IRIS
BRIUGLIA, Silvana
 Distribuzione geografica
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Continente #
EU - Europa 9.794
NA - Nord America 5.613
AS - Asia 716
SA - Sud America 13
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 9
OC - Oceania 9
AF - Africa 1
Totale 16.155
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Nazione #
IT - Italia 5.612
US - Stati Uniti d'America 5.601
IE - Irlanda 1.291
SE - Svezia 1.153
CN - Cina 554
UA - Ucraina 518
DE - Germania 375
FI - Finlandia 256
FR - Francia 182
GB - Regno Unito 150
PL - Polonia 89
SG - Singapore 72
IN - India 39
BE - Belgio 32
CH - Svizzera 31
IR - Iran 23
AT - Austria 20
RU - Federazione Russa 19
ES - Italia 14
CZ - Repubblica Ceca 12
EU - Europa 9
NL - Olanda 8
AU - Australia 7
CA - Canada 7
RO - Romania 7
BR - Brasile 6
VN - Vietnam 6
DK - Danimarca 5
GR - Grecia 5
MX - Messico 4
SM - San Marino 4
TR - Turchia 4
BO - Bolivia 3
PT - Portogallo 3
AE - Emirati Arabi Uniti 2
IL - Israele 2
JP - Giappone 2
KR - Corea 2
NO - Norvegia 2
NZ - Nuova Zelanda 2
PE - Perù 2
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 2
BD - Bangladesh 1
BN - Brunei Darussalam 1
CL - Cile 1
CO - Colombia 1
EE - Estonia 1
EG - Egitto 1
HR - Croazia 1
ID - Indonesia 1
KZ - Kazakistan 1
MK - Macedonia 1
MY - Malesia 1
OM - Oman 1
PA - Panama 1
PH - Filippine 1
PK - Pakistan 1
SA - Arabia Saudita 1
SI - Slovenia 1
TH - Thailandia 1
Totale 16.155
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Città #
Dublin 1.291
Jacksonville 1.081
Chandler 972
Nyköping 445
Rome 349
Milan 330
Ashburn 296
Dearborn 289
Beijing 269
Princeton 237
Cambridge 222
Medford 198
Des Moines 195
Boardman 172
Naples 161
Ann Arbor 140
Messina 110
Palermo 91
Catania 85
Warsaw 85
Woodbridge 77
Florence 62
Wilmington 58
Bologna 54
Bari 51
Padova 50
New York 48
Turin 48
Singapore 41
Jinan 40
Helsinki 39
Pisa 34
San Mateo 34
Houston 31
Shenyang 30
Venice 30
Napoli 29
Brussels 28
Verona 28
Lancaster 27
Nanjing 26
Brescia 23
Parma 23
Washington 23
Genoa 22
Haikou 21
Livorno 21
Seattle 21
Tehran 21
Ferrara 19
Vienna 19
Vicenza 18
Cava de' Tirreni 17
Gorgonzola 17
Prato 17
Reggio Emilia 17
Ningbo 16
Pune 16
Siena 16
Hebei 15
Nanchang 14
Nocera Inferiore 14
Rosolini 14
Taranto 14
Bremen 12
Hyderabad 12
Lecce 12
Pescara 12
Pieve a Nievole 12
Strasbourg 12
Aversa 11
Bergamo 11
Brno 11
Cagliari 11
Norwalk 11
Ravenna 11
Redwood City 11
Taizhou 11
Tianjin 11
Treviso 11
Trieste 11
Bagheria 10
Castenaso 10
Catanzaro 10
Chieti 10
Genova 10
Lanzhou 10
Monza 10
Ozzano 10
Saviano 10
Udine 10
Velletri 10
Zhengzhou 10
Casale sul Sile 9
Castelluccio dei Sauri 9
Dallas 9
Ferrero 9
Inverigo 9
Marigliano 9
Mondragone 9
Totale 8.677
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Nome #
UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE Xp22.31 3.097
Lipodistrofia parziale tipo Dunnigan: aspetti clinici e genetici 752
Sindrome del vomito ciclico: identificazione della mutazione 3243 del DNA mitocondriale 646
Microduplicazione Xp22.32 -> p22.31: descrizione di una fratria 423
TRISOMIA 14 A MOSAICO:DESCRIZIONE DI UN CASO 303
Individuazione del locus genico della sindrome di Nablus 167
La sindrome di Leri-Weill: una diagnosi essenzialmente clinicaLeri-Weill syndrome: a clinical diagnosis 156
Identificazione di una nuova famiglia italiana con geniospasmo ereditario 155
Febbre Mediterranea Familiare e mutazioni in eterozigosi: forma di ereditarietà pseudodominante? 136
Le Trisomie.Compendio di Pediatria generale e specialistica, sezione Genetica. 135
Sindrome di Joubert e altre sindromi con segno del dente molare: prevalenza e spettro fenotipico dei geni noti 103
Serum interleukin 17, interleukin 23, and interleukin 10 values in children with atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS): Association with clinical severity and phenotype. 101
Geniospasmo ereditario: identificata una nuova fratria 101
