IRIS
BRIUGLIA, Silvana
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 10.311
NA - Nord America 5.673
AS - Asia 1.234
SA - Sud America 15
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 9
OC - Oceania 9
AF - Africa 1
Totale 17.252
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Nazione #
IT - Italia 6.074
US - Stati Uniti d'America 5.644
IE - Irlanda 1.292
SE - Svezia 1.154
CN - Cina 579
SG - Singapore 555
UA - Ucraina 518
DE - Germania 402
FI - Finlandia 262
FR - Francia 183
GB - Regno Unito 152
PL - Polonia 89
IN - India 39
BE - Belgio 32
CH - Svizzera 31
IR - Iran 23
AT - Austria 21
NL - Olanda 21
RU - Federazione Russa 19
MX - Messico 18
ES - Italia 16
CZ - Repubblica Ceca 12
CA - Canada 10
EU - Europa 9
BR - Brasile 8
AU - Australia 7
RO - Romania 7
GR - Grecia 6
ID - Indonesia 6
VN - Vietnam 6
DK - Danimarca 5
TR - Turchia 5
SM - San Marino 4
AE - Emirati Arabi Uniti 3
BO - Bolivia 3
PT - Portogallo 3
IL - Israele 2
JP - Giappone 2
KR - Corea 2
MY - Malesia 2
NO - Norvegia 2
NZ - Nuova Zelanda 2
PE - Perù 2
PH - Filippine 2
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 2
BD - Bangladesh 1
BN - Brunei Darussalam 1
CL - Cile 1
CO - Colombia 1
EE - Estonia 1
EG - Egitto 1
HK - Hong Kong 1
HR - Croazia 1
KZ - Kazakistan 1
MK - Macedonia 1
OM - Oman 1
PA - Panama 1
PK - Pakistan 1
SA - Arabia Saudita 1
SI - Slovenia 1
TH - Thailandia 1
Totale 17.252
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Città #
Dublin 1.292
Jacksonville 1.081
Chandler 972
Nyköping 445
Singapore 444
Rome 390
Milan 388
Ashburn 296
Dearborn 289
Beijing 270
Princeton 237
Cambridge 222
Medford 198
Des Moines 195
Naples 178
Boardman 172
Ann Arbor 140
Messina 119
Palermo 95
Catania 89
Warsaw 85
Woodbridge 77
Florence 67
Wilmington 58
Bologna 57
Padova 55
Bari 54
Turin 54
New York 49
Helsinki 45
Jinan 40
Pisa 36
Verona 35
San Mateo 34
Brescia 31
Houston 31
Munich 31
Shenyang 30
Venice 30
Napoli 29
Parma 29
Brussels 28
Lancaster 27
Nanjing 26
Genoa 25
Livorno 23
Washington 23
Haikou 21
Seattle 21
Tehran 21
Vienna 20
Ferrara 19
Prato 18
Reggio Emilia 18
Vicenza 18
Cava de' Tirreni 17
Gorgonzola 17
Siena 17
Ningbo 16
Pescara 16
Pune 16
Taranto 16
Hebei 15
Los Angeles 14
Nanchang 14
Nocera Inferiore 14
Rosolini 14
Zhengzhou 14
Aversa 13
Bergamo 13
Monza 13
San Nicolás de los Garza 13
Trieste 13
Bremen 12
Hyderabad 12
Lecce 12
Pieve a Nievole 12
Strasbourg 12
Brno 11
Cagliari 11
Dallas 11
Norwalk 11
Ravenna 11
Redwood City 11
Taizhou 11
Tianjin 11
Treviso 11
Bagheria 10
Castenaso 10
Catanzaro 10
Chieti 10
Genova 10
Lanzhou 10
Ozzano 10
Salerno 10
Saviano 10
Udine 10
Velletri 10
Casale sul Sile 9
Castelluccio dei Sauri 9
Totale 9.329
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Nome #
UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31 3.344
Lipodistrofia parziale tipo Dunnigan: aspetti clinici e genetici 837
Sindrome del vomito ciclico: identificazione della mutazione 3243 del DNA mitocondriale 668
Microduplicazione Xp22.32 -> p22.31: descrizione di una fratria 513
TRISOMIA 14 A MOSAICO:DESCRIZIONE DI UN CASO 305
Individuazione del locus genico della sindrome di Nablus 172
Identificazione di una nuova famiglia italiana con geniospasmo ereditario 158
La sindrome di Leri-Weill: una diagnosi essenzialmente clinicaLeri-Weill syndrome: a clinical diagnosis 158
Le Trisomie.Compendio di Pediatria generale e specialistica, sezione Genetica. 139
Febbre Mediterranea Familiare e mutazioni in eterozigosi: forma di ereditarietà pseudodominante? 138
Geniospasmo ereditario: identificata una nuova fratria 118
Sindrome di Joubert e altre sindromi con segno del dente molare: prevalenza e spettro fenotipico dei geni noti 106
Serum interleukin 17, interleukin 23, and interleukin 10 values in children with atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS): Association with clinical severity and phenotype. 103
