiare: descrizione di un caso clinico con una sola mutazione nota. 47
MARKERS DI STRESS OSSIDATIVO IN BAMBINI CON SINDROME DI DOWN 47
Sindrome del Maschio XX: aspetti clinici e genetici 47
Lesione surrenalica in una bambina di 2 mesi 47
Linfoistiocitosi Emofagocitica e sindrome di Down: descrizione di un caso clinicoHemophagocytic lymphohistiocytosis and Down syndrome: description of a clinical case 47
Profilo citochinico Th1/Th2 in bambini asmatici prima e dopo immunoterapia specifica sublinguale: risultati preliminari 47
Sclerodermia "en coup de sabre" associata ad emiatrofia facciale in paziente sieropositivo per Borrelia burgdorferi 46
Characterization, nomenclature and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molartooth malformation 46
Determinazione dei livelli serici di cadmio in gestanti e neonati 46
LA SINDROME DA IPER IGE 46
Molecular analysis of sequence variants in the FC receptor I beta gene and IL-4 promoter in Italian atopic patients 45
Rituximab come terapia dell'anemia emolitica refrattaria 45
Totale 11.058
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Categoria #
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2018/201996 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 37 59
2019/20202.315 325 143 48 163 49 293 319 281 45 211 378 60
2020/20211.884 220 41 298 147 136 231 75 177 91 205 131 132
2021/20222.150 51 133 83 100 73 51 183 139 95 384 292 566
2022/20234.845 399 286 224 386 396 484 156 325 1.701 111 217 160
2023/20242.360 146 272 212 200 584 292 159 221 119 138 17 0
Totale 15.945