Autoimmune liver disease in Noonan Syndrome. 100
5. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann: descrizione di un caso 89
Un caso di cromosoma Y isodicentrico e bassa statura 84
Ace and angiotensin type 2 receptor genes genotype distributions in italian childhood with congenital uropathies 82
Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. 82
Stargardt Phenotype Associated With Two ELOVL4 Promoter Variants and ELOVL4 Downregulation: New Possible Perspective to Etiopathogenesis? 80
Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie 78
Serum levels of interleukin-18 in splenectomized and nonsplenectomized thalassemic patients: preliminary considerations. 76
Candidiasi mucocutanea cronica tra storia e novità 75
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. 75
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia 75
null 74
Sindrome di Ohdo con macrocefalia ed edema nucale: descrizione di un caso 74
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 74
Su un caso di microdelezione 6p25.1-6p25.3 73
Deficit di sottoclassi di IgG: tra storia e attualità 73
Su un caso di lissencefalia di tipo 1 e deficit di linfociti CD8+ 69
Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects 67
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 66
3243 BP Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome 65
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 65
Oxidative stress in children with Down's syndrome 64
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: neurosviluppo e profilo cognitivo di un paziente adolescente 64
Angiotensin-converting enzyme and angiotensin type 2 receptor gene genotype distributions in Italian children with congenital uropathies 63
Dalla Schönlein-Henoch allo scorbuto: un difficile percorso diagnostico 63
Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion 63
Livelli di leptina, grelina e obestatina in una popolazione siciliana di madri e neonati: dati preliminari 62
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 61
Allelic association of gene markers in the FC epsilon receptor I beta gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic children 60
Blefarofimosi e sindromi correlateBlepharophimosis and related Syndromes 60
Prevalence of deafness-associated connexin-26 (GJB2) and connexin-30 (GJB6) pathogenic alleles in a large patient cohort from Eastern Sicily 60
Analisi molecolare del polimorfismo -112G/A del gene uteroglobin-related protein 1 ( UGRP1) in pazienti in età pediatrica affetti da asma atopico. 59
Artrite idiopatica giovanile: aspetti immunologici e geneticiJuvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 59
Mutations in TMEM216 cause Joubert (JBTS2), Meckel (MKS2) and related syndromes 59
FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family 59
Bromelina ed acidi boswellici: risultati clinico-immunologici in una casistica pediatrica con flogosi respiratoria acuta 58
Linear scleroderma 'en coup de sabre' associated with facial atrophy in a patient seropositive for Borrelia burgdorferi: a true case of molecular mimicry? 58
TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and atopic dermatitis in Italian children: a multicenter study 58
CNVs inform the biological network of Autism spectrum disorder 58
Livelli sierici di IL18 in soggetti talassemici splenectomizzati e non 57
DESCRIZIONE DI UN CASO SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 CON ANOMALIE SCHELETRICHE 57
Susceptibility to infection and target gene 57
Sindrome di Goldenhar: descrizione di un caso clinico 57
Osteogenesi imperfetta di tipo III in due gemelle monozigoti: aspetti genetici, clinico-diagnostici e terapeuticiOsteogenesis imperfecta type III in monozygotic twin sisters: focus on clinical, genetic and therapeutic aspects 57
Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcεIβ della regione promotrice dell' IL-4 in famiglie del Sud.Italia con atopia 56