Autoimmune liver disease in Noonan Syndrome. 102
5. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann: descrizione di un caso 93
Ace and angiotensin type 2 receptor genes genotype distributions in italian childhood with congenital uropathies 89
Un caso di cromosoma Y isodicentrico e bassa statura 88
Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. 86
Stargardt Phenotype Associated With Two ELOVL4 Promoter Variants and ELOVL4 Downregulation: New Possible Perspective to Etiopathogenesis? 86
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS) 84
Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie 81
Su un caso di microdelezione 6p25.1-6p25.3 80
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 80
Sindrome di Ohdo con macrocefalia ed edema nucale: descrizione di un caso 79
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: preliminary considerations. 78
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia 78
Candidiasi mucocutanea cronica tra storia e novità 77
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 77
Deficit di sottoclassi di IgG: tra storia e attualità 75
null 74
Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects 72
Su un caso di lissencefalia di tipo 1 e deficit di linfociti CD8+ 71
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 71
Oxidative stress in children with Down's syndrome 69
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 68
CNVs inform the biological network of Autism spectrum disorder 68
3243 BP Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome 67
Dalla Schönlein-Henoch allo scorbuto: un difficile percorso diagnostico 66
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: neurosviluppo e profilo cognitivo di un paziente adolescente 66
Angiotensin-converting enzyme and angiotensin type 2 receptor gene genotype distributions in Italian children with congenital uropathies 65
Livelli di leptina, grelina e obestatina in una popolazione siciliana di madri e neonati: dati preliminari 65
Prevalence of deafness-associated connexin-26 (GJB2) and connexin-30 (GJB6) pathogenic alleles in a large patient cohort from Eastern Sicily 65
Blefarofimosi e sindromi correlateBlepharophimosis and related Syndromes 64
Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion 64
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 63
H1299R Variant in Factor V and Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review and Meta-Analysis Protocol 62
Allelic association of gene markers in the FC epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic children 62
Analisi molecolare del polimorfismo -112G/A del gene uteroglobin-related protein 1 ( UGRP1) in pazienti in età pediatrica affetti da asma atopico. 62
Linear scleroderma 'en coup de sabre' associated with facial atrophy in a patient seropositive for Borrelia burgdorferi: a true case of molecular mimicry? 62
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 62
Bromelina ed acidi boswellici: risultati clinico-immunologici in una casistica pediatrica con flogosi respiratoria acuta 61
Artrite idiopatica giovanile: aspetti immunologici e geneticiJuvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 61
FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family 61
Un caso di sindrome di Parry Romberg con anticorpi anti borrellia in un' area endemica per la malattia di Lyme 60
TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and atopic dermatitis in Italian children: a multicenter study 60
Livelli sierici di IL18 in soggetti talassemici splenectomizzati e non 59
DESCRIZIONE DI UN CASO SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 CON ANOMALIE SCHELETRICHE 59
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child 59