The immune responce of IL1 (IL1a/IL1b) in thalassaemic subiects with HCV related chronic epatopathy 56
H1299R Variant in Factor V and Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review and Meta-Analysis Protocol 55
Un caso di sindrome di Parry Romberg con anticorpi anti borrellia in un' area endemica per la malattia di Lyme 55
Necrobiosis lipoidica diabeticorum in a male child 55
Mastocitosi, bassa statura, microtia e ipoacusia conduttiva (OMIM 248910): descrizione del terzo caso 55
Aspetti immunogenetici delle infezioni delle vie genitali femminili da Clamydia Trachomatis e Trichomonas Vaginalis 54
TINU Syndrome: descrizione di un caso 54
Bassa statura e sindromi genetiche 54
Lyme disease in childwood: data from an endemic area in Sicily 53
Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy 53
LA SINDROME DI DIGEORGE: PECULIARITÀ CLINICHE E GENETICHE 53
Juvenile idiopathic arthritis: immunological and genetic factors 53
Molecular analysis of sequence variants in the Fcepsilon receptor I beta gene andIL-4 gene promoter in Italian atopic families. 53
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1 52
Protein carbonyl group content in patients affected by familiar chronic nail candidiasis 52
Neurofibromatosi di tipo 1: aspetti genetici e clinici 52
Hypothyroidism and oxidative stress in Down syndrome 52
Sindrome Orticaria-Angioedema: esperienza personale 51
Le sindromi con segno del dente molare: caratterizzazione clinica e mappatura di una nuova variante fenotipico cerebello-renale 51
APLV e dermatite atopica: risultati terapeutici con beclometasone 17,21-dipropionato per os. 51
A mitochondrial DNA mutation (A3243G mtDNA) in a family with cyclic vomiting 51
Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia (OMIM 248910) 51
Genetiche – Malattie rare 50
Descrizione di un caso di Sindrome di Kabuki associata a cute lassa 50
Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con candidasi mucocutanea cronica e deficit di ICAM-1 50
Sindrome di Hallermann-Streiff: identificazione della mutazione 227G>A sul gene GJA1 49
Sindrome di Noonan: un caso di Epatite Autoimmune 49
The almond milk: a new approach to the management of cow-milk allergy/intolerance in infants. 49
Variazioni della funzionalità tiroidea indotte da farmaci anticonvulsivanti in soggetti in età evolutiva 48
L' adolescente con malattia rara 48
Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) 48
DEFICIT DI IGG3 IN PAZIENTE CON SINDROME KBG 47
La Febbre mediterranea familiare: descrizione di un caso clinico con una sola mutazione nota. 47
LA SINDROME DA IPER IGE 47
MARKERS DI STRESS OSSIDATIVO IN BAMBINI CON SINDROME DI DOWN 47
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1 47
Sindrome del Maschio XX: aspetti clinici e genetici 47
Lesione surrenalica in una bambina di 2 mesi 47
Linfoistiocitosi Emofagocitica e sindrome di Down: descrizione di un caso clinicoHemophagocytic lymphohistiocytosis and Down syndrome: description of a clinical case 47
Profilo citochinico Th1/Th2 in bambini asmatici prima e dopo immunoterapia specifica sublinguale: risultati preliminari 47
Sclerodermia "en coup de sabre" associata ad emiatrofia facciale in paziente sieropositivo per Borrelia burgdorferi 46
Characterization, nomenclature and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molartooth malformation 46
Totale 11.422
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Categoria #
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2019/20202.315 325 143 48 163 49 293 319 281 45 211 378 60
2020/20211.884 220 41 298 147 136 231 75 177 91 205 131 132
2021/20222.150 51 133 83 100 73 51 183 139 95 384 292 566
2022/20234.845 399 286 224 386 396 484 156 325 1.701 111 217 160
2023/20242.695 146 272 212 200 584 292 159 221 119 138 138 214
2024/2025131 131 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Totale 16.411