Susceptibility to infection and target gene 59
Sindrome di Goldenhar: descrizione di un caso clinico 59
Osteogenesi imperfetta di tipo III in due gemelle monozigoti: aspetti genetici, clinico-diagnostici e terapeuticiOsteogenesis imperfecta type III in monozygotic twin sisters: focus on clinical, genetic and therapeutic aspects 59
Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcεIβ della regione promotrice dell' IL-4 in famiglie del Sud.Italia con atopia 58
The immune responce of IL1 (IL1a/IL1b) in thalassaemic subiects with HCV related chronic epatopathy 58
Aspetti immunogenetici delle infezioni delle vie genitali femminili da Clamydia Trachomatis e Trichomonas Vaginalis 58
DEFICIT DI IGG3 IN PAZIENTE CON SINDROME KBG 57
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con candidasi mucocutanea cronica e deficit di ICAM-1 57
Mastocitosi, bassa statura, microtia e ipoacusia conduttiva (OMIM 248910): descrizione del terzo caso 57
Le sindromi con segno del dente molare: caratterizzazione clinica e mappatura di una nuova variante fenotipico cerebello-renale 56
TINU Syndrome: descrizione di un caso 56
Lyme disease in childwood: data from an endemic area in Sicily 55
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 55
LA SINDROME DI DIGEORGE: PECULIARITÀ CLINICHE E GENETICHE 55
Juvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 55
Hypothyroidism and oxidative stress in Down syndrome 55
Molecular analysis of sequence variants in the Fcepsilon receptor I beta gene andIL-4 gene promoter in Italian atopic families. 55
Bassa statura e sindromi genetiche 55
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1 54
Neurofibromatosi di tipo 1: aspetti genetici e clinici 54
Sacroileite ad insorgenza precoce in un bambino con febbre mediterranea familiare 54
Sindrome Orticaria-Angioedema: esperienza personale 53
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 53
Protein carbonyl group content in patients affected by familiar chronic nail candidiasis 53
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia (OMIM 248910) 53
Sindrome di Noonan: un caso di Epatite Autoimmune 53
Genetiche – Malattie rare 52
Descrizione di un caso di Sindrome di Kabuki associata a cute lassa 52
APLV e dermatite atopica: risultati terapeutici con beclometasone 17,21-dipropionato per os. 52
Linfoistiocitosi Emofagocitica e sindrome di Down: descrizione di un caso clinicoHemophagocytic lymphohistiocytosis and Down syndrome: description of a clinical case 52
Molecular Pathways within Autism Spectrum Disorder Endophenotypes 52
Variazioni della funzionalità tiroidea indotte da farmaci anticonvulsivanti in soggetti in età evolutiva 51
Sindrome di Hallermann-Streiff: identificazione della mutazione 227G>A sul gene GJA1 51
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1 51
L' adolescente con malattia rara 50
La Febbre mediterranea familiare: descrizione di un caso clinico con una sola mutazione nota. 50
MARKERS DI STRESS OSSIDATIVO IN BAMBINI CON SINDROME DI DOWN 50
Sindrome del Maschio XX: aspetti clinici e genetici 50
The almond milk: a new approach to the management of cow-milk allergy/intolerance in infants. 50
Ambiguous genitalia in a 48, XXYY newborn: a casual relationship or a coincidence? 50
Sindrome KBG: prima segnalazione di un deficit immunitario. 49
LA SINDROME DA IPER IGE 49
Totale 12.217
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Categoria #
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2019/20201.636 0 0 0 0 49 293 319 281 45 211 378 60
2020/20211.884 220 41 298 147 136 231 75 177 91 205 131 132
2021/20222.150 51 133 83 100 73 51 183 139 95 384 292 566
2022/20234.845 399 286 224 386 396 484 156 325 1.701 111 217 160
2023/20242.695 146 272 212 200 584 292 159 221 119 138 138 214
2024/20251.232 142 214 161 392 323 0 0 0 0 0 0 0
Totale 17.512